Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

1 Journal of Applied Genetics

1 2008

Znaleziono wyników: 1

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Wyszukiwano:
w słowach kluczowych: chromosome 14

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Recombinant chromosome 14 due to maternal pericentric inversion

100%

Sliuzas V. , Utkus A. , Kucinskas V.

Journal of Applied Genetics

2008

tom 49

nr 2

205-207

Chromosome 14 is often involved in various chromosome rearrangements, most of them balanced. Human chromosome 14 is acrocentric, so its pericentric inversions are extremely rare (only few cases have been described in the literature). Here we report on a boy with congenital malformations and recombinant chromosome 14 inherited from his mother carrying a pericentric inversion. The proband’s G-banded chromosome analysis revealed derivative chromosome 14. Comparative genomic hybridization analysis identified duplication of the terminal part of chromosome 14q ish cgh dup(14)(q32.lqter). This abnormality has been confirmed by custom ВАС FISH analysis. His mother’s karyotype was 46,XX,inv(14)(p11.2q32.1).