Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

1 Journal of Applied Genetics

1 2003

Znaleziono wyników: 1

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Wyszukiwano:
w słowach kluczowych: MITOCHONDRIAL DISEASE

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Leber hereditary optic neuropathy ? a disease with a known molecular basis but a mysterious mechanism of pathology

100%

Mroczek-Tonska K. , Kisiel B. , Piechota J. , Bartnik E.

tom 44

nr 4

529-538

Leber hereditary optic neuropathy is a maternally inherited type of blindness caused by degeneration of the optic nerve. It is caused by point mutations in mitochondrial DNA. Like in other mitochondrial diseases, its penetrance and inheritance is complicated by heteroplasmy, tissue distribution, and the bottleneck phenomenon in oocyte maturation. On the cellular level, the mechanism of the disease development is still mysterious. Currently three theories of pathomechanism of LHON are considered: biochemical, ROS (reactive oxygen species) and apoptotic.