Introduction. Lowlevels of high-density lipoprotein (HDL) cholesterol is a risk factor for coronary artery disease. Besides lifestyle, some gene polymorphisms areknown to be related to the individual HDL-cholesterol concentration. Aim. An apolipoprotein AI gene promoterpolymorphism, related to an adenine (A) to guanine (G) transition 75 base pairs upstream from the transcription initiation site, was studied in the group of healthy men. Methods. Genotyping was performed by polymerase chain reaction method with MspI restriction enzyme. Lipid profile was determined by routine biochemical measurements and apolipoprotein AI concentration was obtain by an immunotubidymetric method. Results. Frequency of the rare A allele was 16% and in the study group only one case of the AA genotype was found, whereas GG variants was observed in 23 participants (68%). Statistically significant differences were noted in HDL concentrations between A allele carriers and GG homozygotes: 56 ± 12 mg/dL vs 46 ± 12 mg/dL, respectively. GG males had also about 20 mg/dL lower apolipoprotein AI levels and about 17 mg/dL higher triglyceride levels. Conclusions. In the studied men of Polish origin the A allele was associated with higher HDL-cholesterol and apolipoprotein AI levels compared to GG homozygotes.
PL
Wstęp. Niski poziom lipoprotein o wysokiej gęstości jest czynnikiem ryzyka choroby wieńcowej. Poza czynnikami związanymi ze stylem życia, również niektóre polimorfizmy genetyczne mogą wpływać na indywidualne stężenie cholesterolu HDL. Cel. Celem pracy było określenie czy polimorfizm 75G/A promotora w genie apolipoproteiny AI determinuje poziom HDL-cholesterolu i apolipoproteiny AI w grupie zdrowych mężczyzn. Metody. Genotypowanie przeprowadzono metodą polimerazowej reakcji łańcuchowej (PCR) z enzymem restrykcyjnym Mspl. Profil lipidowy określono za pomocą rutynowych pomiarów biochemicznych i zaś do oceny stężenia apolipoproteiny AI wykorzystano metodę immunotubidymetryczą. Wyniki. W badanej grupie częstość występowania rzadkiego allelu A wynosiła 16%. Stwierdzono tylko jeden przypadek genotypu AA, natomiast wariant GG obserwowano u 23 mężczyzn (68%). Odnotowano statystycznie istotne różnice w stężeniu HDL między grupą badanych z allelem A, a grupą homozygot GG: 56 ± 12 mg/dL vs 46 ± 12 mg/dl. Mężczyźni z genotypem GG mieli także o 20 mg/dL niższy poziom apolipoproteiny AI i o około 17 mg/dL wyższy poziom triglicerydów. Wnioski. W badanej grupie mężczyzn polskiego pochodzenia allel A był związany z wyższym stężeniem cholesterolu HDL oraz apolipoproteiny AI w porównaniu do grupy mężczyzn o układzie homozygotycznym GG.