Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

Znaleziono wyników: 2

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Polimorfizm genu LCT-13910 C>T a otyłość u kobiet

100%

Popadowska A. , Kempińska-Podhorodecka A.

tom 15

nr 2

48-54

The aim of this study was to determine the relationship between polymorphism C/T-13910 (rs4988235) of LCT gene and obesity including intake of dairy products. The study covered 250 healthy women (mean age: 32, median: 23) who were voluntary blood donors at the Regional Centre of Blood Donation and Blood Treatment in Szczecin (Regionalne Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa w Szczecinie). For the need of genetic testing blood samples were taken. DNA was isolated from collected samples, 2ml each and the task was performed with the use of DNeasy Blood & Tissue Kit (Qiagen). By means of Taq-MAN SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, USA) polymorphism of LCT gene was assessed. For the purpose of optional determination the fluorescence data were analysed using allelic discrimination 7500 Software v. 2.0.2. In addition the survey was completed by a questionnaire consisting of 11 questions. Each volunteer underwent anthropometric measurements which were the basis for the estimation of tissue components and BMI indication of obesity. Frequency of genotypes was identified as follows: 35.2% of CC (lactose intolerance), 47.2% CT and 17.6% TT. The relationship between BMI and genotypes CC, CT and TT was evaluated and correlation coefficient (OR) amounted to 0.82 [0.5–1.36], p40.44. Among the participants no statistically significant relation between genotype CC, CT or TT and total fat percentage of the body weight (F%) was found. The most important information provided anthropometric data analysis. The largest group of overweight women or those faced with the problem of obesity (BMIà25.0 kg/m2) were found among those with CC genotype which makes 39.73%. The correlation coefficient value shows statistically significant relationship between BMI and total fat percentage of the body weight p40.0000). Only 4% of respondents claimed that they do not eat dairy products at all. 21.6% (most of them of CC genotype) reported symptoms of discomfort such as abdominal pain, intestinal colic, diarrhoea, excess wind, flatulence, nausea, vomiting or skin lesions after the intake of dairy products, what imputes that individuals under study adjusted their personal diet so that they could avoid gastrointestinal discomfort.

Celem pracy badawczej było określenie związku polimorfizmu C/T-13910 (rs4988235) genu LCT z otyłością i ze spożyciem produktów mlecznych. Badania przeprowadzono w grupie 250 zdrowych kobiet (średnia wieku: 32, mediana: 23) honorowo oddających krew w Regionalnym Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa w Szczecinie. Do badań genetycznych pobrano próbki krwi. Izolacja DNA z pobranych próbek (2 ml) została przeprowadzona przy użyciu sond DNeasy Blood & Tissue Kit (Qiagen). Polimorfizm genu LCT oznaczono za pomocą sond Taq-MAN SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, USA). Określenie wariantu zostało przeprowadzone automatycznie, poprzez analizę fluorescencji z wykorzystaniem urządzenia 7500 Fast Applied Biosystems. Do badań ankietowych wykorzystano kwestionariusz składający się z 11 pytań. Zebrano także pomiary antropometryczne, które pozwoliły na oszacowanie składników tkankowych oraz BMI w celu stwierdzenia ewentualnej otyłości. Częstość genotypów w całej badanej grupie była następująca: 35,2% CC (nietolerancja laktozy), 47,2% CT i 17,6% TT. Obliczono zależność między genotypem CC oraz CT i TT a wartościami BMI. Wartość współczynnika korelacji (OR) wynosiła 0,82 [0,5– 1,36], przy p40,44. W badanej grupie kobiet nie odnotowano również istotnej statystycznie zależności między genotypem CC oraz CT i TT a tłuszczem całkowitym w odsetkach masy ciała (F%); OR41,01 [0,68–1,49], p40,95. Najistotniejsze informacje uzyskano analizując pomiary antropometryczne. Najwięcej osób z nadwagą i otyłością (BMIà25,0 kg/m2) było wśród kobiet z genotypem CC (39,73%). Wartość współczynnika korelacji dowodzi obecności istotnego statystycznie związku między BMI a tłuszczem całkowitym w odsetkach masy ciała (p40,0000). W badanej grupie jedynie 4% osób zgłosiło, że nie spożywa produktów mlecznych i tylko 21,6% badanych (w tym najwięcej z genotypem CC) zaobserwowało dolegliwości, w postaci: bólów brzucha, kolki jelitowej, biegunki, nadmiernego oddawanie gazów, wzdęć, nudności, wymiotów oraz zmian skórnych, co może świadczyć o tym, że aby uniknąć dolegliwości osoby z nietolerancją laktozy stosują dietę personalizowaną.

Report on the D32 CCR5 variant in the Sudanese Shagia tribe

70%

Kempińska-Podhorodecka A. , Knap O. , Parczewski M. , Bińczak-Kuleta A. , Parafiniuk M.

nr 1

71-76

The focus on small isolated populations provides important insights into the factors affecting the distribution of inheritable traits. Here, we present a report on the distribution of the CCR5 Δ32 mutation in the so far unstudied innate Sudanese population of Shagia people. The genetic material (buccal swabs) was collected from 125 individuals living in three African villages, Abu Haraz, Shibabit and El Higiena. The DNA was extracted, the polymorphic site PCR-amplified with a pair of specific primers flanking the Δ32 CCR5 mutation and reaction products electrophoretically separated in agarose gel. In the Abu Haraz and Shibabit villages, all investigated individuals were found to be homozygous for the wildtype of the receptor, while in El Higiena village one wt/D32 homozygote was identified with the remaining individuals homozygous for non-mutated CCR5. The frequency for the Δ32 CCR5 allele was 0,4%, with Δ32/wt genotype frequency of 0,8%. This is the first report on the presence of the Δ32 CCR5 allele not only in the genetically isolated Shagia tribe but also in the region of the Sudan.

W trakcie ekspedycji naukowej w rejon obejmujący obszar IV katarakty na Nilu, między miastami Karima i Abu Hamad, w lutym 2005 r., zabezpieczono materiał genetyczny w postaci wymazów z nabłonka jamy ustnej od 125 osób z plemienia Shagia. Po przeprowadzeniu izolacji, DNA poddano amplifikacji metodą PCR przy użyciu pary specyficznych (flankujących) primerów. Produkty reakcji zostały rozdzielone elektroforetycznie na żelu agarozowym, w celu ujawnienia i identyfikacji ewentualnie istniejącej mutacji Δ;32 CCR5. Zidentyfikowano jedną heterozygotę wt/D32, podczas gdy pozostali przebadani osobnicy byli homozygotyczni w zakresie niezmutowanego CCR5 (tab. 1). Oporność na zakażenie wirusem HIV jest związana ze zmniejszeniem ilości funkcjonalnego receptora CCR-5 na powierzchni komórek, przez co wnikanie wirusa HIV odbywa się ze znacznie mniejszą efektywnością. Częstość występowania badanych polimorfizmów jest znacząco mniejsza na kontynencie afrykańskim niż w Europie (tab. 2). Homozygotyczność w zakresie allelu Δ;32 niesie za sobą niemal całkowitą oporność na zakażenie wirusem. Zaprezentowane badania są unikatowe w skali afrykańskiej, szczególnie dla wybranej zamkniętej populacji i pozwalają uzyskać istotny wgląd w zmienność genetyczną tamtejszej ludności. Interesujący jest sam fakt odnalezienia omawianej mutacji wśród ludu Shagia. Może to być związane z wcześniej prowadzonym, koczowniczym trybem życia oraz ewentualną domieszką genów europejskich.