Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

1

Surgeon’s viewpoint on lung transplantatio in cystic fibrosis patients – preliminary report

100%

Kubisa B. , Piotrowska M. , Milczewska J. , Bielewicz M. , Kochanowski L. , Pieróg J. , Kozak A. , Czarnecka M. , Wójcik N. , Wasilewski P. , Feledyk G. , Kubisa A. , Brykczyński M. , Sielicki P. , Grodzki T.

Developmental Period Medicine

|

2015

|

nr 1

120-126

EN

ntroduction: The surgeon’s viewpoint on a patient with cystic fibrosis differs from that of a pediatrician or internist. The problems a cystic fibrosis specialist encounters are different from those faced by the surgeon who takes over the patient in a very advanced, often terminal stage of the disease. Hence, the main problem for the surgeon is the decision concerning the surgery (lung transplantation, pneumonectomy, lobectomy). It is, therefore, important to lay down fundamental and appropriate rules concerning the indications and contraindications for lung transplantation, especially in patients with cystic fibrosis. Aim: The aim of this study was to analyze the methods of qualifying and preparing patients for surgery, as well as carrying out the procedure of transplantation and postoperative short and long-term care. Material and methods: The investigation was carried out on 16 patients with cystic fibrosis. Three were operated on and 10 were on the waiting list for transplantation. Two patients on the waiting list died, one patient was disqualified from transplantation. During qualification for lung transplantation, strict indications, contraindications and other factors (such as blood type, patient’s height, coexisting complications) were taken under consideration. Results: All the 3 patients after lung transplantation are alive and under our constant surveillance. Ten patients await transplantation, though four of them are suspended due to hepatitis C infection. Two patients on the waiting list died: one from respiratory insufficiency and the other in the course of bridgeto-transplant veno-venous extracorporeal membrane oxygenation due to hepatic failure. One patient has been disqualified because of cachexia. Conclusions: Since lung transplantation is the final treatment of the end-stage pulmonary insufficiency in cystic fibrosis patients, the number of such procedures in cystic fibrosis is still too low in Poland. The fast development of these procedures is highly needed. It is necessary to develop better cooperation between different disciplines and specialists, especially between pediatricians and surgeons. The correct choice of the suitable moment for lung transplantation is crucial for the success of the procedure.

PL

Wstęp: Punt widzenia chirurga odnośnie leczenia pacjenta z mukowiscydozą różni się od spojrzenia pediatry czy internisty. Duży jest bagaż zadań lekarza specjalisty w zakresie leczenia chorego z mukowiscydozą w różnych okresach choroby, a inny chirurga, który przejmuje go w bardzo zaawansowanym, a nierzadko w terminalnym stadium. Stąd dla chirurga głównym problemem jest podjęcie decyzji odnośnie leczenia operacyjnego (transplantacja płuc, pneumonektomia, lobektomia). Dlatego tak ważne jest sformułowanie podstawowych i właściwych zasad dotyczących wskazań i przeciwwskazań do transplantacji płuc zwłaszcza w odniesieniu do pacjentów z mukowiscydozą. Cel: Celem pracy była analiza metod kwalifikacji i przygotowania, a także przeprowadzenia transplantacji oraz pooperacyjnej opieki krótko- i długoterminowej. Materiał i metody: W niniejszej pracy przedstawiamy 3 przypadki pacjentów z mukowiscydozą po zabiegu transplantacji płuc oraz 10 kandydatów, którzy w chwili obecnej są potencjalnymi biorcami narządu i oczekują na jej przeprowadzenie. Dwóch pacjentów nie doczekało przeszczepienia, jedna pacjentka została zdyskwalifikowana z zabiegu. W toku kwalifikacji do transplantacji płuc omawiane są istniejące wskazania, przeciwwskazania i szereg innych czynników (takich jak grupa krwi, wysokość ciała pacjenta, istniejące powikłania choroby podstawowej, choroby współistniejące). Wyniki: Wszyscy (troje) pacjenci po przeprowadzonej transplantacji żyją i są pod stałą kontrolą naszego ośrodka. Z dziesięciu kandydatów oczekujących na przeszczepienie, czterech jest zawieszonych na liście oczekujących z powodu infekcji (wirusowe zapalenie wątroby typu C). Dwóch pacjentów nie doczekało przeszczepienia: pierwszy zmarł z powodu niewydolności oddechowej, adrugi kwalifikowany do przeszczepienia płuc iwątroby pozostający na pozaustrojowym natlenianiu membranowym żylno-żylnym, zmarł wskutek niewydolności wątroby. Jedna pacjentka została zdyskwalifikowana z zabiegu z powodu skrajnego niedoboru masy ciała. Wnioski: Biorąc pod uwagę, że transplantacja płuc jest ostatecznym leczeniem schyłkowej niewydolności oddechowej w mukowiscydozie. Liczba wykonywanych w Polsce przeszczepień płuc u chorych z mukowiscydozą jest ciągle za mała, o czym świadczy los oczekujących pacjentów. Konieczny jest więc szybki rozwój placówek zajmujących się przeszczepieniami płuc u tych chorych. Wybór odpowiedniego momentu przeprowadzenia transplantacji płuc, ma zasadnicze znaczenie dla powodzenia procedury.

2

Ocena realizacji zaleceń dietetycznych wśród dzieci chorych na mukowiscydozę

100%

Komorowska-Szczepańska W. , Sobiecka M.

Family Medicine & Primary Care Review

|

2014

|

nr 3

245-247

3

Electrophoretical mobility of nuclei in buccal cells of cystic fibrosis patients

100%

Minarowska A. , Litwiejko-Pietryńczyk E. , Minarowski Ł., Ł , Trochimowicz L. , Sierżantowicz R. , Dzięcioł J. , Chyczewska E.

Progress in Health Sciences

|

2013

|

tom 3

|

nr 1

61-64

EN

Introduction: Cystic fibrosis (CF) is inherited, metabolic, multisystem disease with various clinical symptoms. In the airways neutrophilic inflammation and increased levels of neutrophil elastase (NE) are observed even in young children. The method of electrophoretic mobility of cell nuclei (EMN) is a way of assessment cell maturity. Observed distorted nuclei mobility is mostly dependent on chromatin distribution and remodeling. Purpose: To evaluate the EMN index in buccal cells collected from CF patients. Materials and methods: The study was conducted in the group of 15 CF patients aged 5-26 years. Results: In the healthy subjects we have observed that the lowest EMN index values were reach around 2 year of life (7.6 ± 3.1) and in the late senescence (8.5 ± 2.5) with the peak values around 16-21 years (61.4 ± 2.5). The results differed significantly from the healthy controls. Conclusion: EMN index in CF buccal cells may be a simple method to quickly assess the chromatin remodeling.

4

Meconium ileus in newborns with cystic fibrosis − results of treatment in the group of patients operated on in the years 2000-2014

100%

Boczar M. , Sawicka E. , Zybert K.

