Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

1

Choroba Creutzfeldta-Jakoba i jej odmiany

100%

Sikorska B.

|

nr 1

29-37

EN

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the most common type of human prion disease. Similarly to other prion diseases, Creutzfeldt-Jakob disease is incurable and invariably fatal disorder. The disease is clinically, molecularly and neuropathologically heterogeneous. Apart from familial, iatrogenic and variant CJD there are at least 6 subtypes of sporadic form of CJD. The typical triad of clinical symptoms of sCJD (rapidly progressive dementia, myoclonus, typical EEG) is not always present. The definite disease still can be diagnosed only by neuropathological or molecular analysis of the brain tissue. Taking into consideration that brain biopsy is rarely performed in prion diseases, most definite diagnoses are done post mortem. Nevertheless, the clinical diagnosis can be improved by using the new diagnostic criteria based on MRI findings, EEG, 14-3-3 protein test and clinical symptoms. All suspected cases should be monitored and the history of surgery, endoscopy, blood transfusion and family cases should be taken.

PL

Choroba Creutzfeldta-Jakoba jest najczęstszą chorobą wywoływaną przez priony. Heterogenna pod względem klinicznym, neuropatologicznym i molekularnym, może sprawiać spore problemy diagnostyczne. Chorobę Creutzfeldta-Jakoba dzieli się na 4 podstawowe postaci: sporadyczną, rodzinną, jatrogenną i wariant choroby CJD. Najczęstsza jest postać sporadyczna, którą z kolei dzielimy na 6 czystych i 3 mieszane podtypy. Typowa triada objawów obejmująca szybko postępujące otępienie, mioklonie i typowy zapis EEG nie jest charakterystyczna dla wszystkich podtypów CJD, a nasilenie i kolejność występowania objawów mogą być różne w poszczególnych podtypach. Podobnie jak inne choroby wywoływane przez priony, CJD jest chorobą nieuleczalną, prowadzącą do śmierci chorego. Rozpoznanie definitywnych postaci chorób wywoływanych przez priony jest nadal możliwe jedynie na podstawie badania histopatologicznego lub molekularnego. Obecnie jednak możliwości przyżyciowego rozpoznania CJD zwiększyły się, przede wszystkim dzięki rozwojowi badań obrazowych. Prawidłowa diagnostyka wymaga jednak wykonania wielu badań dodatkowych, przede wszystkim rezonansu magnetycznego o wysokiej czułości, badania EEG oraz badania płynu mózgowo-rdzeniowego na obecność białka 14-3-3. Nowe kryteria diagnostyczne obejmują obecność zmian w jądrach podstawy i korze mózgu w badaniu rezonansu magnetycznego. Pomimo że infekcyjność postaci sporadycznej jest niska, należy monitorować wszystkie przypadki i dokładnie zbierać wywiad, szczególnie dotyczący zabiegów neurochirurgicznych, okulistycznych i transfuzji krwi.

2

Immunoekspresja białka LAMP2 w ośrodkowym układzie nerwowym u osób chorych na sporadyczną postać choroby Creutzfeldta-Jakoba (sCJD)

63%

Gębski P. , Sikorska B.

