Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

1 Journal of Applied Genetics

1 1999

Znaleziono wyników: 1

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Wyszukiwano:
w słowach kluczowych: LARGE DELETION

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Molecular analysis of a large novel constitutional deletion in a patient with sporadic unilateral retinoblastoma

100%

Zajaczek S. , Cragg H. , Jakubowska A. , Gorsi B. , Krzystolik Z. , Cowell J. K. , Lubinski J.

tom 40

nr 3

233-239

New Rb-1 gene mutation has been studied at sequence level in DNA of peripheral blood lymphocytes DNA. It is a large 137 bp germ-line de novo in-frame deletion involving nearly all of exons 15-16 in a patient with unilateral sporadic retinoblastoma. Analysis of molecular findings suggests that described mutation occurred by non-homologous recombination and slipped mispairing. Possibly this in-frame deletion limited to loss of exons 15-16 is associated with higher prevalence of unilateral tumours.