Developmental Period Medicine

|

2015

|

nr 1

32-40

EN

Aim: Evaluation of diagnostic and treatment procedures in children with cystic fibrosis (CF) operated on because of meconium ileus (MI). Material and methods: The authors retrospectively reviewed the documentation of 10 CF newborn patients operated on in the years 2000-2014 because of MI. In prenatal ultrasound (US) examinations, suspicion of bowel abnormalities was raised in 2 cases, even though all the 10 mothers had a minimum of 3 US examinations during pregnancy. The mean gestational age of the newborns was 39.2 weeks (36-41 weeks), their mean birth weight 3472g (2560-4550 g). Family history of CF was positive in two patients. Genetic testing was performed in all the children operated on. Results: In all the children operated on, mutations in both alleles of the CFTR gene were found. Five patients were F508del homozygotic, 4 were heterozygotic for this mutation, one had another mutation. Sweat tests were positive in all the children. Abdominal distention was observed in 9 patients, vomiting and retention of gastric contents in 5. In 8 children meconium was not passed at all. 2 children passed a small amount of viscid meconium. Before the operation, rectal saline washouts were done in 5 newborns. Five patients were operated on during the first day of life, four on the second day and one on the third day of life. Intra-operatively a simple form of MI was diagnosed in 8 cases, a complicated form in 2 cases. In patients with the simple form of MI, a Bishop-Koop stoma was created after the evacuation of meconium. Two of these children needed a resection of some centimetres of dilated terminal ileum with doubtful viability. In newborns with the complicated form of MI, the treatment was individualized, always with stoma formation. The time of postoperative meconium evacuation through enterostomy ranged from 6 to 15 days. Enteral feeding was started on average on the 9th day postoperatively. The mean hospital stay was 22.9 days. In 8 children the stoma was taken out at the mean age of 19.4 months, in one patient the stoma closed spontaneously. No disturbances in electrolyte balance or excessive fluid loss, nor any body weight deficits connected with the stoma were observed. There were no complications during stoma closure. All the patients are alive. The time of observation ranges from 7 to 146 months (average 95 months). All the patients currently present respiratory symptoms, have pancreatic insufficiency and need pancreatic enzyme supplementation. Seven do not, however, have body weight and height deficits. All the children with weight and height deficits have abnormal liver function tests. During observation two patients had MI equivalent symptoms, which was resolved by conservative treatment. Conclusions: 1. In every case of intra-operative diagnosis of MI, it is necessary to perform genetic testing and sweat tests to confirm or exclude CF. 2. Mechanical intra-operative decompression of the bowel from inspissated meconium with a temporary stoma, which makes the continuation of bowel decompression possible in the postoperative period, is an effective treatment in children with MI. 3. The Bishop-Koop stoma, permitting the passage through the whole gastrointestinal tract, is a safe option. In our material, no complications of this stoma, such as stoma care problems or dyselectrolithemia were observed. 4. The decision of stoma closure in children with MI and CF should be delayed until the moment of introducing a broadened diet and should be undertaken together with a pediatrician who is a specialist in CF therapy.

PL

Cel pracy: Ocena postepowania diagnostyczno-terapeutycznego u dzieci z mukowiscydozą (CF), operowanych z powodu niedrożności smółkowej (MI). Materiał imetody: Badaniami objęto 10 noworodków zCF, operowanych wlatach 2000-2014 zpowodu MI. Podejrzenie nieprawidłowości jelit w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym matek wysunięto w 2 przypadkach, choć u wszystkich 10 matek wykonywano minimum 3 badania w okresie ciąży. Średni wiek ciążowy noworodków wynosił 39,2 Hbd (36-41 Hbd), średnia masa urodzeniowa 3472 g (2560- -4550 g). Wywiad rodzinny w kierunku CF był dodatni u 2 pacjentów. Badania genetyczne w kierunku CF wykonano u wszystkich operowanych dzieci. Wyniki: U wszystkich operowanych noworodków wykryto mutacje w obu allelach genu CFTR. Pięciu pacjentów było homozygotami F508del, 4 było heterozygotami w odniesieniu do tej mutacji, u jednego stwierdzono inne mutacje. Próby potowe wypadły pozytywnie u wszystkich dzieci. Wzdęcie brzucha obserwowano u 9 pacjentów, wymioty i zalegania treści pokarmowej u 5; 8 dzieci nie wydaliło smółki po urodzeniu, 2 wydaliło jedynie niewielką ilość lepkiej smółki. Próby leczenia zachowawczego (wlewki doodbytnicze) wykonano u 5 noworodków. Pięciu pacjentów operowano w pierwszej dobie życia, czterech w drugiej i jednego w trzeciej dobie życia. Śródoperacyjnie prostą postać MI rozpoznano w 8 przypadkach, złożoną w 2 przypadkach. U pacjentów z prostą postacią MI ewakuowano zalegająca smółkę i wytworzono przetokę Bishop-Koop’a. Dwoje z tych dzieci wymagało resekcji kilku centymetrów jelita krętego o wątpliwej żywotności. U noworodków ze złożoną postacią MI postępowanie było zindywidualizowane, zawsze jednak z wytworzeniem przetoki jelitowej. Czas pooperacyjnej ewakuacji smółki poprzez dreny pozostawione w przetoce wynosił od 6 do 156 dni. Żywienie dojelitowe wprowadzano średnio w 9 dobie po zabiegu. Średni okres hospitalizacji wynosił 22,9 dni (12-53). Przetokę zamknięto u 8 dzieci wwieku średnio 19,4 miesięcy, u jednego pacjenta zamknęła się ona samoistnie. U pacjentów nie obserwowano żadnych zaburzeń równowagi wodno-elektrolitowej ani niedoborów masy ciała związanych z istnieniem przetoki. Nie wystąpiły też powikłania związane z operacją zamknięcia przetoki jelitowej. Wszyscy pacjenci przeżyli. Czas obserwacji wynosi od 7 do 146 miesięcy (średnio 95 miesięcy). U wszystkich występują objawy ze strony układu oddechowego, wszyscy mają zewnątrzwydzielniczą niewydolność trzustki i wymagają suplementacji enzymów trzustkowych. U siedmiorga dzieci nie stwierdzono niedoboru masy ciała i wysokości. Utrojga pacjentów z niedoborem masy ciała i wysokości występują zaburzenia funkcji wątroby. W okresie obserwacji u dwojga dzieci wystąpił ekwiwalent niedrożności smółkowej, który ustąpił po leczeniu zachowawczym. Wnioski: 1. W każdym przypadku śródoperacyjnego rozpoznania niedrożności smółkowej konieczne jest potwierdzenie lub wykluczenie współistnienia mukowiscydozy. 2. Mechaniczne śródoperacyjne odbarczenie jelita z zalegającej lepkiej smółki z wytworzeniem czasowej przetoki jelitowej, umożliwiającej pooperacyjne płukanie jelit, jest skutecznym postępowaniem u dzieci z niedrożnością smółkową. 3. Przetoka Bishop-Koop’a jest bezpiecznym rozwiązaniem. Wśród leczonych pacjentów nie obserwowano żadnych powikłań związanych z tym typem przetoki. 4. Decyzja o zamknięciu przetoki u dzieci z MI i CF powinna być opóźniona do momentu wprowadzenia rozszerzonej diety i podejmowana wspólnie z pediatrą- specjalistą leczenia dzieci z mukowiscydozą.

5

Cystic fibrosis is a risk factor for celiac disease

100%

Walkowiak J. , Blask-Osipa A. , Lisowska A. , Oralewska B. , Pogorzelski A. , Cichy W. , Sapiejka E. , Kowalska M. , Korzon M. , Szaflarska-Popławska A.

