Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

1

Omdlenia u dzieci i młodzieży jako nagła, przemijająca, krótkotrwała i samoistnie ustępująca utrata świadomości spowodowana zmniejszeniem perfuzji mózgu

100%

Nowakowska E. , Morka A. , Szydłowski L.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2014

|

tom 10

|

nr 3

234-241

EN

Syncope is a common symptom in adolescents who come to the hospital emergency wards. The most common form of syncope is neurogenic type caused by impaired autoregulation of the circulatory system. This syncope is not generally life-threatening condition in a contrast to the less common but most dangerous cardiogenic type (e.g. cardiac arrhythmias due to Wolff–Parkinson– White syndrome, long QT time interval, atrioventricular blocks, haemodynamic obstructions in the outflow tract of the left or right ventricle, cardiomyopathy or coronary abnormalities). This paper refers to a new term, i.e. transient loss of consciousness. According to the new definition of syncope from 2009, temporary loss of consciousness has four components: a sudden occurrence, transient nature, short duration, and spontaneous regression. Currently, there are three main types of syncope associated with the cardiovascular system: neurogenic, orthostatic hypotension and a cardiac. The most common form in adolescents are neurogenic fainting which are often preceded by prodromal symptoms, i.e. decrease in blood pressure and heart rate. They can also occur in response to the stress or unusual situations. In the orthostatic syncope the loss of consciousness occurs in a very short time after the upright position and unlike neurogenic form, usually there are no prodromal symptoms, but tachycardia is present. The rarest, but also the most dangerous form of syncope is a cardiogenic type caused by arrhythmias or structural heart disease. This form may be the first sign of serious heart disease or even precede sudden cardiac death.

PL

Omdlenia są częstym objawem u młodzieży zgłaszającej się do szpitalnych oddziałów ratunkowych. Najczęstszą postacią są omdlenia odruchowe, spowodowane zaburzoną autoregulacją układu krążenia. Na ogół nie stanowią one stanu zagrożenia utraty życia, w odróżnieniu od znacznie rzadszych, lecz niebezpiecznych omdleń kardiogennych, które w pewnych okolicznościach mogą być bardzo groźne - występują one np. w wyniku zaburzeń rytmu serca w zespole Wolffa-Parkinsona-White'a czy wydłużonego odstępu QT, bloków przedsionkowo-komorowych, zaburzeń hemodynamicznych w zwężeniach drogi wypływu prawej lub lewej komory, kardiomiopatii lub nieprawidłowości naczyń wieńcowych. Niniejsze opracowanie dotyczy omdleń będących wycinkiem obszernego spektrum zaburzeń nazywanych przejściowymi utratami przytomności. Według nowej definicji omdleń z 2009 roku przejściowa utrata świadomości charakteryzuje się czterema głównymi cechami, którymi są: gwałtowne wystąpienie, przemijający charakter, krótki czas trwania oraz samoistne ustąpienie. Obecnie wyróżnia się trzy główne typy omdleń związanych z układem krążenia: odruchowe (neurogenne), ortostatyczne i kardiogenne. Najczęstszą postacią u młodzieży są omdlenia odruchowe, które w większości przypadków poprzedzone są objawami prodromalnymi i cechują się obniżeniem ciśnienia tętniczego oraz zwolnieniem częstości rytmu serca. Mogą wystąpić w odpowiedzi na stres lub nietypowe sytuacje życiowe. W omdleniach ortostatycznych utrata świadomości występuje w bardzo krótkim czasie po pionizacji i w odróżnieniu od omdleń odruchowych zwykle nie ma objawów prodromalnych, natomiast stwierdza się przyspieszenie częstości rytmu serca. Najrzadszą, ale zarazem najgroźniejszą formą omdleń są omdlenia kardiogenne, spowodowane zaburzeniami rytmu serca lub organiczną chorobą serca. Mogą być pierwszym objawem poważnej choroby serca lub nawet poprzedzać nagły zgon sercowy.

2

Przyczyny kierowania dzieci na konsultacje kardiologiczne w trybie dyżurowym – analiza materiału własnego

100%

Skierska A. , Krzystolik-Ładzińska J. , Szydłowski L.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2011

|

tom 7

|

nr 4

332-337

EN

The aim of the study: Analyse the causes of children sent to cardiologic consultations during the duty. Material and methods: The study group consists of 432 children (226 girls and 206 boys, average 9.8 years), which in 2009-2010 were sent from emergency ward to cardiac consultation. The basic study of the circulatory system was performed: physical examination, electrocardiogram and echocardiogram. In some patients there were additional blood samples for laboratory tests and chest radiographs performed. The results were analysed in age groups (infants, younger children and older children) as well as in the category of symptoms that were the reason for referral (syncope, fainting, chest pain, symptoms of heart defects, arrhythmia, hypertension). Results: The most common group were older children (257 cases – 60%) and sequentially 96 younger children (22%) and 79 infants (18%). In the category of symptoms the most frequent cause of cardiologic consultation of older children were fainting (which was found in 126 patients – 30% among all directed to the consultation) and the chest pain that occurred in 109 children (23%). In the youngest group the most common congenital heart disease was suspected. Other symptoms such as hypertension, arrhythmia, and myocardial disease occurred less frequently. Conclusions: The heart defects were the most common cause of referrals to cardiology consultation in infants group, while in the group of older children the main cause of referral were fainting and chest pain. Urgent hospitalisation was required only by more or less 10% of patients referred for cardiac consultation, within infants who required it five times frequently than children over 10 years of age.