Aktualności Neurologiczne

|

2010

|

tom 10

|

nr 3

152-166

EN

Introduction: Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD) is a fatal neurodegenerative disease. Based on the status of the codon 129 of the PRNP gene as well as the type of PrPSc protein, sporadic CJD is divided into 6 subtypes. Each subtype possess both different histochemical phenotype and clinical manifestation. LAMP2 is a membrane protein limiting late endosomes and lysosomes, which acts as a key element in endosomal-lysosomal system (ELS). ELS plays an important role in all major protein degradation systems in eukaryotic cells. It has been recently suggested that disruptions in the function of protein degradation pathways are likely to be main events in almost all neurodegenerative diseases. The main aim for current work was to demonstrate immunoexpression of LAMP2 protein in subtypes of sCJD. Material and methods: The material for current study was 26 brain tissue samples collected from patients with sCJD. The immunoexpression of LAMP2 and PrPSc proteins was studied by immunohistochemistry and confocal laser scanning microscopy (Olympus FluoView 1000). The studied group was subdivided into subgroups based on the subtype of sCJD. Semiquantitative results of the level of LAMP2 and PrPSc immunoexpression were analysed using statistical methods. Correlation ratios between levels of immunoexpression of aforementioned proteins were assessed using the Pearson’s correlation test. Group differences in sCJD subtypes and age groups were assessed using ANOVA. Results: The studied group consisted of 7 cases of subtype 1, 9 cases of subtype 2, 2 cases of subtype 3 and 1 case of subtype 5 of sporadic CJD. Pearson’s correlation test showed statistically significant relationship between immunoexpression of LAMP2 and PrPSc proteins. ANOVA showed significant differences between sCJD subtypes regarding immunoexpression of LAMP2 protein. No significant differences regarding immunoexpression of studied proteins were observed between age groups. Conclusions: 1) A strong positive correlation between levels of immunoexpressions of PrPSc and LAMP2 may represent up-regulation of the protein processing by endosomal-lysosomal system. 2) Significant differences of immunoexpression of LAMP2 protein were observed between subtypes of sporadic CJD. 3) Confocal laser scanning microscopy results confirmed significant positive relationships between immunoexpression of PrPSc and LAMP2 proteins.

PL

Wstęp: Sporadyczna postać choroby Creutzfeldta-Jakoba (sCJD) to śmiertelna choroba neurologiczna z grupy pasażowalnych encefalopatii gąbczastych (TSE). Ze względu na obecność polimorfizmu w kodonie 129. genu PRNP oraz typ patologicznego białka PrPSc sCJD podzielono na 6 podtypów, różniących się obrazem histopatologicznym oraz spektrum objawów klinicznych. LAMP2 to białko błonowe będące składnikiem późnych endosomów i lizosomów, stanowiące ważny element systemu endosomalno-lizosomalnego odgrywającego kluczową rolę w procesach wewnątrzkomórkowej degradacji białek. Udowodniono, iż zaburzenia w systemach wewnątrzkomórkowej degradacji białek odgrywają istotną rolę w patogenezie chorób neurodegeneracyjnych. Celem pracy było określenie immunoekspresji białka LAMP2 w materiale pochodzącym od osób chorych na podtypy choroby sCJD. Materiał i metody: Materiałem do badań było 26 archiwalnych wycinków mózgów chorych na sCJD. Przy wykorzystaniu metod immunohistochemicznych oraz przy użyciu laserowego mikroskopu konfokalnego (Olympus FluoView 1000) oceniono immunoekspresję białek LAMP2 i PrPSc w zgromadzonym materiale. Grupę badaną podzielono na podgrupy ze względu na podtyp choroby sCJD. Wyniki półilościowej oceny siły reakcji immunohistochemicznych dla badanych białek poddano analizie statystycznej. Dokonano analizy korelacji pomiędzy średnimi wartościami siły reakcji immunohistochemicznych. Przy wykorzystaniu metody analizy wariancji oceniono różnice pomiędzy typami sCJD oraz pomiędzy grupami wiekowymi. Wyniki: W grupie badanej 7 przypadków stanowiły osoby z podtypem 1., 9 przypadków – osoby z podtypem 2., 2 przypadki – osoby z podtypem 3. i 1 przypadek – pacjent z podtypem 5. choroby sCJD. Wykazano istotne statystycznie korelacje pomiędzy siłą reakcji immunohistochemicznej dla białek LAMP2 i PrPSc. Znaleziono istotne statystycznie różnice pomiędzy podtypami sCJD ze względu na obecność białka LAMP2. Nie wykazano istotnych statystycznie różnic pomiędzy przedziałami wiekowymi ze względu na obecność badanych białek. Wnioski: W ramach przeprowadzonych badań: 1) wykazano obecność silnej dodatniej korelacji pomiędzy nasileniem reakcji immunohistochemicznej z przeciwciałami przeciw LAMP2 i PrPSc, co może być interpretowane jako pobudzenie aktywności układu endosomalno-lizosomalnego w neuronach kory czołowej; 2) stwierdzono obecność istotnych statystycznie różnic pomiędzy podtypami sCJD w zależności od nasilenia reakcji immunohistochemicznej z przeciwciałami przeciw LAMP2; 3) w badaniach z użyciem mikroskopu konfokalnego potwierdzono wykazane statystycznie wzajemne relacje badanych białek.