Acta Biochimica Polonica

|

2010

|

tom 57

|

nr 1

115-118

EN

Background: The coexistence of cystic fibrosis (CF) and celiac disease (CD) has been reported. To our knowledge there is no study directly comparing the incidence of CD in CF patients to that in the general population at the same time. There is no published data on genetic predisposition to CD in CF patients either. Therefore, in the present study we aimed to assess the genetic predisposition to CD and its incidence in CF patients comparing it to data from the general population. Patients and methods: Two hundred eighty-two CF patients were enrolled in the study. In 230 CF patients the genetic predisposition to CD (the presence of HLA-DQ2/ DQ8) was assessed. In all CF patients, serological screening for CD was conducted. In patients with positive antiendomysial antibodies (EMA) gastroduenoscopy was offered. Intestinal histology was classified according to modified Marsh criteria. The results of serological CD screening in 3235 Polish schoolchildren and HLA-DQ typing in 200 healthy subjects (HS) were used for comparison. Results: Positive EMA was found in 2.84% of the studied CF patients. The incidence of proven CD was 2.13%. The incidence of CD as well as positive serological screening were significantly more frequent in the CF group than in the general population. The frequency of CD-related HLA-DQ alleles in CF and HS did not differ. Conclusions: Genetic predisposition to celiac disease in cystic fibrosis patients is similar to that of the general population. However, our results suggest that cystic fibrosis is a risk factor for celiac disease development.

6

Does the mutation of the SERPINA1 gene contribute to liver damage and cholestasis in patients with diagnosed cystic fibrosis? Preliminary study

100%

Więcek S. , Woś H. , Kordys-Darmolińska B. , Sankiewicz-Szkółka M. , Grzybowska-Chlebowczyk U.

Developmental Period Medicine

|

2015

|

nr 1

92-97

EN

Mutation of the SERPINA1 gene is present in about 2% of patients with cystic fibrosis but is more common and accounts for about 5% in patients with cystic fibrosis and co-existing liver lesions. The SERPINA1 gene is responsible for the synthesis of a serine protease inhibitor. The protein related with this gene is accumulated within the endoplasmic reticulum of hepatocytes causing their damage, inflammation and cirrhosis. The aim was to assess the presumable effect of the SERPINA1 mutation gene in patients with diagnosed cystic fibrosis on damage to the liver and/or cholestasis. Material and method: The analysis included 30 children, 13 girls (43.3%) and 17 boys (56.6%), aged from 6 months to 18 years (the average age was 5.5 years) with diagnosed cystic fibrosis. All the patients have undergone a genetic test of the mutation of the SERPINA1 gene. The analysis included age, sex, clinical symptoms, type of mutation of the CFTR protein, abnormalities in laboratory tests (the activity of aminotransferases, GGTP, alkaline phosphatase , protein, the indicator of acid steatocrit, the rate of APRI) and abdominal ultrasonography. Results: Symptoms of damaged liver were concluded in 9/30 patients (30%) with diagnosed cystic fibrosis. Most commonly observed were increased activities of aminotransferases in 9/30 patients (30%) and of gamma glutamyl transferase in 6/30 (20%) of the assessed patients. In 4/30 patients the abdominal ultrasonography revealed an enlarged liver and increased echogenicity. Mutation within the SERPINA1 gene was observed only in 1/30 patients (3.3%) with diagnosed cystic fibrosis. As far as the patient is concerned, currently the activities of aminotransferases, GGTP and AF are normal, but there has been a considerable increase in the intensity of symptoms from the respiratory system. No corelation between the mutation of the SERPINA1 gene and clinical symptoms, type of mutation of the CFTR protein, laboratory results of the functions and damage to the liver and the abdominal ultrasonography was observed. Conclusions: We did not find a more frequent occurrence of the SERPINA1 gene mutation in children with cystic fibrosis and coexisting features of damaged liver and cholestasis. The obtained results suggest the contribution of other than SERPINA1 gene mutation factors responsible for the development of changes in the liver in patients diagnosed with cystic fibrosis. The studies on the subject should be extended and performed on a larger group of patients.

PL

Mutacja genu SERPINA1 występuje u około 2% pacjentów z mukowiscydozą , natomiast u około 5% pacjentów z mukowiscydozą i współistniejącymi zmianami wątrobowymi. Gen SERPINA1 odpowiedzialny jest za syntezę inhibitora proteazy serynowej, a białko związane z tym genem jest gromadzone w obrębie retikulum endoplazmatycznego hepatocytów prowadząc do ich uszkodzenia, zapalenia i marskości. Celem pracy było poszukiwanie wpływu mutacji genu SERPINA1 na wystąpienie uszkodzenia wątroby i/lub cholestazy u pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą. Materiał i metoda: Analizą objęto 30 dzieci, 13 dziewczynek (43,3%) oraz 17 chłopców (56,6%), w wieku od 6 miesięcy do 18 lat (średni wiek 5,5 lat) z rozpoznaną mukowiscydozą. U wszystkich pacjentów wykonano badanie genetyczne w kierunku mutacji genu SERPINA1. W analizie uwzględniono wiek, płeć, objawy kliniczne, rodzaj mutacji genu białka CFTR, nieprawidłowości w wynikach badania laboratoryjnych (aktywności aminotransferaz, GGTP, FA, białka, wskaźnik kwaśnego steatokrytu, współczynnik APRI) oraz badanie usg jamy brzusznej. Wyniki: Cechy uszkodzenia wątroby stwierdzono u 9/30 pacjentów (30%) z rozpoznaną mukowiscydozą. Najczęściej obserwowano podwyższone aktywności aminotransferaz – u 9/30 (30%), natomiast gammaglutamylotransferazy u 6/30 (20%) badanych pacjentów. U 4/30 pacjentów stwierdzono powiększoną wątrobę o podwyższonej echogeniczności w badaniu usg. Mutację w obrębie genu SERPINA1 wykazano jedynie u 1/30 (3,3%) pacjenta z rozpoznaną mukowiscydozą. U pacjentki tej aktualnie stwierdza się prawidłowe aktywności aminotransferaz, GGTP, FA, natomiast obserwuje się znaczne nasilenie objawów ze strony układu oddechowego. Nie wykazano korelacji pomiędzy występowaniem mutacji genu SERPINA1 a objawami klinicznymi, rodzajem mutacji białka CFTR, wynikami badań laboratoryjnych funkcji i uszkodzenia komórki wątrobowej oraz badaniem ultrasonograficznym jamy brzusznej. Wnioski: Nie wykazano częstszego występowania mutacji genu SERPINA1 u dzieci z rozpoznaną mukowiscydozą i współistniejącymi cechami uszkodzenia wątroby i cholestazy. Uzyskane dane sugerują udział innych, niż mutacje genu SERPINA1 czynników odpowiedzialnych za rozwój zmian obrębie wątroby u pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą. Wskazane byłoby przeprowadzenie badań na większej grupie pacjentów.

7

Diagnostic problems in cystic fibrosis – specific characteristics of a group of infants and young children diagnosed positive through neonatal screening, in whom cystic fibrosis had not been diagnosed

100%

Woś H. , Sankiewicz-Szkółka M. , Więcek S. , Kordys-Darmolińska B. , Grzybowska-Chlebowczyk U. , Kniażewska M.

