Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

Znaleziono wyników: 2

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Wyszukiwano:
w słowach kluczowych: microdeletion

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Cases of DiGeorge syndrome

100%

Czuj W.

Polish Hyperbaric Research

2023

tom nr 4(85)

73--82

DiGeorge syndrome is a primary immunodeficiency caused by the abnormal growth of the third and fourth pharyngeal pouches throughout prenatal development. It is typified by a triad: hypocalcemia due to hypoparathyroidism, some heart defects, and thymic hypoplasia or aplasia. This syndrome is associated with a microdeletion in the chromosomal region 22q11.2. DiGeorge syndrome together with other dysfunctions like velo-cardio-facial syndrome and Takao syndrome have overlapping traits. The symptoms are hidden under the name CATCH22. It describes signs like a cardiac defect, abnormal facies, thyme hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia, and chromosome 22q11.2 deletions. Its incidence is estimated to be approximately 1:3000 live births. The disorder is inherited in an autosomal dominant pattern or arises from de novo mutation. 22q11.2 microdeletion is associated with an increased risk of developing mental diseases, including schizophrenia. In the general population, 1-2% of people suffer from schizophrenia. In DiGeorge syndrome this ratio is much higher, around 25-30%. Nowadays, the fluorescence in situ hybridization (FISH) is a gold standard method for the diagnosis of microdeletion syndrome. Currently, there is no effective therapy to prevent the development of the disease.

Zespół DiGeorge’a to pierwotny niedobór odporności spowodowany nieprawidłowym rozrostem trzeciej i czwartej kieszonki skrzelowej w okresie prenatalnym. Charakteryzuje się triadą: hipokalcemia spowodowana niedoczynnością przytarczyc, wadami serca oraz hipoplazją lub aplazją grasicy. Zespół jest związany z mikrodelecją prążka chromosomu 22q11. Ten pierwotny niedobór odporności wraz z zespołem podniebienno-sercowo-twarzowym i zespołem Takao posiadają nakładające się cechy. Objawy ukryte są pod nazwą CATCH22. Nazwa opisuje objawy takie jak wady serca, nietypowe cechy twarzy, hipoplazję grasicy, rozszczep podniebienia i delecję chromosomu 22q11.2. Częstość występowania szacuje się na około 1:3000 żywych urodzeń. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub powstaje w wyniku mutacji de novo. Mikrodelecja 22q11.2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób psychicznych, w tym schizofrenii. W populacji ogólnej cierpi na nią 1-2% osób. W Zespole DiGeorge’a wskaźnik ten jest znacznie wyższy i wynosi około 25-30%. Obecnie złotym standardem w diagnostyce zespołu mikrodelecji jest fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH). Aktualnie nie istnieje skuteczna terapia zapobiegająca rozwojowi choroby.

Velocardiofacial syndrome [VCFS]: an important syndrome to recognize, caused by a microdeletion of chromosome 22q11

100%

Devriendt K. , Swillen A. , Frints S. G. M. , Fryns J. P.

Journal of Applied Genetics

1997

tom 38

nr 1

The phenotypic heterogeneity of the velocardiofacial syndrome (VCFS) or Shprintzen syndrome caused by a chromosomal 22q11 deletion will be discussed. The acronym ’CATCH22’ (Cardiac defects - Abnormal facies - Thymic hypoplasia - Cleft palate - Hypocalcaemia) has been suggested to indicate the associated phenotype. The variable clinical phenotype was previously recognized as DiGcorge syndrome and Shprintzen syndrome, but both are caused by a microdeletion of chromosome 22q11. However, most patients show only partial expression with mild clinical features. Through a sensitive genetic investigation called FISH (Fluorescence in situ hybridization) a diagnostic test of VCFS has become routinely possible, leading to an increased number of patients that are diagnosed. Early diagnosis is very important to recognize associated problems, to initiate adequate treatment and to provide necessary genetic counselling.