3

Zapalenie rogów przednich rdzenia (poliomyelitis, choroba Heinego-Medina)

51%

Liberski P. P. , Smoleń J. , Wąsik T. J. , Sikorska B.

|

2007

|

tom 7

|

nr 2

115-118

EN

The poliovirus is classified among the family Picornaviridae and genus Enterovirus. Due to intensive vaccinations with Salk and Sabin vaccines, the worldwide polio epidemics belong to the past; the eradication of polio in the Western countries was achieved by 1991. Neuropathologically, the major changes occur in the anterior horn cells of the spinal cord; lesions are also seen in the brain stem, pons and the cerebellum. The cerebral cortex, except for the precentral gyrus, is unaffected. The disease is biphasic. Initially, it is manifested as a typical viral illness with headache and pharyngitis. Following the incubation period lasting from 9-12 days, the temperature rises again; the signs of meningismus, nausea and vomiting, somnolence or agitation are observed. In a few days, signs of flaccid paralysis including respiratory muscles follow. In 25-60% of survivors, the postpolio progressive muscular atrophy, PPMA develops.

PL

Wirus polio (poliomyelitis, choroba Heinego-Medina) należy do rodzaju Enterovirus, rodziny Picornaviridae (pico - mały, rna - wirus zawierający RNA). W wyniku intensywnej immunizacji za pomocą szczepionek (Sabina i Salka) epidemie poliomyelitis należą do przeszłości, eradykacja wirusa polio w krajach Zachodu dokonała się w 1991 roku; ograniczone epidemie obserwuje się w tych populacjach, które odrzucają szczepienia z przyczyn np. religijnych. W klasycznej postaci największe zmiany występują w rogach przednich rdzenia, szczególnie w odcinku szyjnym i lędźwiowym, poza tym zmiany mogą obejmować rdzeń przedłużony, most, twór siatkowaty i móżdżek; kora, z wyjątkiem zakrętu przedśrodkowego, jest zwykle niezmieniona. Na obraz mikroskopowy składają się zmiany patologiczne neuronów i nacieki zapalne. Początkowo, po kilkudniowym okresie inkubacji, pojawiają się typowe objawy choroby wirusowej z podwyższoną temperaturą, bólami głowy i zapaleniem gardła oraz złym samopoczuciem, które ustępują, a po 9-12 dniach następuje ponowny wzrost temperatury z objawami podrażnienia opon, bólami głowy, sennością lub pobudzeniem i wymiotami. Jest to typowy dwufazowy przebieg choroby. W ciągu kilku dni dołączają się niedowłady wiotkie, głównie mięśni kończyn dolnych (mogą być także zajęte inne mięśnie, w tym mięśnie oddechowe). W około 25% do ponad 60% przypadków w 30 do 40 lat po ustąpieniu objawów choroby pojawiają się nowe; u części chorych występuje powoli narastający niedowład wiotki z zanikiem mięśni i fascykulacjami (ang. postpolio progressive muscular atrophy, PPMA).

