PL
 |
EN
Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl
Preferencje help
Polish version English version Język
Widoczny [Schowaj] Abstrakt
Liczba wyników

Znaleziono wyników: 22

Liczba wyników na stronie
first rewind previous Strona / 2 next fast forward last
Wyniki wyszukiwania
Wyszukiwano:
w słowach kluczowych:  diagnostyka molekularna
help Sortuj według:

help Ogranicz wyniki do:
first rewind previous Strona / 2 next fast forward last
1
Content available Nowe możliwości diagnostyki w alergii na pokarmy
100%
Wąsowska-Królikowska K. , Krogulska A.
Family Medicine & Primary Care Review
|
2013
|
nr 2
257-261
2
Content available Diagnostyka alergii na jad pszczoły miodnej
100%
Kowalczyk W. , Lis K. , Bartuzi Z.
Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny
|
2022
|
tom 27
|
nr 1
12-22
PL
Pszczoły są powszechnie hodowane przez ludzi w celu pozyskiwania miodu, wosku oraz mleczka pszczelego. Owady te uczestniczą także w zapylaniu roślin dziko rosnących oraz uprawnych. Koegzystencja ludzi i pszczół, wiąże się z ryzykiem użądlenia, co u osób predysponowanych może prowadzić do anafilaksji. Zwykle w miejscu użądlenia pojawia się miejscowy rumień, któremu towarzyszy ból oraz obrzęk do 10 cm, utrzymujący się do 24 godzin. Stanowi to fizjologiczną odpowiedź organizmu na jad. Ciężkie reakcje ogólnoustrojowe dotyczą od 0,9% do 3,4% wszystkich przypadków użądleń przez owady błonkoskrzydłe u dorosłych. Są one przyczyną 48,2% wszystkich śmierci wywołanych anafilaksją w tej grupie wiekowej. U dzieci od 0,5% do 0,9% użądleń kończy się ciężkimi reakcjami ogólnoustrojowymi, które stanowią 20,2% wszystkich anafilaksji. W jadzie pszczół zidentyfikowano ponad 103 substancje czynne, z czego dwanaście zostało zaklasyfikowanych jako alergeny. Pięć spośród nich odpowiada za 95% wszystkich reakcji alergicznych. Do tej grupy należą: fosfolipaza A2 (Api m 1), hialuronidaza (Api m 2), kwaśna fosfataza (Api m 3), dipeptydylowa peptydaza IV (Api m 5) oraz ikarapina (Api m 10). Obecnie dostępny jest szeroki panel metod diagnostycznych, które umożliwiają diagnozowanie oraz leczenie pacjentów z alergią na jad pszczoły. Można również przypuszczać, iż ciągłe poszukiwanie coraz lepszych narzędzi diagnostycznych w przyszłości zaowocuje jeszcze lepszymi testami.
3
Content available Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny – błędne poglądy na ważny problem kliniczny
100%
Kuca P. , Chorostowska-Wynimko J.
Family Medicine & Primary Care Review
|
2015
|
nr 3
237-242
4
Diagnostyka molekularna: amplifikacja sekwencji czy wzmacnianie sygnalu?
88%
Slomski R. , Kwiatkowska J.
|
|
tom 41
|
nr 4
220-229
5
Diagnostyka molekularna w parazytologii
88%
Kozak-Cieszczyk M.
Kosmos
|
2005
|
tom 54
|
nr 1
49-60
6
Wirus klasycznego pomoru swin: biologia i diagnostyka molekularna
75%
Stadejek T. , Pejsak Z.
Medycyna Weterynaryjna
|
1997
|
tom 53
|
nr 12
702-706
7
Diagnostyka molekularna wrodzonego niedoboru leukocytarnych czasteczek adhezyjnych [BLAD] u bydla
75%
Lubieniecki K. , Grzybowski G.
Medycyna Weterynaryjna
|
1997
|
tom 53
|
nr 04
214-217
8
Powtorzenia sekwencji mikrosatelitarnych w genomie czlowieka
75%
Kwiatkowska J. , Slomski R.
Postępy Biologii Komórki
|
1996
|
tom 23
|
nr 1
19-29
9
Polimorficzne sekwencje DNA i ich zastosowanie w dochodzeniu spornego ojcostwa
75%
Slomski R. , Kwiatkowska J. , Chlebowska H. , Siemieniako B. , Slomska M.
|
|
tom 43
|
nr 3-4
479-492
10
Diagnostyka molekularna u zwierzat domowych
75%
Gronek P. , Slomski R.
Przegląd Hodowlany
|
1998
|
tom 66
|
nr 05
8-11
11
Diagnostyka molekularna dystrofii miesniowej Duchennea/Beckera
75%
Kwiatkowska J. , Lisiecka D. , Slomski R. , Siemieniako B. , Sowinska J. , Galas-Zgorzalewicz B. , Emich-Widera E. , Marszal E. , Ciesielski T.
|
|
tom 43
|
nr 3-4
389-408
12
Metoda real-time PCR [r-PCR] w diagnostyce molekularnej shigatoksycznych Escherichia coli
75%
Osek J. , Weiner M.
|
|
nr 07
687-691
13
Bioetyczne problemy molekularnych badan i manipulacji genetycznych
75%
Zydowo M. M.
Wszechświat
|
1997
|
tom 98
|
nr 06
158-161
14
Metody diagnostyki molekularnej w taksonomii i hodowli lubinow
63%
Wolko B.
|
|
tom 82
149-161
15
Reakcja lancuchowa polimerazy PCR w badaniach naukowych i diagnostyce molekularnej
