Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

Znaleziono wyników: 3

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Wyszukiwano:
w słowach kluczowych: autosomal dominant polycystic kidney disease

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Mirror aneurysm of ICA terminus associated with adult polycystic kidney disease

100%

Erok B. , Win N. N. , Can O. , Çizmeli M. O.

2021

nr 4

352-355

Introduction. Bilatereal saccular cerebral aneurysms (SCAs) that developed symmetrically on the same named vessels are defined as mirror aneurysms and account for a small subset of multiple cerebral aneurysms. The internal carotid artery (ICA) bifurcation is a rare location for mirror aneurysms. Aim. We aimed to present the importance of risk status assessment for SCAs and screening in all ADPKD patients for timely detection and managementof SCAs before catastrophic complications occur. Description of the case. We present mirror aneurysms of bilateral ICA bifurcation that appear like a couple of dancing men on coronal computed tomography angiography (CTA) images, which were successfully treated with single stage coil embolization in a 45 year old female patient with medical history of autosomal dominant policystic kidney disease (ADPKD). Conclusion. SCAs are more frequent in patients with ADPKD than in general population and also these aneurysms are more likely to rupture at earlier ages. Mirror aneurysms of ICA terminus can be treated effectively and safely by single stage coil embolization.

Rola badania ultrasonograficznego w praktyce lekarza rodzinnego na przykładzie autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek. Opis przypadku

63%

Cwojdzińska-Jankowska I. , Plewa A.

tom 13

nr 54

344-349

Autosomal dominant polycystic kidney disease is a genetic disorder which results in the development of multiple cysts in the kidneys and other parenchymal organs. The two genes in which mutations are known to cause autosomal dominant polycystic kidney disease are PKD1 and PKD2. Approximately 50% of individuals with autosomal dominant polycystic kidney disease will develop end-stage renal disease by the age of 60. Early stages of the disease are usually asymptomatic and at the moment of establishing a definitive diagnosis, complications and associated disorders, including end-stage renal disease, occur frequently. About 95% of individuals with autosomal dominant polycystic kidney disease have an affected parent and about 5% have a de novo mutation. Each child of an affected individual has a 50% chance of inheriting the mutation. The first symptoms of disease usually develop in the third or fourth decades of life. Imaging examinations of relatives at risk allow for an early detection when no clinical symptoms are present as well as enable treatment of complications and associated disorders. Ultrasound examination as a basic and minimally invasive imaging technique can be easily used in general practice. In the majority of patients with autosomal dominant polycystic kidney disease, sonography allows for a certain and reliable diagnosis of this disease. Additionally, it enables to perform follow-up examinations both of the patient and their family. The possibility of ultrasound imaging in general practice broadens clinical examination and facilitates establishing a proper diagnosis. The paper presents a case report of a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease. Its aim was to present the relevance of ultrasound examination in general practice.

Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek polega na uwarunkowanym genetycznie powstawaniu licznych torbieli w nerkach, a także innych organach miąższowych. Jest chorobą związaną z mutacją pojedynczego genu – PKD1 lub PKD2. U prawie 50% chorych rozwinie się schyłkowa niewydolność nerek przed 60. rokiem życia. Na początku autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek zwykle przebiega bezobjawowo, dlatego często przy ustalaniu rozpoznania współistnieją już powikłania, do schyłkowej niewydolności nerek włącznie. Około 95% osób z tym schorzeniem ma chorego rodzica, u 5% mutacja występuje de novo. Prawdopodobieństwo odziedziczenia mutacji u każdego dziecka osoby chorej wynosi 50%. Pierwsze objawy autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek pojawiają się zazwyczaj w trzeciej i czwartej dekadzie życia. Badania obrazowe krewnych z grupy podwyższonego ryzyka pozwalają na wczesne wykrycie choroby, jeszcze przy braku objawów klinicznych, a także leczenie powikłań i schorzeń współistniejących. Minimalnie inwazyjnym badaniem obrazowym, które może być dostępne w ramach praktyki lekarza rodzinnego, jest badanie ultrasonograficzne. W większości przypadków autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek metoda ta pozwala na pewne i wiarygodne rozpoznanie tej jednostki chorobowej. Dodatkowo umożliwia monitorowanie chorego, jak również jego rodziny. Możliwość wykonania badania ultrasonograficznego przez lekarza rodzinnego poszerza zakres badania przedmiotowego pacjenta i ułatwia oraz przyspiesza postawienie właściwej diagnozy. W pracy przedstawiono przypadek pacjentki z autosomalnie dominującą wielotorbielowatością nerek oraz wykazano zasadność przeprowadzania badań ultrasonograficznych w praktyce lekarza rodzinnego.

DNA microsatellite analysis in families autosomal dominant polycystic kidney disease [ADPKD]: the first Polish study

63%

Binczak-Kuleta A. , Rozanski J. , Domanski L. , Myslak M. , Ciechanowski K. , Ciechanowicz A.

nr 4

Background: Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is one of the most common inherited renal disorders with genetic heterogeneity. Mutations of two known genes are responsible for this disease: PKD1 at 16p 13.3 and PKD2 at 4q21-23. A majority of cases (85%) are caused by mutations in PKD1. Because direct mutation screening remains complex, we describe here the application of an efficient approach to studies based on highly informative dinucleotide and tetranucleotide repeats flanking genes PKD1 and PKD2. Methods: For this study a series of microsatellites closely linked to locus PKD1 (D16S291, D16S663, D16S665, D16S283, Dl6S407, D16S475) and to locus PKD2 (D4S1563, D4S2929, D4S414, D4S1534, D4S423) were selected. Short (81-242 bp) DNA fragments containing the tandem repeats were amplified by polymerase chain reaction (PCR). The number of repeat units of microsatelite markers was determined by fluorescent capillary electrophoresis. Results: DNA microsatellite analysis was performed in 25 Polish ADPKD families and established the type of disease (21 families PKDl-type, 1 family PKD2-type). Conclusions: While a disease-causing mutation in the PKD1 and PKD2 genes cannot be identified, DNA microsatellite analysis provided an early diagnosis and may be considered in ADPKD families.