4

Choroba Borna

45%

Liberski P. P. , Sikorska B. , Kruszyński P. , Wąsik T. J. , Bratosiewicz-Wąsik J.

|

2007

|

tom 7

|

nr 2

125-126

EN

Borna disease (the name stem from a small village in Saxony, Germany where the disease became epidemic in 1895) is caused by atypical virus (Borna disease virus, BDV). BDV is prototypic virus of the family Bornaviridae, within the order Mononegavirales within which viruses of Ebola and Mahrburg, an Rhabdoviridae are also classified. Noteworthy, all attempts to isolate BDV with methods of classical virology failed and the virus was only molecularly cloned in the late eighties of the XX century. BDV occur epidemically in Germany, Switzerland, North America, Japan and Israel. It seems that, analogously to rabies virus, it may infect all the vertebrates including horses, primates, ships, lamas, hippos, cats and cattle but also birds (ostrich). The virus reservoir are probably small rodents. The problem of BDV infection in humans is still open to debate.

PL

Choroba Borna (której nazwa pochodzi od małego miasta Borna w dolnej Saksonii, gdzie wystąpiła epidemia choroby w 1895 roku) wywoływana jest przez nietypowy wirus (Borna disease virus, BDV). BDV jest prototypowym wirusem rodziny Bornaviridae, w obrębie rzędu Mononegavirales, do którego należą także wirusy Ebola i Marburg oraz Rhabdoviridae. Warto podkreślić, że BDV próbowano latami wyizolować klasycznymi metodami wirusologii, bezskutecznie; udało się go sklonować metodami biologii molekularnej dopiero w końcu lat osiemdziesiątych XX wieku. BDV występuje endemicznie w Niemczech, Szwajcarii, Ameryce Północnej oraz części Azji (Japonia) i w Izraelu. Wydaje się, że podobnie jak wirus wścieklizny BDV może zakażać wszystkie ciepłokrwiste zwierzęta (konie, naczelne, owce, hipopotamy, lamy, koty i bydło), a także ptaki (strusie). Rezerwuarem BDV są prawdopodobnie małe gryzonie. Kwestia, czy u człowieka w ogóle występuje manifestujące się klinicznie zakażenie, jest nadal przedmiotem kontrowersji.

5

Wirus herpes

45%

Wąsik T. J. , Zielińska A. , Bratosiewicz-Wąsik J. , Sikorska B. , Liberski P. P.

|

2007

|

tom 7

|

nr 2

96-107

EN

We review here infections of both peripheral and central nervous system caused by herpes viruses. To the most important entities one should classify: herpetic encephalitides caused by Herpes simplex virus type I and II, encephalitides caused by varicella-zoster virus, encephalitis in the course of infectious mononucleosis (the Epstein- Barr virus) and encephalitides caused by cytomegalia wirus and herpes B virus. In particular, we covered herpes viruses infections as complications of AIDS.

PL

W pracy omówiono zakażenia ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego wywołane przez herpeswirusy. Do najważniejszych jednostek chorobowych należą: opryszczkowe zapalenie mózgu wywołane przez Herpes simplex virus typu 1. i 2., zapalenia mózgu wywołane przez wirus ospy wietrznej - półpaśca, półpasiec, zapalenie mózgu w przebiegu mononukleozy zapalnej, neuralgia postherpetyczna oraz zapalenia mózgu wywołane wirusem herpes typu B i cytomegalii. Zwrócono szczególną uwagę na herpesowe zapalenie mózgu w przebiegu AIDS.

6

Pasażowalne encefalopatie gąbczaste albo choroby wywołane przez priony – podsumowanie 2007

45%

Liberski P. P. , Bratosiewicz-Wąsik J. , Budka H. , Ironside J. W. , Sikorska B.

