Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

1

Zaburzenia odporności u dzieci z cechami dysmorfii

100%

Ogrodowczyk M. , Olszak N. , Pietraszewska K. , Polańska B.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2015

|

tom 11

|

nr 2

145-156

EN

Ataxia telangiectasia, Nijmegen breakage syndrome and DiGeorge syndrome are congenital disorders belonging to the category of primary immunodeficiencies. They are characterised by remittent infections as well as predisposition to cancer and autoimmune diseases. An important sign of ataxia telangiectasia and Nijmegen breakage syndrome is an increased sensitivity of cells to ionising radiation, while DiGeorge syndrome is additionally characterised by heart defects and endocrine disorders. What all these diseases have in common are dysmorphic features of different severity, which complement the clinical picture. The signs and symptoms of the diseases may be inconclusive, they appear at various stages of life and their course is unique for every individual. The aim of the study was to present the characteristics of each syndrome while drawing special attention to dysmorphic features occurring in patients. It is important for doctors to be able to diagnose characteristic disorders of the phenotype and immune system and to match them to the right genetic syndrome. Therefore, they should take the patient’s medical history properly, perform thorough physical examination and use multiple diagnostic tools. Despite the fact that these syndromes are rare and incurable disorders, fast and accurate diagnosis gives patients a chance for an improved quality and length of life. The treatment is only symptomatic, but proper prevention can help to avoid the development of a cancer. Therefore, it is of vital importance for the general practitioners, paediatricians and other specialists to know the characteristic signs and symptoms of these syndromes and to cooperate closely with the patients’ parents.

PL

Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół Nijmegen i zespół DiGeorge’a to wrodzone zaburzenia należące do pierwotnych niedoborów odporności. Charakteryzują się one występowaniem nawracających infekcji, a także skłonnością do nowotworów i chorób autoimmunologicznych. W zespole ataksja-teleangiektazja oraz zespole Nijmegen istotna jest zwiększona wrażliwość komórek na promieniowanie jonizujące, natomiast zespół DiGeorge’a cechuje się dodatkową obecnością wad serca i zaburzeń endokrynologicznych. Cechę wspólną wszystkich trzech zaburzeń stanowi występowanie cech dysmorficznych o różnym nasileniu, które dopełniają obraz kliniczny. Objawy mogą być niejednoznaczne, pojawiają się w różnych okresach życia, a przebieg choroby jest indywidualny. Celem pracy było przedstawienie cech charakterystycznych dla poszczególnych zespołów ze szczególnym zwróceniem uwagi na cechy dysmorficzne występujące u chorych. Lekarze powinni potrafić rozpoznać znamienne zaburzenia fenotypowe i dysfunkcje układu immunologicznego i na tej podstawie zdiagnozować odpowiedni zespół genetyczny. Istotne jest więc odpowiednie zebranie wywiadu, przeprowadzenie dogłębnego badania fizykalnego oraz wykorzystanie licznych narzędzi diagnostycznych. Mimo że schorzenia te należą do rzadkich i są nieuleczalne, to szybkie prawidłowe rozpoznanie daje chorym szansę na znaczną poprawę jakości oraz długości życia. Wdraża się, co prawda, tylko leczenie objawowe, ale odpowiednia profilaktyka może zapobiegać rozwojowi chorób nowotworowych. Stąd kluczowa jest dobra znajomość objawów towarzyszących opisywanym zespołom przez lekarzy rodzinnych, pediatrów i innych specjalistów oraz ich współpraca z rodzicami pacjentów.

2

Logopedyczna ocena sześciomiesięcznego niemowlęcia z zespołem DiGeorge’a

100%

Gacka E.

Logopaedica Lodziensia

|

2021

|

nr 5

25-34

EN

DiGeorge’s syndrome is a set of congenital defects and abnormalities caused by a deletion of chromosome 22 (loss of a fragment of the long arm of this chromosome). The symptoms of the disease include, but are not limited to: heart defects, hypocalcaemia, decreased level of calcium in the body), immune disorders, as well as facial dysmorphism, irregularities in the structure of the palate, decreased muscle tone, abnormalities in cognitive development, hearing loss, speech disorders. Patients with this diagnosis require multi-specialist care, including speech therapy. The article presents the results of the diagnosis of primary speech activities, the auditory responses and also communication and social skills of a 6-month-old child with DiGeorge syndrome, as well as the therapeutic recommendations formulated on its basis.

