Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

3 Journal of Applied Genetics

Znaleziono wyników: 3

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

11p13 deletions can be more frequent than the PAX6 gene point mutations in Polish patients with aniridia

100%

Wawrocka A. , Sikora A. , Kuszel L. , Krawczynski M. R.

2013

tom 54

nr 3

A novel GJA1 missense mutation in a Polish child with oculodentodigital dysplasia

63%

Jamsheer A. , Wisniewska M. , Szpak A. , Bugaj G. , Krawczynski M. R. , Budny B. , Wawrocka A. , Latos-Bielenska A.

2009

tom 50

nr 3

297-299

Oculodentodigital dysplasia (ODDD) (OMIM #164200) is a rare congenital, autosomal dominant disorder comprising craniofacial, ocular, dental, and digital anomalies. The syndrome is caused by GJA1 mutations. The clinical phenotype of ODDD involves a characteristic dysmorphic facies, ocular findings (microphthalmia, microcornea, glaucoma), syndactyly type III of the hands, phalangeal abnormalities, diffuse skeletal dysplasia, enamel dysplasia, and hypotrichosis. In a Polish child with the clinical symptoms typical of ODDD, we demonstrated a novel missense mutation C.C31A resulting in p.L11F substitution. Our report provides evidence on the importance of this highly conserved amino acid residue for the proper functioning of GJA1 protein.

Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe)

63%

Skorczyk-Werner A. , Pawłowski P. , Michalczuk M. , Warowicka A. , Wawrocka A. , Wicher K. , Bakunowicz-Lazarczyk A. , Krawczynski M. R.

nr 3