63%
Slomski R. , Napierala D. , Kwiatkowska J.
Postępy Biologii Komórki. Suplement
|
1998
|
tom 10
195-217
16
Content available Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci
63%
Szydłowski L. , Pucicka-Hoffmann K. , Smoleńska-Petelenz J. , Krzystolik-Ładzińska J.
Pediatria i Medycyna Rodzinna
|
2009
|
tom 5
|
nr 4
264-270
EN
Introduction: Marfan’s syndrome is a heritable multisystem connective tissue disorder resulting from mutations in the gene for fibrillin-1 (FBN1). This disorder shows a high degree of clinical variability both between and within families. Affected patients are at risk for severe skeletal, cardiovascular and ocular problems. The diagnosis is usually based on clinical features. Material and method: We reviewed the clinical and molecular data of 8 patients who was hospitalised in Paediatric Cardiology Department in Katowice. There were 5 boys and 3 girls, 9-17 years old, referred for FBN1 analysis because they fulfilled the diagnostic criteria for Marfan’s syndrome. The clinical diagnosis and the family history was made by the criteria of the Ghent nosology. Mutation analysis of the FBN1 gene were identified by DHPLC screening of all 65 exons and adjacent intron sequences, followed by direct sequencing of aberrant fragments. Results: All of the patients presented typical clinical manifestation of Marfan’s syndrome. There was no child with the neonatal Marfan's syndrome. Four of them, including 3 persons who were siblings, had a positive family history. Pathogenic mutations were found in the 4 patients and probably pathogenic mutations in the 4 patients too. Conclusions: The clinical diagnosis using the Ghent nosology corresponds to the molecular analysis. Specific genetic tests are difficult of access and expensive so they are not necessary in patients who fulfilling the diagnostic criteria for Marfan’s syndrome.
PL
Wstęp: Zespół Marfana jest wielonarządową chorobą tkanki łącznej spowodowaną mutacją genu fibryliny-1 (FBN1). Cechuje go duża różnorodność objawów, także wtedy, gdy występuje u osób spokrewnionych. U pacjentów stwierdza się istotne nieprawidłowości w zakresie układu kostnego, sercowo-naczyniowego i w narządzie wzroku. Rozpoznanie najczęściej ustalane jest na podstawie objawów klinicznych. Materiał i metoda: Badaniem objęto 8 dzieci (5 chłopców i 3 dziewczynki) w wieku od 9 do 17 lat, hospitalizowanych w Klinice Kardiologii Dziecięcej w Katowicach. Diagnozę zespołu Marfana postawiono na podstawie badania klinicznego i molekularnego. Diagnostykę kliniczną i wywiad rodzinny przeprowadzono w oparciu o kryteria Ghent. U pacjentów przeprowadzono badania molekularne w kierunku mutacji genu FBN1. Mutację oceniano metodą DHPLC w zakresie wszystkich 65 eksonów i przyległych intronów tego genu, następnie wykonano dokładne sekwencjonowanie nieprawidłowych fragmentów. Na przeprowadzenie badań uzyskano zgodę rodziców i zgodę Komisji Etycznej przy Śląskim Uniwersytecie Medycznym. Wyniki: Wszyscy nasi pacjenci prezentowali pełnoobjawowy zespół Marfana, u nikogo nie stwierdzono zmian w okresie noworodkowym. Czworo z nich, w tym troje rodzeństwa, miało dodatni wywiad rodzinny. U czworga dzieci badaniem molekularnym wykryto mutację patogenną, a u pozostałych czworga mutację prawdopodobnie patogenną zespołu Marfana. Wnioski: Rozpoznanie zespołu Marfana u dzieci na podstawie klasyfikacji Ghent wykazuje zgodność z wynikami badań molekularnych. Badania molekularne ze względu na ich trudną dostępność i wysoką cenę nie zawsze są konieczne do ustalenia rozpoznania.
17
Odkrywanie przeznaczenia
63%
Dulak J.
Wiedza i Życie
|
2000
|
nr 10
30-34
18
Molekularne podloze Zespolu Huntera
51%
Popowska E.
|
|
tom 43
|
nr 3-4
445-458
19
Geny supresorowe nowotworow.
51%
Plawski A. , Slomski R.
Postępy Biologii Komórki. Suplement
|
1998
|
tom 10
251-264
20
Zastosowanie badan hybrydyzacyjnych w diagnostyce molekularnej.
51%
Siemieniako B. , Kwiatkowska J. , Kaczmarek M. , Slomski R.
Postępy Biologii Komórki. Suplement
|
2000
|
tom 14
73-94
first rewind previous Strona / 2 next fast forward last
JavaScript jest wyłączony w Twojej przeglądarce internetowej. Włącz go, a następnie odśwież stronę, aby móc w pełni z niej korzystać.