Developmental Period Medicine

|

2015

|

nr 1

25-31

EN

Introduction: Neonatal cystic fibrosis screening contributes to an early diagnosis of cystic fibrosis and to implementing appropriate therapeutic management. Long-standing screening tests have made it possible to identify a group of newborns in whom the diagnosis was ambiguous and required further specialised tests. Aim: The aim is to present cases of patients with a positive result of newborn screening for cystic fibrosis who were found to be carriers of the mutation in both alleles, however the lack of clinical symptoms and correct sweat testing values did not lead doctors to diagnosing cystic fibrosis and by the same token implementing the treatment. Material and methods: The analysis encompassed agroup of 22 infants and children 3 months to 3 years of age, in whom, in spite of a positive result of newborn screening for cystic fibrosis and the presence of 2 mutations in the CFTR gene, the diagnosis of cystic fibrosis was not made, and appropriate treatment was not administered because of diagnostic doubts (due to correct concentration of chlorides in sweat, correct IRT level and lack of clinical signs of cystic fibrosis). The control group consisted of 55 children treated in our centre, in whom neonatal screening for cystic fibrosis was positive and the diagnosis was confirmed by genetic testing, sweat chloride testing and IRT concentration. Results: There were no differences in birth body weight between the groups. The differences in chloride ion levels in sweat secretion tests and mean IRT values were statistically significant and were: 97.5 for the control group and 26.4 for the test group. At the present time there are no clinical symptoms to give a diagnosis of cystic fibrosis and start treatment in the test group. Conclusions: Newborn screening contributes not only to an early diagnosis of cystic fibrosis but also to CFTR-related metabolic syndromes (CRMS), which is a phenomenon requiring further observation. This fact constitutes a definite psychological problem for the parents of these patients.

PL

Wstęp:Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy dają możliwość wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia odpowiedniego postępowania terapeutycznego. Długoletnie prowadzenie badań przesiewowych pozwoliło wyodrębnić grupy dzieci, u których postawienie rozpoznania mukowiscydozy nie było jednoznaczne i wymagało dalszych specjalistycznych badań. Cel pracy: Celem pracy jest przedstawienie przypadków pacjentów z dodatnim wynikiem noworodkowych badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, u których wykryto obecność mutacji genu CFTR w obu allelach, natomiast brak objawów klinicznych oraz prawidłowe wartości testów potowych nie upoważniły do rozpoznania choroby, a tym samym do włączenia leczenia. Materiał i metody: Badaniami objęto 22 niemowląt i dzieci w wieku od 3 miesiąca do 3. roku życia, u których mimo dodatniego wyniku badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy istwierdzenia w badaniu genetycznym 2 mutacji genu CFTR, nie rozpoznano mukowiscydozy (CF) i nie rozpoczęto leczenia ze względu na wątpliwości diagnostyczne (prawidłowe stężenie chlorków w pocie i prawidłowe stężenie IRT oraz brak klinicznych objawów CF(grupa badana). Za grupę kontrolną uznano 55 dzieci leczonych w naszym ośrodku, u których test przesiewowy w kierunku CF wypadł dodatnio, a rozpoznanie potwierdzone zostało badaniem genetycznym oraz badaniem stężenia chlorków w pocie istężeniem IRT. Wyniki: Nie stwierdzono różnic w zakresie masy urodzeniowej ciała między grupą badaną a kontrolną. Natomiast różnice w stężeniu chlorków w pocie i w stężeniu IRT były istotne statystycznie i wynosiły: dla grupy kontrolnej (średnio) − 97,5, a dla grupy badanej 26,4. W chwili obecnej u dzieci z grupy badanej nie stwierdzono objawów klinicznych dających podstawę do rozpoznania CF i rozpoczęcia leczenia. Wnioski: Badanie przesiewowe noworodków przyczynia się do wczesnego rozpoznania nie tylko mukowiscydozy ale także CFTR-zależnych zespołów metabolicznych wymagających dalszej obserwacji. Fakt ten stanowi poważny problem psychologiczny u rodziców tych dzieci.

8

Cross-infections with Pseudomonas aeruginosa in patients with cystic fibrosis attending the Warsaw Centre

100%

Milczewska J. , Wołkowicz T. , Zacharczuk K. , Kwiatkowska M. , Sands D.

Developmental Period Medicine

|

2015

|

nr 1

60-65

EN

Aim: 1. To assess the prevalence of cross-infections with P. aeruginosa in order to evaluate the epidemiological situation of this infection in patients with cystic fibrosis attending our centre; 2. To correlate the clinical features of the patients carrying a potentially transmissible strain with the entire study group in order to determine the risk factors and possible effects of its acquisition. Material and methods: 170 Pseudomonas aeruginosa strains obtained from the respiratory tract of 75 cystic fibrosis patients attending the Warsaw Centre in 2011 and 2012 were typed using restriction enzyme analysis-pulsed field gel electrophoresis (Spe I restriction enzyme was used). Simultaneously, the information concerning contacts between patients, as well as several clinical data regarding the course of the disease were collected. Results: Twenty four clusters of strains were detected. The main cluster included 49 isolates derived from 21 patients. The other detected clusters included 2 to 12 isolates derived from 1 to 7 patients. Three clusters comprised the isolates derived from three pairs of siblings. There were 15 clusters containing 2 to 7 strains belonging to the same patient. The remaining 24 patients were infected with their own strains, not fitting any clonal group. Several clinical parameters showed that the 21 patients whose strains constituted the main cluster, were in worse clinical condition than the other patients in the study group. Moreover, the total duration of their hospitalizations in order to perform intravenous antibiotic treatment was longer. Conclusions: 1. Frequent hospitalizations of CF patients with a more severe course of the disease seem to be a risk factor of cross-infections with P. aeruginosa. 2. Intensification of measures to prevent cross-infection, such as hygienic precautions, patient segregation, introduction of home intravenous antibiotic therapy programme, as well as further education of patients and their parents should lead to the improvement of the epidemiological situation in our centre.

PL

Cel: 1. Ocena częstości występowania zakażeń krzyżowych Pseudomonas aeruginosa i ich możliwych konsekwencji klinicznych u pacjentów chorujących na mukowiscydozę leczonych w naszym ośrodku; 2. Porównanie cech klinicznych grupy pacjentów, u których doszło do zakażenia krzyżowego z cechami klinicznymi całej grupy badanej, w celu określenia czynników ryzyka i możliwych skutków takiego zakażenia. Materiał i metody: 170 szczepów Pseudomonas aeruginosa wyizolowanych w latach 2011-2012 z dróg oddechowych 75 pacjentów z mukowiscydozą pozostających pod opieką Instytutu Matki i Dziecka typowano metodą makrogenomowej analizy restrykcyjnej z elektroforezą w zmiennym polu elektrycznym (z wykorzystaniem endonukleazy Spe I). Zbierano wywiady dotyczące najważniejszych parametrów klinicznych, a także kontaktów pomiędzy pacjentami. Wyniki: W toku analizy wyodrębniono 24 grupy klonalne. Największa grupa zawierała 49 izolatów pochodzących od 21 chorych. Inne grupy obejmowały od 2 do 12 izolatów pochodzących od 1 do 7 pacjentów. Trzy grupy zawierały szczepy pochodzące od trzech rodzeństw. Piętnaście grup klonalnych obejmowało od 2 do 7 szczepów należących do tego samego pacjenta. Pozostałych 24 pacjentów było zakażonych szczepami, nie należącymi do żadnej grupy klonalnej. Ocena parametrów klinicznych wykazała, że przebieg choroby u 21 pacjentów, których szczepy stanowiły największą grupę klonalną, był cięższy niż u pozostałych pacjentów w grupie badanej. Także łączny czas trwania ich hospitalizacji (antybiotykoterapii dożylnych) był dłuższy. Wnioski: 1. Częste hospitalizacje pacjentów z mukowiscydozą w gorszym stanie klinicznym wydają się być istotnym czynnikiem ryzyka zakażeń krzyżowych Pseudomonas aeruginosa. 2. Intensyfikacja działań zapobiegających zakażeniom krzyżowym, takich jak środki higieny, izolacja chorych, wprowadzenie w Polsce programu domowej antybiotykoterapii dożylnej, a także dalsza edukacja pacjentów i ich rodziców odnośnie dróg transmisji zakażeń bakteryjnych, prawdopodobnie przyczynią się do poprawy sytuacji epidemiologicznej w naszym ośrodku.

