Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

1 Neurologia Dziecięca

1 2020

1 Niwińska Z.

Znaleziono wyników: 1

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Zespół Jeavonsa - od patofizjologii do leczenia

100%

Niwińska Z.

nr 59

75-80

Jeavons syndrome (JS) is a rare genetically determined epilepsy syndrome characterized by eyelid myoclonia with or without absences. Seizures may occur under the influence of photostimulation or be induced by the patient by closing the eyelids. Eyelid myoclonia is the main type of seizures, but they are usually misinterpreted or overlooked until other seizure types develop or video-EEG is performed. The most effective drugs seem to be valproic acid and levetiracetam, however, drug-resistant epilepsy often develops. The large difference between the age of onset and correct diagnosis confirms that this disease poses serious diagnostic problems.

Zespół Jeavonsa (ZJ) to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół padaczkowy charakteryzujący się miokloniami powiek z upośledzeniem świadomości lub z jej zachowaniem. Napady mogą wystąpić pod wpływem fotostymulacji lub zostać wyindukowane przez pacjenta poprzez zamknięcie powiek. Mioklonie powiek stanowią główny typ napadów, ale zwykle są błędnie interpretowane lub przeoczane, dopóki nie rozwiną się inne typy napadów lub nie zostanie wykonane wideo-EEG. Najskuteczniejszymi lekami wydają się być kwas walproinowy i lewetyracetam, często jednak dochodzi do rozwoju padaczki lekoopornej. Duża różnica między wiekiem wystąpienia pierwszych objawów a postawieniem prawidłowego rozpoznania potwierdza fakt, iż choroba ta stwarza istotne problemy diagnostyczne.