Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

1

A 16-year-old patient with Charcot Marie Tooth disease in variant c.217G>C of the INF2 gene and focal glomerulosclerosis – a case report

100%

Przygoda M. , Matias D. , Jurczak M. , Sokołowska A. , Raba K. , Wołkanowski J. , Rydzanicz M. , Kosińska J. , Płoski R. , Aebisher D. , Pyrkosz A.

European Journal of Clinical and Experimental Medicine

|

2021

|

nr 4

341-346

EN

Introduction. Charcot Marie Tooth disease (CMT) is currently one of the most commonly diagnosed and commonly hereditary sensorimotor neuropathies. Concluding from the literature, this is the first study describing the case of a patient with CMT disease in the c.217G> C variant of the INF2 gene and focal segmental glomerulosclerosis. Aim. To present a case of a 16-year-old patient suffering from CMT disease in variant c.217G> C of the INF2 gene and focal glomerulosclerosis. Description of the case. The text describes the CMT disease in a patient who underwent the WES / WGS-NGS genetic test and found a mutation within the INF2 gene at the chromosomal position hg38 14: 104701582-G> C, cDNA level c.217 G> C , notation at the p protein level (Gly73Arg). Genotype record according to Human Genome Variation Society: NM_022489.4: c. [217G> C]; [217 =]. The publication includes data on genetics, molecular mechanisms of the disease, diagnostic methods, rehabilitation and surgical treatment. Conclusion. CMT disease is a heterogeneous group of diseases caused by mutations in various genes. The incidence of this pathology has increased significantly in the last century. Currently, there are no treatments available to combat this disease, and symptomatic treatment is the only treatment available.

2

Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku

75%

Bieniaś B. , Wieczorkiewicz-Płaza A. , Kalicka K. , Kusz M. , Sikora P.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2017

|

tom 71

82-86

EN

Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do których należą postępująca nefropatia, zaburzenia immunologiczne, hematologiczne, nieprawidłowości kostne oraz dysmorfia twarzy i zmiany skórne. W pracy przedstawiono przypadek chłopca z SIOD z początkowo skąpoobjawowym pozanerkowym fenotypem. U pacjenta w 3 r.ż. rozpoznano białkomocz z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym, w wieku 6 lat nastąpiła progresja nefropatii do pierwotnie steroidoopornego zespołu nerczycowego. Biopsja nerki wykazała zmianę minimalną, a terapia cysklosporyną A doprowadziła do remisji po 5 tygodniach leczenia. Podczas 6-letniej obserwacji nie występowały nawroty zespołu nerczycowego, obserwowane były natomiast epizody subnerczycowego białkomoczu przy prawidłowej funkcji nerek. Objawy pozanerkowe obejmowały opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne, od 3 r.ż. leukopenię, natomiast niskorosłość, wyraźne cechy dysmorfii i ciemne plamki na skórze, charakterystyczne dla SIOD, obserwowano dopiero w kolejnych latach choroby. Wówczas ujawniono również typową dla tego zespołu dysplazję kręgowo-nasadową. Przeprowadzona diagnostyka genetyczna wykazała mutację genu SMARCAL1. Podsumowując, nefropatia w przebiegu zespołu Schimke może początkowo występować jako dominujący objaw choroby. Może rozwijać się jako zespół nerczycowy na podłożu zmiany minimalnej i ulegać remisji w wyniku leczenia cyklosporyną A przy zachowaniu prawidłowej funkcji nerek w kilkuletnim okresie obserwacji.

PL

Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a very rare, genetically determined disease associated with SMARCAL1 gene mutation. SIOD is characterized by multisystem disorders with progressive nephropathy, skeletal, immunological, hematological and dermatological abnormalities, short stature and dysmorphia. In this study, the case of a boy with nephropathy in the course of SIOD was presented. At the age of 3 years, proteinuria with coexisting hypertension occurred. Histopathological examination showed minimal change in the disease. At the age of 6 years, the progression of nephropathy to primary steroid resistant nephrotic syndrome was observed. After the institution of cyclosporine A therapy, the nephrotic syndrome entered remission. Over a 6-year follow-up the patient presented with episodes of subnephrotic proteinuria and normal renal function. At the onset of follow-up, among the extrarenal findings, intrauterine growth restriction occurred and at the age of 3 years, leukopenia was diagnosed. In the following years, other clinical manifestations such as short stature, typical dysmorphic features, pigmented macules and spondyloepiphyseal dysplasia were revealed. Genetic examination revealed SMARCAL1 gene mutation. In conclusion, nephropathy may be the first clinical feature of SIOD. In contrast to the majority of cases, in our patient the nephrotic syndrome was due to minimal change disease. In addition, cyclosporine A therapy was successful and renal function remained normal during follow-up over a few years.