9

Serum and urinary carnitine in children with cystic fibrosis

100%

Kępka A. , Minarowska A. , Minarowski Ł., Ł , Waszkiewicz N. , Chojnowska S. , Trochimowicz L. , Zwierz K. , Chyczewska E. , Szajda, Sł. D

Progress in Health Sciences

|

2013

|

tom 3

|

nr 1

13-18

EN

Purpose: Cystic fibrosis (CF) is inherited, congenital disease of multi-organ expression. Carnitine play a role as a lipid acid transporter to mitochondrium for beta-oxydation. Acylation of carnitine is inevitable for detoxication processes in cells. Low lean body mass In CF patients can lead to decreased levels. The aim of the study was the evaluation of free carnitine, acylcarnitine and acylcarnitine/free carnitine ratio in serum and urine of children with cystic fibrosis. Material and methods: The study was conducted in a group of 15 CF children (4 F, 11 M), aged 12.6 ±5.4 years. The serum for a control group was collected from 32 healthy children. Urine samples for control group was collected from 62 health children. Free carnitine and total carnitine was assessed using spectrophotomeric method in which acyl group is transferred from acetyl-CoA to carnitine by carnitine acetyltransferase (CAT). Acyl carnitine concentration and acylcarnitine/free carnitine ratio was counted using Schmidt- Sommerfeld and Seccombe equation. Results: In 12 CF patients (80%) free carnitine and total carnitine was below lower limit of normal (p<0.001). In 9 patients (60%) free carnitine level was ≤ 20 µmol/L, which can be clinically diagnosed. Acylcarnitine levels were also statistically lower in CF group (p<0.01). Acylcarinitie/free carnitine ratio did not differ between the groups (p=0.05). Urine excretion of free carnitine, total carnitine and acylcarnitine was lower in CF group (p<0.001). Conclusions: In CF pediatric patients statistically significant lower levels of free carnitine, total carnitine and acylcarnitine were observed in comparison to controls. Low urine excretion of free carnitine, total carnitine and acylcarnitine was lower in CF group. No correlation between serum and urine levels of free carnitine, total carnitine and acylcarnitine were observed.

10

Diagnosing Cystic Fibrosis in Newborn Screening in Poland – 15 years of experience

100%

Sands D. , Zybert K. , Mierzejewska E. , Ołtarzewski M.

Developmental Period Medicine

|

2015

|

nr 1

16-24

EN

Early diagnosis of cystic fibrosis (CF) made by the introduction of CF NBS (Cystic Fibrosis Newborn Screening) provides the opportunity to undertake preventive measures and provide treatment before the development of irreversible changes in the respiratory tract and other complications. CF NBS was conducted as a pilot programme in four Polish districts in the period 1999-2003. In 2006 CF NBS started again and was gradually extended across the country. The aim of this study was to show the evolution of the Polish CF NBS strategies and assess the diagnostic consequences of this programme. Material and methods: The study involved children diagnosed and treated only in the IMiD Centre. The strategy in Polish CF NBS was modified over time. Firstly, the model IRT/IRT and IRT/IRT/DNA with one mutation was implemented, which was followed by IRT/DNA with a gradually expanding number of CFTR mutations (tab. I). Newborns with positive results of CF NBS were called to the CF IMiD Centre, and sweat tests were performed. The children diagnosed and children with mutations in both alleles of the CFTR gene (even if at least one of them had undefined pathogenicity) were taken under IMiD Centre care. Sensitivity, specificity and positive predictive values during subsequent stages of CF NBS were calculated (tab. III). Results: During the 1999-2003 pilot study 444 063 newborns underwent CF NBS and in 74 cases CF was diagnosed. 582 693 newborns were screened from September 2006 to December 2011 in four regions and 100 children were diagnosed with CF. The frequencies of CF in the Polish population in both screening periods were 1:5767 and 1:5712 respectively. Firstly, the IRT/IRT model was implemented, but the number of newborns called to the CF Centre was high - the PPV was 7.6%. In the next step CF NBS DNA analysis was used. Here sensitivity and specificity were high − nearly 100%. In the following years the number of mutations detected was expanded (including 16 most common ones in the Polish population). Due to the panel changes, the number of calls declined and the PPV (predictive positive value) improved (to 26.1%) after the application of expanded genetic analysis. Expanding the panel of mutations resulted in an increased number of carriers and observational subjects. Conclusions: IRT/DNA strategy with expanded DNA analysis provides the opportunity for earlier CF diagnosis even in children with normal sweat test values. However, this model caused frequent carrier detection and inconclusive diagnosis in comparison to IRT/IRT or IRT/IRT/DNA with a limited number of mutations. Further research and changes in Polish CF NBS are needed to increase the PPV, while preserving high sensitivity and specificity. Key words: diagnostics, newborn screening, cystic fibrosis

PL

Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy dzięki wprowadzeniu CF NBS (Cystic Fibrosis Newborn Screening) daje możliwość podjęcia działań profilaktycznych i leczniczych przed powstaniem nieodwracalnych zmian w układzie oddechowym oraz innych powikłań. W latach 1999-2003 prowadzono pilotażowy CF NBS na terenie czterech polskich województw. W 2006 roku wznowiono program na tym samym obszarze, a od czerwca 2009 roku jest on prowadzony w całym kraju. Celem pracy było przedstawienie ewolucji algorytmów diagnostycznych, według których prowadzono w Polsce badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy oraz ich przydatności diagnostycznej. Materiał i metody: Praca dotyczy dzieci, u których diagnostyka i leczenie prowadzone było w Instytucie Matki i Dziecka. W trakcie prowadzenia polskiego CF NBS algorytm diagnostyczny ulegał modyfikacji. Początkowo wdrożono schemat IRT/IRT oraz IRT/IRT/DNA z oznaczeniem jednej mutacji, Następnie wprowadzono schemat IRT/DNA ze stopniowo rozszerzanym panelem mutacji genu CFTR (tab. I). Dzieci z nieprawidłowym wynikiem CF NBS wzywane były na wizytę weryfikacyjną. podczas której wykonywano testy potowe. Dzieci, u których potwierdzono chorobę lub gdy stwierdzano mutacje w obu allelach genu CFTR (nawet jeśli przynajmniej jedna z nich była mutacją o nieznanych lub niejednoznacznych konsekwencjach klinicznych), pozostawały pod opieką IMiD. Czułość, swoistość oraz wartość predykcyjną dodatnią (PPV) obliczono dla poszczególnych etapów prowadzenia CF NBS (tab. III). Wyniki: W okresie prowadzenia badania pilotażowego (1999-2003) zbadano 444 063 noworodków, u 74 rozpoznano CF. W latach 2006-2011 na terenie województw mazowieckiego, warmińsko- -mazurskiego, podlaskiego i lubelskiego zbadano 582 693 noworodki i rozpoznano CF u 100 dzieci. Częstość występowania mukowiscydozy w populacji polskiej w obu okresach, w których prowadzony był przesiew, wynosiła odpowiednio 1:5767 oraz 1:5712. Początkowo stosowano schemat IRT/IRT. Skutkiem była duża liczba wezwań na wizyty weryfikacyjne i niskie PPV – 7,6%. Dołączenie analizy DNA do CF NBS pozwoliło na uzyskanie wysokiej czułości i swoistości bliskiej 100%. W kolejnych latach prowadzenia CF NBS poszerzono panel analizy DNA uwzględniający wykrywanie 16 najczęściej występujących w polskiej populacji mutacji genu CFTR, stopniowo zwiększając liczbę mutacji rzadziej występujących. Dzięki temu zmniejszyła się liczba wezwań do ośrodka na wizyty weryfikacyjne, Najwyższe PPV – 26,1% uzyskano po zastosowaniu rozszerzonej analizy genetycznej. Rozszerzanie panelu analizy molekularnej przyczyniło się do wzrostu liczby przypadków obserwacyjnych. Wnioski: Na podstawie przedstawionych wyników można wnioskować, że zastosowanie schematu IRT/DNA z rozszerzonym panelem analizy DNA daje możliwość wczesnego rozpoznania CF nawet u dzieci z prawidłowymi wartościami testów potowych. Jednakże zastosowanie tego modelu powoduje zwiększenie liczby przypadków wymagających obserwacji w porównaniu do używanego uprzednio schematu IRT/IRT lub IRT/IRT/DNA z ograniczonym panelem mutacji. Potrzebne są dalsze badania oraz wprowadzenie zmian w polskim CF NBS, tak aby zwiększyć PPV utrzymując wysoką czułość iswoistość.