PL

Cel pracy: Analiza przyczyn skierowań dzieci na konsultacje kardiologiczne w trybie dyżurowym. Materiał i metody: Badaniem objęto 432 dzieci (226 dziewcząt i 206 chłopców, średnia wieku 9,8 roku), które w okresie 2009-2010 zostały skierowane z oddziału ratunkowego na konsultację kardiologiczną. Przeprowadzono podstawowe badania układu krążenia: badanie fizykalne, elektrokardiograficzne, echokardiograficzne, a u niektórych dodatkowo pobrano krew w celu przeprowadzenia badań laboratoryjnych oraz wykonano badanie radiologiczne klatki piersiowej. Dokonano analizy w kategorii wiekowej (niemowlęta, dzieci młodsze, dzieci starsze) oraz w kategorii objawów, które były powodem skierowań (omdlenia, zasłabnięcia, ból w klatce piersiowej, objawy wady serca, arytmia, nadciśnienie tętnicze). Wyniki: Spośród analizowanych 432 pacjentów w poszczególnych grupach wiekowych było odpowiednio: 79 niemowląt (18%), 96 dzieci młodszych (22%) oraz 257 dzieci starszych (60%). W kategorii objawów najczęstszą przyczyną skierowań dzieci starszych były omdlenia, które stwierdzono u 126 pacjentów (30% wszystkich skierowanych na konsultację), a następnie bóle w klatce piersiowej, które występowały u 109 dzieci (23%). W grupie najmłodszych najczęściej podejrzewano wadę wrodzoną serca. Pozostałe objawy, takie jak nadciśnienie tętnicze, arytmia, choroby mięśnia sercowego, pojawiały się z mniejszą częstością. Wnioski: Najczęstszą przyczyną skierowań na konsultacje kardiologiczne w grupie niemowląt było podejrzenie wady serca, z kolei w grupie dzieci starszych – omdlenia i ból w klatce piersiowej. Hospitalizacji w trybie pilnym wymagało zaledwie około 10% pacjentów kierowanych na konsultacje kardiologiczne, przy czym niemowlęta wymagały tego pięciokrotnie częściej niż dzieci powyżej 10. roku życia.

3

Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci

100%

Szydłowski L. , Pucicka-Hoffmann K. , Smoleńska-Petelenz J. , Krzystolik-Ładzińska J.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2009

|

tom 5

|

nr 4

264-270

EN

Introduction: Marfan’s syndrome is a heritable multisystem connective tissue disorder resulting from mutations in the gene for fibrillin-1 (FBN1). This disorder shows a high degree of clinical variability both between and within families. Affected patients are at risk for severe skeletal, cardiovascular and ocular problems. The diagnosis is usually based on clinical features. Material and method: We reviewed the clinical and molecular data of 8 patients who was hospitalised in Paediatric Cardiology Department in Katowice. There were 5 boys and 3 girls, 9-17 years old, referred for FBN1 analysis because they fulfilled the diagnostic criteria for Marfan’s syndrome. The clinical diagnosis and the family history was made by the criteria of the Ghent nosology. Mutation analysis of the FBN1 gene were identified by DHPLC screening of all 65 exons and adjacent intron sequences, followed by direct sequencing of aberrant fragments. Results: All of the patients presented typical clinical manifestation of Marfan’s syndrome. There was no child with the neonatal Marfan's syndrome. Four of them, including 3 persons who were siblings, had a positive family history. Pathogenic mutations were found in the 4 patients and probably pathogenic mutations in the 4 patients too. Conclusions: The clinical diagnosis using the Ghent nosology corresponds to the molecular analysis. Specific genetic tests are difficult of access and expensive so they are not necessary in patients who fulfilling the diagnostic criteria for Marfan’s syndrome.