|

2007

|

tom 7

|

nr 3

158-187

EN

Prion diseases or transmissible spongiform encephalopathies are a group of neurodegenerative disorders characterized by a widespread deposition in the central nervous system, and some other tissues, of the pathological isoform of the prion protein (PrPd; “d” from disease). TSEs include: 1) kuru; 2) Creutzfeldt-Jakob disease (CJD), the disease that occurs in four etiologically forms: • sporadic CJD (sCJD), • familial CJD (fCJD), • iatrogenic CJD (iCJD), • variant CJD (vCJD); 3) Gerstmann-Sträussler-Scheinker disease (GSS); 4) fatal familial insomnia (FFI). There are also several TSEs in animals: – scrapie – in sheep, goats and moufflons; – bovine spongiform encephalopathy (BSE) and bovine atypical spongiform encephalopathy (BASE) or mad cow disease; – BSE passaged to: • domestic cats (feline spongiform encephalopathy, FSE) and large cats (lion, tiger, cheetah, ocelot and puma) • antelopes (kudu, nyala, oryx), bison; – chronic wasting disease in mule deer and elk; – transmissible mink encephalopathy in ranch-reared mink. Historically, the eponimic names are also included: atactic type of CJD or Betty Brownell syndrome, CJD with a cortical blindness (Heidenhain type) and the panencephalopathic type (Tateishi). The amyotrophic type is not TSE but motor neuron disease with dementi. In 1996, a new variant CJD (now only vCJD) was discovered as a result of a passage from BSE to humans.

PL

Choroby wywołane przez priony (prion diseases) lub pasażowalne encefalopatie gąbczaste (transmissible spongiform encephalopathies, TSE) to grupa chorób neurozwyrodnieniowych charakteryzująca się odkładaniem w ośrodkowym układzie nerwowym i w niektórych innych tkankach patologicznej izoformy białka prio-nu, PrPd (prion protein). U ludzi do grupy tej zalicza się: 1) kuru; 2) chorobę Creutzfeldta-Jakoba (Creutzfeldt-Jakob disease, CJD), która występuje w czterech postaciach: • sporadycznej CJD (sCJD), • rodzinnej CJD (fCJD, od familial), • jatrogennej CJD (jCJD), • wariancie CJD (vCJD); 3) chorobę Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera (GSS); 4) śmiertelną rodzinną bezsenność (fatal familial insomnia, FFI). U zwierząt występuje kilka chorób niebędących przedmiotem niniejszego opracowania: - scrapie - u owiec, kóz i muflonów; - pasażowalna encefalopatia bydła (bovine spongiform encephalopathy, BSE) i atypowa BSE (bovine atypical spongiform encephalopathy, BASE) lub „choroba szalonych krów” (mad cow disease); - BSE przepasażowana na: • koty domowe (feline spongiform encephalopathy, FSE), lwa, tygrysa, geparda, ocelota i pumę, • egzotyczne gatunki antylop (m.in. kudu, nyala, oryks), bizona; - przewlekła choroba wyniszczająca (chronic wasting disease, CWD) u małych jeleni i jelenia wapiti w USA; - pasażowalna encefalopatia norek. Historycznie w obrębie CJD wyróżnia się eponimiczne zespoły: ataktyczny (Betty Brownell), ze ślepotą korową (Heidenhaina) i panencefalopatyczny (Tateishi). Typ amiotroficzny jest to stwardnienie zanikowe boczne z otępieniem, aczkolwiek w przypadkach CJD o długim przebiegu zajęcie motoneuronu dolnego (amio-trofia) jest relatywnie częste. W 1996 roku wyróżniono tzw. nowy wariant CJD (nvCJD; obecnie wariant CJD, vCJD), będący wynikiem przepasażowania choroby szalonych krów (encefalopatii gąbczastej bydła, bovine spongiform encephalopathy, BSE) na człowieka.

7

Wścieklizna

45%

Liberski P. P. , Smoleń J. , Wąsik T. J. , Sikorska B. , Bratosiewicz-Wąsik J.

|

2007

|

tom 7

|

nr 2

119-121

EN

Rabies is a fatal disease (50 000 death in the third Word countries) caused by a virus from a family Rhabdoviridae (from a Greek noun rhabdos – a rod). A virus, cause rabies, demonstrated a characteristic bullet-like shape. Human beings are infected by rabid animal bite (dogs or foxes); there is a possibility of infection through the aerosols in caves invested by carnivorous bats. The virus is ubiquitous; the exceptions are: Antarctic, the British Isles, Ireland, Island, New Zealand, Hawaii, Bahamas and Bermudas. In the Western countries and the USA, also in Poland, the prevalence of rabies is low (1 case in the USA in 1998 and 4 in 1997), but in countries like India or Mexico, the prevalence is in a range of 3.3/105 and thousand of deaths every year (mainly in India). About 50% of cases of rabies is diagnosed in boys under 15. Neuropathologic study reveals features of encephalitis; cytoplasmic Negri bodies are present within the neurons.