3

Zespół Schönleina-Henocha – nowe wyzwania diagnostyczne w starej chorobie

63%

Jamrozik A. , Sybilski A. , Pohorecka M. , Patena K.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2012

|

tom 8

|

nr 3

214-221

EN

Our article describes history, clinical features, systemic complications, current practice, and management of Henoch- Schönlein purpura (HSP). HSP is an acute, systemic, small-vessel vasculitis usually seen in healthy children and adults. HSP is the most common vasculitis affecting children. The classic symptoms are: nonthrombocytopenic purpuric rash, arthralgia or arthritis, glomerulonephritis and gastrointestinal involvement: abdominal pain, ulcerations in the stomach, duodenum and colon. More rarely, patients present neurological manifestations: cerebral vasculitis or peripheral nervous system dysfunctions. Although the pathogenetic mechanisms are still not fully described, the role of immunoglobulin A1 (IgA1) in the pathogenesis of the formation of the circulating immune complex was established. Antibody complexes form as a result of infections, drugs, vaccinations and immune mechanisms. There are no specific laboratory tests and markers which can confirm diagnosis. Treatment of HSP is controversial. Recognition of multiorgan manifestations, particularly glomerulonephritis needs the systemic steroids intervention. Angiotensin converting enzyme inhibitor therapy is recommended for reduction of proteinuria. The prognosis depends on severity of renal involvement. Follow-up for children should include: urine testing for proteinuria and haematuria and measurement of a blood pressure for at least 6 months. The risk of complications (proteinuria, hypertension) during pregnancy occurs more often to women with previous history of HSP. Our article describes history, clinical features, systemic complications, current practice, and management.

PL

W pracy przedstawiono historię, kliniczne postacie zespołu Schönleina-Henocha (ZSH), powikłania narządowe oraz bieżące zalecenia dotyczące prowadzenia chorych. Zespół Schönleina-Henocha to ostre, uogólnione zapalenie małych naczyń, spotykane u dotychczas zdrowych dzieci oraz u dorosłych. Choroba ta jest najczęstszym zapaleniem naczyń występującym u dzieci. Do klasycznych objawów należą: plamica nietrombocytopeniczna, bóle stawów, zapalenie stawów, zmiany w kłębuszkach nerkowych oraz powikłania dotyczące przewodu pokarmowego (ból brzucha, owrzodzenia żołądka, dwunastnicy oraz okrężnicy). Rzadziej pacjenci manifestują objawy neurologiczne: zapalenie naczyń mózgowych oraz zaburzenia dotyczące obwodowego systemu nerwowego. W patogenezie powstawania stanu zapalnego naczyń istotną rolę odgrywają przeciwciała z klasy IgA1, które prowadzą do odkładania się kompleksów immunologicznych, choć nie znamy jeszcze wszystkich mechanizmów, w jakich dochodzi do stanu zapalnego naczyń. Przyczyną powstawania kompleksów przeciwciał mogą być: infekcje, leki, szczepienia oraz inne mechanizmy immunologiczne. Nie ma specyficznych badań laboratoryjnych oraz markerów potwierdzających diagnozę, brak także konsensusu dotyczącego leczenia. W przypadku powikłań narządowych, kłębuszkowego zapalenia nerek rekomendowane jest systemowe podawanie steroidów. Leczenie inhibitorami enzymu konwertującego angiotensynę zaleca się w celu zmniejszenia białkomoczu. Prognozy uzależnione są od stopnia ciężkości powikłań nerkowych. Monitorowanie dzieci po zachorowaniu obejmuje: regularne badania moczu pod kątem białkomoczu, krwinkomoczu oraz pomiary ciśnienia tętniczego przez minimum 6 miesięcy. U kobiet, które przebyły w dzieciństwie ZSH, w okresie ciąży ryzyko nadciśnienia tętniczego oraz białkomoczu jest statystycznie większe.

4

Differential glomerular immunoexpression of matrix metalloproteinases MMP-2 and MMP-9 in idiopathic IgA nephropathy and Schoenlein-Henoch nephritis

63%

Danilewicz M. , Wagrowska-Danilewicz M.

Folia Histochemica et Cytobiologica

|

2010

|

tom 48

|

nr 1

63-67

5

Plasma cystatin C concentration in non-insulin-dependent diabetes mellitus: relation with nephropathy

63%

Piwowar A. , Knapik-Kordecka M. , Buczynska H. , Warwas M.

