Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

1

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe: od genotypu do fenotypu

100%

Modestowicz M.

Aktualności Neurologiczne

|

2005

|

tom 5

|

nr 4

271-281

EN

Spinocerebellar ataxias are heterogenic group of hereditary neurodegenerative diseases, characterized by progressive degeneration of Purkinje cells in cerebellum and neurons of the brainstem. This condition causes a broad spectrum of clinical symptoms to occur: ataxia of gait, posture and limbs, dysarthria, ophthalmoplegia, retinopathy, optic atrophy, pyramidal and extrapyramidal disorders, neuropathy of variable manifestation, amyotrophy, cognitive impairment and epileptic seizures. These symptoms inevitably lead to disability of varying degree. Not until recently has it become possible to identify and classify this group of diseases by means of molecular biology methods. Research proved the majority of cases to be the result of the change in a number of repetitive DNA sequences (most frequently CAG) in a particular gene, i.e. dynamic mutation. If this mutation occurs in a coding region, protein with pathologically expanded polyglutamine sequence (polyQ, polyGln) is assembled, which eventually forms neuronal intranuclear inclusions (NII). Those aggregates tend to confiscate important proteins, proteasome subunits and transcription factors among others, yet current understanding of their role in the emergence of the disease indicates their protective rather than destructive function. Dynamic mutation may also take place in a non-coding part of a particular gene, e.g. intron or non-translated region, which leads to the loss of its function or toxic reactions on the mRNA level. Discovery of dynamic mutations being the cause of spinocerebellar ataxias explains some of the phenomena observed in course of the disease, e.g. anticipation. However, present knowledge of pathophysiology of spinocerebellar ataxias is insufficient. It is only when in-depth analysis of molecular pathways leading to the occurrence of clinical symptoms is performed that potentially promising therapeutic strategies will be developed and utilized.

PL

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe są heterogenną grupą dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych charakteryzujących się postępującym zwyrodnieniem komórek Purkinjego w móżdżku i neuronów pnia mózgu. Powoduje to wystąpienie szerokiego spektrum objawów klinicznych: niezborności chodu, postawy i kończyn, dyzartrii, oftalmoplegii, retinopatii, zaniku nerwu wzrokowego, zaburzeń funkcji układu piramidowego i pozapiramidowego, różnopostaciowej klinicznie neuropatii, amiotrofii, zaburzeń poznawczych oraz napadów padaczkowych. Objawy te nieodłącznie prowadzą do inwalidztwa o różnym stopniu nasilenia. Dopiero niedawno możliwa stała się identyfikacja i klasyfikacja tej grupy chorób oparta na metodach biologii molekularnej. Badania wykazały, że w większości przypadków za rozwinięcie fenotypu chorobowego odpowiedzialna jest zmiana liczby powtarzalnych sekwencji DNA (najczęściej CAG) w odpowiednim genie, czyli mutacja dynamiczna. Jeśli mutacja ma miejsce w regionie kodującym, skutkuje to powstaniem białka o patologicznie wydłużonej sekwencji poliglutaminowej (polyQ, polyGln), które tworzy neuronalne inkluzje wewnątrzjądrowe. Agregaty te sekwestrują wiele różnych białek, m.in. podjednostki proteasomów i czynniki transkrypcyjne, jednak obecnie uważa się, że pełnią one raczej rolę protekcyjną niż są odpowiedzialne za wystąpienie fenotypu chorobowego. Mutacja dynamiczna może zajść również w obszarze niekodującym genu, np. intronie lub regionie niepodlegającym translacji, powodując utratę funkcji genu, jej zaburzenie lub toksyczne reakcje na poziomie mRNA. Stwierdzenie, że ataksje rdzeniowo-móżdżkowe są wywoływane mutacją dynamiczną, wyjaśnia niektóre zjawiska obserwowane w przebiegu tych chorób, np. antycypację. Jednak wiedza na temat patofizjologii ataksji rdzeniowo-móżdżkowych jest niewystarczająca. Dopiero dogłębne poznanie szlaków molekularnych prowadzących do wystąpienia objawów klinicznych może pozwolić na wdrożenie potencjalnie skutecznych strategii terapeutycznych w tej grupie chorób.

2

Choroby imitujące obraz kliniczny mózgowego porażenia dziecięcego

100%

Słowińska-Jarząbek B. , Steinborn B.

Neurologia Dziecięca

|

2020

|

tom 29

|

nr 58

64-70

EN

Cerebral Palsy (CP) is the most common cause of motor disorders among children. A very large population of people with CP requires multidisciplinary care. Early identification of patients leads to healthcare optimization, mitigations of symptoms and helps patients with CP to achieve their maximum functional potential. However, establishing a diagnosis is not sufficient. The aspiration to identify the etiology of CP is indisputable, especially nowadays, when a wide range of investigation methods is available. Although establishing diagnosis of CP is only an assignment to a specific group of clinical symptoms, it is also extremely important to identify the etiology. A number of genetic and metabolic diseases may demonstrate symptoms of non-progressive motor dysfunction that meet the diagnostic criteria of CP. These diseases are often very rare, however, they should not be excluded from the differential diagnosis of CP. A large number of underlying diseases can be identified in a minimally invasive way and at an early stage owing to newborn screening programs. The other ones require more invasive procedures, such as a lumbar puncture. Neuroimaging and molecular genetic investigations facilitate diagnosis and understanding of pathophysiology. Moreover, there are therapies available for some of these underlying diseases. Therefore, in the case of a patient presenting symptoms of the clinical syndrome of CP, diagnostic should be extended to identify diseases mimicking CP; particularly in the absence of documented risk factors or no evidence of permanent cerebral damage in neuroimaging studies due to trauma or congenital cerebral defects. The aim of this study is to highlight the problem of genetic and metabolic disorders that may clinically mimic CP. Establishing the diagnosis of CP without etiology investigations may result in ineffective care of patients with motor dysfunctions.