PL

Wścieklizna to śmiertelna choroba (rocznie około 50 000 zgonów w krajach Trzeciego Świata) wywoływana przez wirus z rodziny Rhabdoviridae (od greckiego rzeczownika rhabdos - pałeczka), o charakterystycznym wirionie (cząsteczce wirusa) w kształcie pocisku. Człowiek zakaża się zwykle od ugryzienia przez chorego psa lub zwierzęta dzikie (w Polsce lisy). Istnieje również możliwość zakażenia od zainfekowanych nietoperzy, wyjątkowo rzadko zakażenie następuje drogą kropelkową. Wirus występuje na całym świecie, z wyjątkiem Antarktyki oraz Wysp Brytyjskich, Irlandii, Islandii, Hawajów, Nowej Zelandii, wysp Bahama i Bermudów. W krajach Europy Zachodniej i USA, także w Polsce, częstość występowania wścieklizny jest bardzo mała (1 przypadek w USA w 1998 i 4 w 1997 roku), natomiast w krajach takich jak Indie czy Meksyk wynosi ona około 3,3/105, a każdego roku odnotowuje się w nich wiele tysięcy zgonów (głównie w Indiach) z powodu tej choroby. Około 50% przypadków wścieklizny rozpoznaje się u chłopców poniżej 15. roku życia. Badanie neuropatologiczne wykazuje cechy zapalenia mózgu, w neuronach obserwuje się cytoplazmatyczne ciała Negriego.

8

Arbowirusy

38%

Liberski P. P. , Sikorska B. , Bratosiewicz-Wąsik J. , Smoleń J. , Wąsik T. J. , Kruszyński P.

|

2007

|

tom 7

|

nr 2

85-95

EN

In this review we covered encephalitides and other sequelae of arbovirus infections. A family Flaviviridae along with families Togaviridae, Bunyaviridae, Reoviridae and Arenaviridae had been previously classified as Arboviridae (arthropod-borne). In spite of a significant diversity of viruses of the Arboviridae group, the term “arboviruses” is still useful and widely used. Here we covered viruses spread by ticks: tick-borne encephalitis virus, Powassan, Russian spring summer encephalitis virus, Kyasanur forest disease virus, Omsk hemorrhagic fever virus, louping ill and by mosquitos: yellow fever virus, Wesselsbron virus, Ilheus virus, Japanese B encephalitis virus, Murray Valley encephalitis virus, St. Louis encephalitis virus, West Nile virus and Dengue hemorrhagic fever virus as well as a Modoc group. Togaviruses comprise Eastern, Western and Venezuelan equine encephalitis virus while fleboviruses, Rift Valley virus. Coltiviruses comprise Colorado thick fever virus.