Archivum Immunologiae et Therapiae Experimentalis

|

1999

|

tom 47

|

nr 5

6

Tubular NF-kappaB is overexpressed in proteinuric patients with IgA nephropathy

51%

Danilewicz M. , Wagrowska-Danilewicz M.

Folia Histochemica et Cytobiologica

|

2012

|

tom 50

|

nr 1

7

Świadomość pacjentów na temat późnych powikłań cukrzycy typu 2

51%

Antczak-Komoterska A. , Boruczkowska B.

Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu

|

2020

|

tom 5

|

nr 4

54-65

EN

Admission. Diabetes mellitus is a group of metabolic diseases characterized by hyperglycaemia resulting from a defect in the production or function of insulin secreted by the beta cells of the pancreas. The most common form of diabetes is type 2 diabetes, in which there is primarily a decreased sensitivity of tissues to insulin (insulin resistance). Long-term diabetes leads to many serious complications that affect many organs, such as the eyes, kidneys and nerve fibers. Aim. The aim of the study was to assess the patients' awareness of late complication of type 2 diabetes. Material and methods. The study involved 100 female and male patients treated at the CDL Barska Diabetes Clinic. The diagnostic survey method was selected, the survey technique and the analysis of medical records were used. The research tool used in the work was the original questionnaire and medical documentation. Results. The conducted research shows that the vast majority of patients are women (63%), over 60 (40%), living in the city (62%), professionally active (44%), who were ill for less than 5 years (45%). Most respondents indicated participation in ophthalmological consultations (65%). The largest group of respondents indicated a complication in the form of hypertension (37.4%), visual impairment (23.7%), and the least indicated a diabetic foot (0.7%).

PL

Wstęp. Cukrzyca to grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią wynikającą z defektu produkcji lub działania insuliny wydzielanej przez komórki beta trzustki. Najczęstszą postacią cukrzycy jest cukrzyca typu 2, w której pierwotnie dochodzi do zmniejszonej wrażliwości tkanek na insulinę (insulino oporność). Wieloletnia cukrzyca prowadzi do wielu groźnych powikłań, które dotyczą wielu narządów, np. narządu wzroku, nerek czy włókien nerwowych. Cel. Celem pracy była ocenia świadomości pacjentów na temat późnych powikłań cukrzycy typu 2. Materiał i metody. W badaniu wzięło udział 100 pacjentów zarówno płci żeńskiej jak i męskiej leczących się w Poradni Diabetologicznej CDL Barska. Wybrano metodę sondażu diagnostycznego, zastosowano technikę ankietową i analizę dokumentacji medycznej. Narzędziem badawczym wykorzystanym w pracy był autorski kwestionariusz ankiety oraz dokumentacja medyczna. Wyniki. Z przeprowadzonych badań własnych wynika, że zdecydowaną większość pacjentów stanowią kobiety (63%), powyżej 60 roku życia (40%), mieszkające w mieście (62%), aktywne zawodowo (44%), które chorowały poniżej 5 lat (45%). Najwięcej badanych wskazywało na uczestniczenie w konsultacjach okulistycznych (65%). Największa grupa badanych wskazywała na powikłanie w postaci nadciśnienia (37,4%), zaburzenie widzenia (23,7%), najmniej wskazało na stopę cukrzycową (0,7%).

8

Decorin deficiency in diabetic mice: Aggravation of nephropathy due to overexpression of profibrotic factors, enhanced apoptosis and mononuclear cell infiltration

44%

Merline R. , Lazaroski S. , Babelova A. , Tsalastra-Greul W. , Pfeilschifter J. , Schluter K. D. , Gunther A. , Iozzo R. V. , Schaefer R. M. , Schaefer L.

Journal of Physiology and Pharmacology. Supplement

|

2009

|

tom 60

|

nr 4

9

Occurrence and noxiousness of mycotoxins in European foods

44%

Bohm J.

Polish Journal of Food and Nutrition Sciences

|

1995

|

tom 04

|

nr 2

EN

It is possible for humans and animals alike to be contaminated with mycotoxins such as ergot alkaloids, aflatoxins, ochratoxins and fusariotoxins. Aflatoxins are evaluated as strong carcinogens but their real occurrence and importance seems to be low in Europe. Ochra toxin A has become notorious mycotoxin especially in northern parts of Europe. Nephropathies are considered to be induced by ochratoxins. Immunosuppressive trichothecenes such as deoxynivalenol, T-2 toxin and the estrogenic zearalenone occur at high degrees in European cereals. Their roles in human diseases need further elucidation.

10

Dynamics of the distribution of cadmium in the skeleton of rabbits

38%

Kossakowski S. , Dziura A.

Bulletin of the Veterinary Institute in Puławy

|

1993

|

tom 37

|

nr 2