11

The role of positive expiratory pressure (PEP) in physiotherapy of patients with cystic fibrosis. Comparison with oscillating positive expiratory pressure (OPEP)

100%

Orlik T. , Wyka-Wojeńska A.

Advances in Rehabilitation

|

2018

|

tom 32

|

nr 1

39-45

EN

Physiotherapy plays a very important role in cystic fibrosis. Its basic aim is to regularly clear bronchial passages of mucus which is responsible for exacerbation of bronchoalveolar symptoms. Positive Expiratory Pressure (PEP) and Oscillating Positive Expiratory Pressure (OPEP) are among the most commonly used bronchi clearance methods. It is not entirely clear which technique should be applied in what situations and whether these techniques are similar to other drainage techniques in terms of effectiveness. The aim of this study is to review the literature and analyse the effectiveness of both techniques, to summarise the existing evidence and to point to gaps in the knowledge about this issue.

12

Antibiotic therapy and fat digestion and absorption in cystic fibrosis

100%

Lisowska A. , Pogorzelski A. , Oracz G. , Skorupa W. , Cofta S. , Szydłowski J. , Socha J. , Walkowiak J.

Acta Biochimica Polonica

|

2011

|

tom 58

|

nr 3

345-347

EN

Antibiotic therapy in the cystic fibrosis (CF) mouse model has been shown to result in reduced bacterial load of the intestine and significant body mass gain. The effect was suggested to be linked to the improvement of intestinal digestion and absorption. Therefore, we aimed to assess the influence of routinely applied antibiotic therapy in CF patients on fat assimilation. Twenty-four CF patients aged 6 to 30 years entered the study. Inclusion criteria comprised confirmed exocrine pancreatic insufficiency and bronchopulmonary exacerbation demanding antibiotic therapy. Exclusion criteria comprised: antibiotic therapy six weeks prior to the test, liver cirrhosis, diabetes mellitus, oxygen dependency, the use of systemic corticosteroids. In all enrolled CF subjects, 13C-labelled mixed triglyceride breath test (13C MTG-BT) was performed to assess lipid digestion and absorption, before and after antibiotic therapy. Sixteen subjects were treated intravenously with ceftazidime and amikacin, eight patients orally with ciprofloxacin. Cumulative percentage dose recovery (CPDR) was considered to reflect digestion and absorption of lipids. The values are expressed as means (medians). The values of CPDR before and after antibiotic therapy did not differ in the whole studied group [4.6(3.3) % vs. 5.7(5.3) %, p = 0.100] as well as in the subgroup receiving them intravenously [4.6(3.2) % vs. 5.7(5.3) %, p = 0.327] or in that with oral drug administration [4.6(3.4) % vs. 5.7(5.4) %, p = 0.167]. In conclusion, antibiotic therapy applied routinely in the course of pulmonary exacerbation in CF patients does not seem to result in an improvement of fat digestion and absorption.

13

Hand radiograms as an alternative for bone mass screening in cystic fibrosis

88%

Minarowska A. , Minarowski Ł., Ł , Tomalak W. , Zając J. , Pogorzelski A. , Radliński J. , Milewska, A.J , Kirpsza B. , Szajda, Sł. D , Chyczewska E.

Progress in Health Sciences

|

2013

|

tom 3

|

nr 1

7-12

EN

Purpose: Cystic fibrosis (CF) is a genetic, metabolic disease. Long-term therapy often leads to inappropriate calcification of bones. Dual X-ray absorptiometry (DXA) is considered a „gold-standard” for bone mineral density (BMD) assessment, but high usage costs can limit its availability. This paper compares two methods for BMD assessment in CF patients: hand radiograms method and densitometry using DXA method. Materials and methods: The study was performed in a group of 26 CF patients (10F, 16M), aged 7-30 years. In all cases, DXA measurements were performed, along with bone mass assessment using DENSY2004 system for digital assessment of hand radiograms. Stepwise binary logistic regression was used to examine the contribution of bone age, BMI, Cole's index and hand radiograms parameters to low BMD expressed as Z-score ≤-1SD. Results: Statistical analysis of the gathered data revealed that hand radiograms method allow for estimation of Z-score below -1SD with accuracy of 84.62% comparing to DXA. Sensitivity and specificity of this estimation in the studied group of CF patients was 86.67% and 81.82%. Conclusions: Hand radiograms method has good accuracy, sensitivity and specificity; therefore, it can be an alternative for DXA in BMD assessment. It can be implemented in chronic diseases affecting BMD like cystic fibrosis.

14

Development of bacterial resistance during treatment with topical gentamicin for chronic rhinosinusitis in patients with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesis. Retrospective case series

88%

Kisiel M. , Sjölander I. , Klar A. , Asplund Stenkvist M. , Laurell G.

Otolaryngologia Polska

|

2020

|

tom 74(3)

33-40

EN

Background: The management of chronic rhinosinusitis (CRS) in patients with cystic fibrosis (CF) and primary ciliary dyskinesia (PCD) is still a challenge. At our institution we have used gentamycin nasal spray, extemporaneously produced, for prophylactic treatment of moderate-to-severe CRS. The aim of this study was to investigate the gentamycin susceptibility of bacteria in sputum samples in CF and PCD patients treated for CRS. Methodology: Patients with CF and PCD who were prescribed gentamycin nasal spray for CRS and had sputum bacterial cultures taken pre-treatment and followed-up at least once after ≥6 months were retrospectively included. Microbiological data were descriptively analysed in terms of bacterial species and resistance to gentamycin. Results: A case series of 17 CF and 12 PCD patients passed the inclusion criteria. Of those cases, three (18%) CF patients and one (8%) PCD patient developed resistance to gentamycin during treatment with gentamycin nasal spray. In all four cases, the resistant bacterial isolates were P. aeruginosa. Additionally, two CF patients already had P. aeruginosa isolates resistant to gentamycin in the pre-treatment culture. In further two CF patients, the multi-resistant Burgdorferi cepacia complex, including gentamycin resistance, was identified. P. aeruginosa and S. aureus in CF and P. aeruginosa and H. influenza in PCD were the predominant bacterial species. Conclusions: The study showed that there was moderate incidence of gentamycin resistance in CF and PCD patients at our institution. However, further prospective studies are needed to confirm the outcomes.

