Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

1 Journal of Applied Genetics

1 2010

Znaleziono wyników: 1

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Wyszukiwano:
w słowach kluczowych: NR5A1 gene

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Complete XY gonadal dysgenesis due to p.D293N homozygous mutation in the NR5A1 gene: a case study

100%

Soardi F. C. , Borchers C. F. , Maciel-Guerra A. T. , Guerra-Junior G. , Palandi d. M. M.

Journal of Applied Genetics

2010

tom 51

nr 2

223-224

The SRY gene (sex-determining region on the Y chromosome; MIM *480000) is responsible for initiating male gonadal development. However, only 15-20% of the cases of XY gonadal dysgenesis are due to mutations in its sequence. Recently, heterozygous mutations in the NR5A1 gene (nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1; MIM +184757) have been described in association with ovarian failure and disorders of testis development with or without adrenal failure. Here we describe a case of XY complete gonadal dysgenesis due to a p.D293N homozygous mutation in the NR5A1 gene, with normal STY and no adrenal failure.