PL

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest najczęstszą przyczyną niepełnosprawności ruchowej wśród dzieci. Bardzo liczna populacja osób z MPD wymaga wielospecjalistycznej opieki. Wczesna identyfikacja chorych pozwala na jej optymalizację, złagodzenie skutków diagnozy oraz pomaga osiągnąć chorym z MPD maksymalny potencjał funkcjonalny. Jednak postawienie diagnozy nie jest wystarczające. Przy dzisiejszym rozwoju medycyny, dostępności badań, chęć dążenia do poznania etiologii MPD jest rzeczą bezdyskusyjną. Samo rozpoznanie MPD jest jedynie przypisaniem do określonej grupy objawów klinicznych, niezwykle ważne jest także poznanie etiologii. Wiele chorób genetycznych oraz metabolicznych może prezentować objawy niepostępującego zaburzenia funkcji ruchowych, spełniających kryteria rozpoznania MPD. Choroby te należą niejednokrotnie do bardzo rzadkich, jednak nie należy ich wykluczać z diagnostyki różnicowej MPD. Dużą część z nich można zidentyfikować w sposób mało inwazyjny i na wczesnym etapie, dzięki programowi badań przesiewowych noworodków. Inne wymagają wykonania bardziej inwazyjnych procedur takich jak punkcja lędźwiowa. Neuroobrazowanie i molekularne testy genetyczne ułatwiają diagnozę i poznanie patofizjologii. Dla części tych chorób istnieje dostępna forma terapii. Dlatego też w przypadku pacjenta, który prezentuje objawy zespołu klinicznego MPD, przy braku udokumentowanych czynników ryzyka lub braku dowodu na trwałe uszkodzenie mózgu w badaniach neuroobrazowych na skutek urazu lub wrodzonych wad mózgowia, należy poszerzyć diagnostykę w poszukiwaniu chorób imitujących MPD. Celem niniejszej pracy jest zwrócenie uwagi na problem zaburzeń o etiologii genetycznej oraz metabolicznej, które klinicznie mogą przypominać MPD. Rozpoznanie MPD bez poszukiwania etiologii może prowadzić do nieefektywnej opieki nad pacjentem z dysfunkcją ruchową.

3

Zapalenie pnia mózgu Bickerstaff’a – diagnostyka różnicowa w oparciu o przypadek kliniczny

100%

Tonia-Cwynar E. , Bocheńska M. , Czyżyk E.

Neurologia Dziecięca

|

2018

|

tom 27

|

nr 55

59-61

EN

Bickerstaff’s brainstem inflammation is a rare autoimmune encephalitis characterized by acute ophthalmoplegia, ataxia and impaired consciousness. The authors present the case of a boy with clinical manifestations of encephalitis, ataxia and the abolition of deep reflexes from the lower extremities, who completely recovered after the implementation of appropriate treatment.

PL

Praca opisuje przypadek 5,5 letniego chłopca z rzadko występującą chorobą autoimmunologiczną jaką jest zapalenie pnia mózgu Bickerstaff’a. Choroba powoduje pojawienie się różnych objawów neurologicznych i głównie występuje u dorosłych i u płci męskiej jak 3:2.

4

Sprawność grafomotoryczna osób z dyzartrią. Na przykładzie dyzartrii w mózgowym porażeniu dziecięcym

80%

Mirecka U.

Logopedia

|

2014-2015

|

tom 43-44

199-215

PL

Sprawności grafomotoryczne stanowią przedmiot badań w aspekcie rozwojowym (w normie i w rozmaitych przypadkach patologii, w kontekście nabywania przez dziecko podstawowych umiejętności szkolnych), a także w przypadkach ich utraty, np. w przebiegu chorób neurodegeneracyjnych. Z uwagi na to, że zaburzenia pisma towarzyszą często zaburzeniom mowy, zwłaszcza uwarunkowanym neurologicznie, ocena sprawności grafomotorycznych jako sfery ważnej dla przebiegu komunikacji pisemnej (a tym samym komunikacji językowej) powinna stanowić obligatoryjny element diagnozowania logopedycznego. W przypadku pacjentów z dyzartrią i współwystępującymi zaburzeniami grafomotorycznymi analiza specyfiki tych zaburzeń (zarówno przebiegu czynności grafomotorycznych, jak i ich wytworów) może pomóc w rozpoznaniu neuromotorycznych objawów klinicznych , co z kolei ułatwia rozpoznanie typu klinicznego dyzartrii.

EN

Graphomotor skills are the object of research in the developmental aspect (in the normal and in diverse pathological cases, in the context of the child’s acquisition of basic school skills) and in the cases of their loss, e.g. in the course of neurodegenerative diseases. Because of the fact that writing disorders often accompany speech disorders, particularly those determined neurologically, the assessment of graphomotor skills as a sphere important for written communication (and thereby linguistic communication) should be an obligatory element of logopedic diagnosis. In the case of dysarthric patients and accompanying graphomotor disorders the analysis of specificity of these disorders (both the course of graphomotor activities and their products) may help diagnose clinical neuromotor symptoms, which in turn facilitates diagnosis of a clinical type of dysarthria.