PL

W pracy omówiono powikłania ze strony układu nerwowego po zakażeniu arbowirusami. Rodzina Flaviviridae dawniej była zaklasyfikowana, wraz z rodzinami Togaviridae, Bunyaviridae, Reoviridae i Arenaviridae, do grupy zwanej Arboviridae. Grupa ta obejmowała wirusy przenoszone przez stawonogi (arthropod-borne). Pomimo dużego zróżnicowania wirusów należących do grupy Arboviridae określenie „arbowirusy” jest nadal przydatne i często stosowane. Omówiono wirusy przenoszone przez kleszcze: wirusy kleszczowego zapalenia mózgu, Powassan, rosyjskiego wiosenno-letniego zapalenia mózgu, choroby lasu Kyasanur, omskiej gorączki krwotocznej, louping ill („skaczących” owiec) oraz wirusy przenoszone przez komary: grupę żółtej gorączki, wirus Wesselsbron, Ilheus i Rocio, grupę japońskiego zapalenia mózgu, wirus zapalenia mózgu doliny Murray, wirus zapalenia mózgu St. Louis, wirus zachodniego Nilu, wirus gorączki krwotocznej dengi i grupę Modoc. Do omówionych togawirusów należą: wirusy wschodniego, zachodniego i wenezuelskiego końskiego zapalenia mózgu. Do rodzaju Bunyavirus należą: grupa Modoc i wirus gorączki doliny Rift; do koltiwirusów: wirus gorączki kleszczowej Kolorado.

9

Przypadek cytopatii mitochondrialnej

38%

Wieremiejczyk J. , Adamkiewicz B. , Sztamska E. , Sikorska B. , Liberski P. P. , Klimek A.

Aktualności Neurologiczne

|

2008

|

tom 8

|

nr 2

109-114

EN

Mitochondrial cytopathies are heterogeneous group witch may be caused by mutations in the mitochondrial as well as nuclear DNA. The most frequent type of inheritance is the maternal type. Difficulties with establishment type off inheritance are caused either by heterogeneous phenotype among family members or by de novo mutations. The phenotype diversity is defined by heteroplasmy and by limitary effect. Heteroplasmy (coexistence of wild-type and mutated DNA) may occur on cellular or on mitochondrial level. The grade of heteroplasmy may change in particular cells and tissues. We presented a case of 45-year-old man with multifocal brain lesion, cardiomyopathy with atrioventricular heart block with implanted cardiostimulator and epilepsy. Since patient was 20 year old he have had headache and incidents of transient blindness. In spite of implanting cardiostimulator losses of consciousness had returned. The epilepsy was diagnosed and treatment was initiated. In neurological examination we noticed multifocal symptoms. Patient was treated in many departments, where SM was suspected (based on MRI findings). Our diagnose was based on absence of clinical data for SM, multisystemic manifestations and issue of anatomopathological muscle biopsy.

PL

Cytopatie mitochondrialne stanowią heterogenną grupę chorób wynikających z uszkodzenia zarówno mitochondrialnego (mtDNA), jak i jądrowego DNA. Najczęstszym typem dziedziczenia jest typ matczyny. Trudności w ustaleniu typu dziedziczenia mogą wynikać z różnorodności klinicznej ekspresji wśród członków rodziny oraz mutacji de novo. Różnorodność fenotypowa uwarunkowana jest heteroplazmią oraz tzw. efektem progowym. Heteroplazmia (współistnienie prawidłowego i zmutowanego mtDNA) może występować na poziomie komórki lub na poziomie poszczególnych mitochondriów. Stopień heteroplazmii zmienia się w poszczególnych komórkach i tkankach. Autorzy przedstawiają przypadek 45-letniego mężczyzny z wieloogniskowym uszkodzeniem OUN, kardiomiopatią z blokiem A-V, po implantacji kardiostymulatora oraz pada - czką. Od 20. roku życia występowały u pacjenta migrenopodobne bóle głowy z incydentami obuocznego zaniewidzenia oraz utraty przytomności, które pierwotnie przypisywano kardiomiopatii i zaburzeniom w układzie bodźco-przewodzącym serca. Pomimo wszczepienia kardiostymulatora utraty przytomności nadal powtarzały się, rozpoznano padaczkę i rozpoczęto terapię. W międzyczasie na podstawie wyniku badania MRI rozpoznano stwardnienie rozsiane; rozpoczęto leczenie. Biorąc pod uwagę całość obrazu klinicznego, przeprowadzono diagnostykę w kierunku choroby mitochondrialnej. Wynik badania histopatologicznego wycinka mięśniowego potwierdził nasze przypuszczenie.