Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Ten serwis zostanie wyłączony 2025-02-11.

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

1 Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej

1 2003

1 Ferens-Sieczkowska M.

Znaleziono wyników: 1

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Wyszukiwano:
w słowach kluczowych: CONGENITAL DISORDER

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Congenital disorders of glycosylation

100%

Ferens-Sieczkowska M.

Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej

2003

tom 57

nr 4

425-444

Congenital disorders of glycosylation are group of hereditary resulting in severe psychomotor retardation and multiorgan failure. So far eleven different defects were identified on the pathway of N-glycan biosynthesis. Seven of them belong to CDG type I and result in incomplete occupation of potential N-glycosylation sites. Four defects were found in N-glycan processing. Molecular background of CDG and potential perspectives of therapy are summarised and updated in this review.