15

Mukowiscydoza

88%

Kloch M. , Stanisławska I.

Edukacja Biologiczna i Środowiskowa

|

2014

|

nr 2

11-17

PL

Białko CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, błonowy regulator przewodnictwa) jest transporterem ABC (ang. ATP-binding cassette) aktywowanym przez cAMP, który przenosi jony chlorkowe przez błonę komórkową. Transportery ABC stanowią dużą grupę białek błonowych, które wykorzystują energię z hydrolizy ATP do transportu rozmaitych cząsteczek przez błonę biologiczną wbrew gradientowi stężenia przenoszonej substancji. Białko CFTR różni się tym od pozostałych białek należących do rodziny transporterów ABC, że działa jako nabłonkowy kanał jonowy aktywowany przez cAMP, umożliwiający bierny transport jonów chlorkowych zgodnie z ich gradientem. Ponadto, białko CFTR może regulować inne nabłonkowe kanały jonowe lub transportery, wpływając w ten sposób na ruch Cl-, HCO3-, Na+, K+ i Ca2+, a także na ogólną równowagę jonową w nabłonku. Dysfunkcja białka CFTR jest przyczyną chorób, m.in. mukowiscydozy i przewlekłego zapalenie trzustki. W obu przypadkach nieprawidłowy przepływ jonów w obrębie tkanki nabłonkowej różnych narządów jest pierwotną przyczyną choroby.

EN

The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) is an ATP-binding cassette (ABC) transporter that functions as a cAMP-activated chloride channel. The ATP-binding cassette (ABC) transporters are a large group of transmembrane proteins that utilize the energy derived from ATP hydrolysis to transport various substrates across the membrane against the concentration gradient. The cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) differs from other members of this superfamily in that it functions as an epithelial cAMP-activated anion channel that allows for passive transport of chloride ions down their electrochemical gradient. Additionally, CFTR may regulate other epithelial ion channels or transporters, mediating the transmembrane Cl-, HCO3-, Na+, K+ and Ca2+ transport, thereby significantly contributing to the maintaining of the overall ion balance in the epithelia. Defective function of CFTR is responsible for several human diseases, including cystic fibrosis (CF), chronic pancreatitis, all associated with abnormal ion fluxes in epithelial tissues of different organs.

16

Przegląd metod fizjoterapii oddechowej u pacjentów z mukowiscydozą

88%

Kuna O. , Stachura K. , Niemiec P.

Annales Academiae Medicae Silesiensis

|

2023

|

nr 77

7-16

EN

Respiratory physiotherapy is an integral part of the therapy of patients with cystic fibrosis. Patients should be rehabilitated regularly and systematically throughout their lives, and should become independent in pulmonary rehabilitation as soon as possible. Knowledge of the methods and principles of pulmonary rehabilitation by physiotherapists will allow the proper selection of respiratory physiotherapy techniques. The aim of the study was to compare pulmonary rehabilitation methods used in cystic fibrosis patients from birth to adolescence. To achieve the goal, two authors searched the following databases: PubMed, the Cochrane Library and Google Scholar from June 2021 to December 2021. 58 articles were included in the review. There are few studies confirming the effectiveness of one method over the other, and the discrepancies in the methodology of source works prevent unequivocal conclusions. The selection of techniques should be appropriate to the needs of patients with cystic fibrosis. For this purpose, physiotherapists should broaden their knowledge of the methods of pulmonary rehabilitation confirmed by both practical skills and scientific evidence.

PL

Fizjoterapia oddechowa jest nieodłącznym elementem terapii pacjentów z mukowiscydozą. Pacjenci powinni regularnie, przez całe życie stosować rehabilitację, a także możliwie jak najszybciej samodzielnie prowadzić rehabilitację oddechową. Znajomość metod oraz zasad rehabilitacji oddechowej pozwoli fizjoterapeutom na właściwy dobór technik fizjoterapii oddechowej. Celem pracy było porównanie metod rehabilitacji oddechowej stosowanych u pacjentów z mukowiscydozą od urodzenia do okresu dojrzałości. Aby zrealizować cel, dwóch autorów przeszukało bazy PubMed, Cochrane Library i Google Scholar w okresie czerwiec 2021–grudzień 2021. Do przeglądu włączono 58 artykułów. Niewiele jest badań potwierdzających większą skuteczność jednej metody nad drugą, a różnorodność metod badawczych zastosowanych w pracach źródłowych uniemożliwia jednoznaczne wnioskowanie. Dobór technik powinien być uzależniony od potrzeb pacjentów z mukowiscydozą. W tym celu fizjoterapeuci powinni poszerzać wiedzę na temat metod rehabilitacji oddechowej, potwierdzoną zarówno praktycznymi umiejętnościami, jak i dowodami naukowymi.

17

Anthropometric measurements, nutritional status and body composition in children with cystic fibrosis – the prospective study

88%

Kaźmierska K. N. , Lemanowicz-Kustra A. , Jankowska A. , Szlagatys-Sidorkiewicz A. , Sapiejka E.

European Journal of Translational and Clinical Medicine

|

2020

|

tom 3

|

nr 1

34-42

EN

Background: Cystic fibrosis(CF),despite much progress in therapy, remains the disease which affects nutrition. Nutrition is an important prognostic factor of the outcome of the disease. We want to evaluate physical development, nutrition and body composition in CF children. Material and methods: 75 children diagnosed with CF (9 months to 18 years old) were included into the study. 33 healthy children (9 months to 18 years old) constituted the control group. The study consisted of 2 stages. In the first the differences between groups were investigated. The second, took place a year later. At each time point the following measurements were performed: height, body mass, skin fold, arm circumference; BMI, FFM%, FM% and Frisancho index. FFM(fat free mass), FM(fat mass), muscle mass, TBW(total body water) were evaluated by mans of BIA(bioimpedance). Results: CF children were shorter than healthy children. Stunting affected 18,67% of CF patients at first examination and 21,6% a year later. Underweight was diagnosed in 28% of patients at the beginning and in 41.2% a year after. Underweight was the result of both little FM and scarce muscle mass. Conclusions: Many children with cystic fibrosis suffers from short stature and underweight, which progresses within time. FFM decreases with the disease progress

18

Development of bacterial resistance during treatment with topical gentamicin for chronic rhinosinusitis in patients with cystic fibrosis and primary ciliary dyskinesis. Retrospective case series

88%

Kisiel M. , Sjölander I. , Klar A. , Asplund Stenkvist M. , Laurell G.

