Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Ten serwis zostanie wyłączony 2025-02-11.

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

1 Acta Biochimica Polonica

1 2012

Znaleziono wyników: 1

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Wyszukiwano:
w słowach kluczowych: sensory neuropathy

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

A novel homozygous mutation in the WNK1/HSN2 gene causing hereditary sensory neuropathy type 2

100%

Potulska-Chromik A. , Kabzinska D. , Lipowska M. , Kostera-Pruszczyk A. , Kochanski A.

nr 3

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 is a rare disorder caused by recessive mutations in the WNK1/HSN2 gene located on chromosome 12p13.33. Phenotype of the patients is characterized by severe sensory loss affecting all sensory modalities. We report a novel homozygous Lys179fsX182 (HSN2); Lys965fsX968 (WNK1/HSN2) mutation causing an early childhood onset hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2, with acromutilations in upper and lower limbs, and autonomic dysfunction. To the best of our knowledge this is the first genetically proven case of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 originating from East Europe.