PL

Zespół DiGeorge’a to zestaw wad wrodzonych oraz nieprawidłowości spowodowanych delecją chromosomu 22 (utratą fragmentu długiego ramienia tego chromosomu). Do objawów schorzenia zalicza się między innymi: wady serca, hipokalcemię (obniżony poziom wapnia w organizmie), zaburzenia odporności, a także dysmorfizm twarzy, nieprawidłowości w budowie podniebienia, obniżone napięcie mięśniowe, nieprawidłowości w rozwoju poznawczym, niedosłuch, zaburzenia mowy. Pacjenci z tym rozpoznaniem wymagają wielospecjalistycznej opieki, w tym pomocy logopedycznej. W artykule przedstawiono wyniki diagnozy czynności prymarnych mowy, reakcji słuchowych oraz umiejętności komunikacyjnych i społecznych sześciomiesięcznego dziecka z zespołem DiGeorge’a, jak również sformułowane na jej podstawie zalecenia terapeutyczne.

3

Cases of DiGeorge syndrome

100%

Czuj W.

Polish Hyperbaric Research

|

2023

|

tom nr 4(85)

73--82

EN

DiGeorge syndrome is a primary immunodeficiency caused by the abnormal growth of the third and fourth pharyngeal pouches throughout prenatal development. It is typified by a triad: hypocalcemia due to hypoparathyroidism, some heart defects, and thymic hypoplasia or aplasia. This syndrome is associated with a microdeletion in the chromosomal region 22q11.2. DiGeorge syndrome together with other dysfunctions like velo-cardio-facial syndrome and Takao syndrome have overlapping traits. The symptoms are hidden under the name CATCH22. It describes signs like a cardiac defect, abnormal facies, thyme hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia, and chromosome 22q11.2 deletions. Its incidence is estimated to be approximately 1:3000 live births. The disorder is inherited in an autosomal dominant pattern or arises from de novo mutation. 22q11.2 microdeletion is associated with an increased risk of developing mental diseases, including schizophrenia. In the general population, 1-2% of people suffer from schizophrenia. In DiGeorge syndrome this ratio is much higher, around 25-30%. Nowadays, the fluorescence in situ hybridization (FISH) is a gold standard method for the diagnosis of microdeletion syndrome. Currently, there is no effective therapy to prevent the development of the disease.

PL

Zespół DiGeorge’a to pierwotny niedobór odporności spowodowany nieprawidłowym rozrostem trzeciej i czwartej kieszonki skrzelowej w okresie prenatalnym. Charakteryzuje się triadą: hipokalcemia spowodowana niedoczynnością przytarczyc, wadami serca oraz hipoplazją lub aplazją grasicy. Zespół jest związany z mikrodelecją prążka chromosomu 22q11. Ten pierwotny niedobór odporności wraz z zespołem podniebienno-sercowo-twarzowym i zespołem Takao posiadają nakładające się cechy. Objawy ukryte są pod nazwą CATCH22. Nazwa opisuje objawy takie jak wady serca, nietypowe cechy twarzy, hipoplazję grasicy, rozszczep podniebienia i delecję chromosomu 22q11.2. Częstość występowania szacuje się na około 1:3000 żywych urodzeń. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub powstaje w wyniku mutacji de novo. Mikrodelecja 22q11.2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób psychicznych, w tym schizofrenii. W populacji ogólnej cierpi na nią 1-2% osób. W Zespole DiGeorge’a wskaźnik ten jest znacznie wyższy i wynosi około 25-30%. Obecnie złotym standardem w diagnostyce zespołu mikrodelecji jest fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH). Aktualnie nie istnieje skuteczna terapia zapobiegająca rozwojowi choroby.