Polish Journal of Otolaryngology

|

2020

|

tom 74

|

nr 3

33-40

EN

Background: The management of chronic rhinosinusitis (CRS) in patients with cystic fibrosis (CF) and primary ciliary dyskinesia (PCD) is still a challenge. At our institution we have used gentamycin nasal spray, extemporaneously produced, for prophylactic treatment of moderate-to-severe CRS. The aim of this study was to investigate the gentamycin susceptibility of bacteria in sputum samples in CF and PCD patients treated for CRS. Methodology: Patients with CF and PCD who were prescribed gentamycin nasal spray for CRS and had sputum bacterial cultures taken pre-treatment and followed-up at least once after ≥6 months were retrospectively included. Microbiological data were descriptively analysed in terms of bacterial species and resistance to gentamycin. Results: A case series of 17 CF and 12 PCD patients passed the inclusion criteria. Of those cases, three (18%) CF patients and one (8%) PCD patient developed resistance to gentamycin during treatment with gentamycin nasal spray. In all four cases, the resistant bacterial isolates were P. aeruginosa. Additionally, two CF patients already had P. aeruginosa isolates resistant to gentamycin in the pre-treatment culture. In further two CF patients, the multi-resistant Burgdorferi cepacia complex, including gentamycin resistance, was identified. P. aeruginosa and S. aureus in CF and P. aeruginosa and H. influenza in PCD were the predominant bacterial species. Conclusions: The study showed that there was moderate incidence of gentamycin resistance in CF and PCD patients at our institution. However, further prospective studies are needed to confirm the outcomes.

19

Postural defects in children with cystic fibrosis – preliminary report

88%

Rawo T. , Tramś M. , Michalski P. , Sands D.

Developmental Period Medicine

|

2015

|

nr 1

114-119

EN

Postural disturbances may cause the worsening of cardiopulmonary function in cystic fibrosis children and adolescents, as well as adversely affect their somatic and psychological development. The aim: Evaluation of postural defects in the population of cystic fibrosis children and adolescents. Material and methods: Physical orthopedic examination of 41 cystic fibrosis patients (20 girls, 21 boys), aged 2-17 years (mean 8.1). The patients were divided into age groups: I under 5 y.o – 8 patients., II 5-9 y.o.− 6 patients, III 9-13 y.o – 11 patients, IV 13 y.o. and older – 16 patients. Postural disorders were divided into two groups. The first group included defects with a possible influence on the respiratory function of a cystic fibrosis patient: scoliosis, spine defects and chest deformities. The second group included lower extremities defects without influence on the function of the respiratory system. Results: Postural as well as chest disorders were observed in 36 (87.8%) of the patients who were examined. Disorders with possible influence on respiratory system function, were observed in 13 (31.7%) of the 41 patients. Increased thoracic kyphosis (round back) was most frequent. In the group of patients aged 5 years and younger neither spinal nor chest abnormalities were observed. In the group of patients aged 5-9 years 1 (16.6%) case of congenital scoliosis and 1 (16.6%) case of plane back were found. In the group of children aged 9-13 years increased thoracic kyphosis was observed in 2 (18.1%) cases, plane back was observed in 2 (18.1%) children as well, while in 1 (9.0%) case increased lumbar lordosis was diagnosed. Barrell chest was observed in 2 (18.1%) cases. In the group of adolescents aged 13 years and more, 4 (25.0%) cases of scoliosis, 16 (100%) cases of increased thoracic kyphosis and 6 (37.5%) cases of barrel chest were observed. Because of the different methods of examination among posture studies of the healthy population, obtaining a control population is difficult. Conclusions: The number of postural defects in children with cystic fibrosis increases with age, and is becoming a significant health problem. It seems that there is a need of a deeper study on a greater population.

PL

Wady postawy mogą prowadzić do pogorszenia funkcji układu oddechowego oraz krążenia u dzieci i młodzieży z mukowiscydozą, a także zaburzać przebieg rozwoju somatycznego jak i psychicznego. Cel: Ocena wad postawy w populacji dzieci i młodzieży z mukowiscydozą. Materiał i metody: Badanie przedmiotowe ortopedyczne 41 pacjentów z mukowiscydozą (20 dziewcząt, 21 chłopców) w wieku 2-17 lat (średnio 8,1). Pacjentów podzielono na następujące grupy wiekowe: I poniżej 5. r.ż. – 8 pacjentów, II 5-9 r.ż. − 6 pacjentów, III 9-13 r.ż. – 11 pacjentów, IV 13 r.ż. i starsi – 16 pacjentów. Natomiast wady postawy podzielono na dwie grupy. Do pierwszej grupy zaliczono wady mające możliwy wpływ na funkcję układu oddechowego u pacjenta z mukowiscydozą: skoliozy, wady kręgosłupa i klatki piersiowej. Do drugiej grupy zaliczono wady kończyn dolnych, nie mające wpływu na funkcję układu oddechowego. Ze względu na fakt, że badania wad postawy u dzieci zdrowych prowadzone były przy użyciu różnych metod, trudno jest wyodrębnić grupę kontrolną. Wyniki: Nieprawidłowości postawy i klatki piersiowej stwierdzono u 36 (87,8%) pacjentów, którzy zostali poddani badaniu. Wady, mogące mieć wpływ na funkcję układu oddechowego wystąpiły u 13 (31,7%) z 41 pacjentów. Zwiększona kifoza piersiowa (plecy okrągłe) występowała najczęściej. W grupie poniżej 5. r.ż. nie stwierdzono odchyleń od normy w zakresie kręgosłupa ani klatki piersiowej. W grupie 5-9 lat stwierdzono 1 (16,6%) przypadek skoliozy wrodzonej oraz 1 (16,6%) przypadek pleców płaskich. W grupie dzieci w wieku 9-13 lat zwiększona kifoza piersiowa została stwierdzona u 2 (18,1%) dzieci, plecy płaskie również u 2 (18,1%), w 1 (9,0%) przypadku rozpoznano zwiększoną lordozę lędźwiową, klatka piersiowa beczkowata wystąpiła w 2 (18,1%) przypadkach. W grupie powyżej 13. r.ż. stwierdzono 4 (25%) przypadki skoliozy, 16 (100%) przypadków zwiększonej kifozy piersiowej oraz 6 (37,5%) przypadków klatki beczkowatej. Wnioski: Liczba wad postawy u dzieci i młodzieży z mukowiscydozą wzrasta wraz z wiekiem, stanowi więc znaczący problem zdrowotny. Wydaje się, iż konieczne jest przeprowadzenie pogłębionych badań na większym materiale.

20

Anthropometric measurements, nutritional status and body composition in children with cystic fibrosis – the prospective study

88%

Kaźmierska K. N. , Lemanowicz-Kustra A. , Jankowska A. , Szlagatys-Sidorkiewicz A. , Sapiejka E.

European Journal of Translational and Clinical Medicine

|

2020

|

tom 3

|

nr 1

34-42

EN

Background Cystic fibrosis(CF),despite much progress in therapy, remains the disease which affects nutrition. Nutrition is an important prognostic factor of the outcome of the disease. We want to evaluate physical development, nutrition and body composition in CF children. Material and methods 75 children diagnosed with CF (9 months to 18 years old) were included into the study. 33 healthy children (9 months to 18 years old) constituted the control group. The study consisted of 2 stages. In the first the differences between groups were investigated. The second, took place a year later. At each time point the following measurements were performed: height, body mass, skin fold, arm circumference; BMI, FFM%, FM% and Frisancho index. FFM(fat free mass), FM(fat mass), muscle mass, TBW(total body water) were evaluated by mans of BIA(bioimpedance). Results CF children were shorter than healthy children. Stunting affected 18,67% of CF patients at first examination and 21,6% a year later. Underweight was diagnosed in 28% of patients at the beginning and in 41.2% a year after. Underweight was the result of both little FM and scarce muscle mass. Conclusions Many children with cystic fibrosis suffers from short stature and underweight, which progresses within time. FFM decreases with the disease progress