PL

Wstęp: Zespół Marfana jest wielonarządową chorobą tkanki łącznej spowodowaną mutacją genu fibryliny-1 (FBN1). Cechuje go duża różnorodność objawów, także wtedy, gdy występuje u osób spokrewnionych. U pacjentów stwierdza się istotne nieprawidłowości w zakresie układu kostnego, sercowo-naczyniowego i w narządzie wzroku. Rozpoznanie najczęściej ustalane jest na podstawie objawów klinicznych. Materiał i metoda: Badaniem objęto 8 dzieci (5 chłopców i 3 dziewczynki) w wieku od 9 do 17 lat, hospitalizowanych w Klinice Kardiologii Dziecięcej w Katowicach. Diagnozę zespołu Marfana postawiono na podstawie badania klinicznego i molekularnego. Diagnostykę kliniczną i wywiad rodzinny przeprowadzono w oparciu o kryteria Ghent. U pacjentów przeprowadzono badania molekularne w kierunku mutacji genu FBN1. Mutację oceniano metodą DHPLC w zakresie wszystkich 65 eksonów i przyległych intronów tego genu, następnie wykonano dokładne sekwencjonowanie nieprawidłowych fragmentów. Na przeprowadzenie badań uzyskano zgodę rodziców i zgodę Komisji Etycznej przy Śląskim Uniwersytecie Medycznym. Wyniki: Wszyscy nasi pacjenci prezentowali pełnoobjawowy zespół Marfana, u nikogo nie stwierdzono zmian w okresie noworodkowym. Czworo z nich, w tym troje rodzeństwa, miało dodatni wywiad rodzinny. U czworga dzieci badaniem molekularnym wykryto mutację patogenną, a u pozostałych czworga mutację prawdopodobnie patogenną zespołu Marfana. Wnioski: Rozpoznanie zespołu Marfana u dzieci na podstawie klasyfikacji Ghent wykazuje zgodność z wynikami badań molekularnych. Badania molekularne ze względu na ich trudną dostępność i wysoką cenę nie zawsze są konieczne do ustalenia rozpoznania.

4

Wybrane nieprawidłowości, które mogą być przyczyną omdleń kardiogennych u dzieci i młodzieży. Przydatne informacje dla lekarza rodzinnego i pediatry

100%

Morka A. , Nowakowska E. , Szydłowski L.

Pediatria i Medycyna Rodzinna

|

2014

|

tom 10

|

nr 4

360-375

EN

Children with syncope are common patients in paediatric and family doctor clinics as well as emergency departments. The current guidelines of the European Society of Cardiology (2009) distinguish between three types of syncope: reflex, orthostatic hypotension and cardiac syncope. The essence of any syncope is the reduction of cerebral blood flow, loss of consciousness and a subsequent fall. The most common and the mildest form of syncope is reflex syncope, usually preceded by prodromal symptoms, while the rarest but also the most dangerous form is cardiac syncope. Cardiac syncopes are generally organic in origin and it is usually possible to determine their cause. In some cases it is possible to treat the cause of cardiac syncopes. They differ from reflex syncopes in the mechanism of origin: they usually do not have prodromal symptoms, and sometimes the first symptom of an ongoing disease can be syncope and even sudden cardiac death. Cardiac syncope affects patients with cardiac arrhythmias – tachy- or bradyarrhythmias, patients who suffer from malfunction of a previously implanted pacemaker, patients with defects that cause disturbed outflow from the right or the left ventricle, patients with defects and diseases of the heart muscle and/or coronary vessels as well as abnormalities causing impediment to the flow of blood within the heart or vessels (e.g. tumours). Some of these diseases such as, for example, hypertrophic cardiomyopathy or long QT syndrome are genetic abnormalities. In cardiac syncope, as in other types of syncope it is important to obtain a detailed family history and perform specialised tests. In recent years tilt tests have been increasingly less used and emphasis has been put on a very detailed diagnosis of cardiac arrhythmias as a potential cause of syncope and sudden cardiac death. Every patient with a suspected cardiac syncope should be referred to a specialist centre for detailed diagnosis.

PL

Dzieci z omdleniami są częstymi pacjentami w poradni pediatry i lekarza rodzinnego oraz na oddziałach ratunkowych. Według wytycznych Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego z 2009 roku obecnie wyróżnia się trzy typy omdleń: odruchowe, ortostatyczne oraz kardiogenne. Istotą każdego omdlenia jest zmniejszenie przepływu mózgowego, utrata świadomości, a następnie upadek. Najczęstszą i najłagodniejszą postacią są omdlenia odruchowe, poprzedzone zazwyczaj objawami prodromalnymi, natomiast najrzadszą, ale zarazem najniebezpieczniejszą formą – omdlenia kardiogenne. Te ostatnie na ogół mają podłoże organiczne i zwykle udaje się wykryć ich przyczynę; w niektórych przypadkach możliwe jest leczenie. Różnią się one od omdleń odruchowych sposobem powstawania – zwykle nie mają objawów prodromalnych, czasami pierwszą oznaką toczącej się choroby jest omdlenie, a nawet nagły zgon sercowy. W grupie tej znajdują się chorzy z zaburzeniami rytmu serca o typie tachy- lub bradyarytmii, pacjenci, u których występuje nieprawidłowa praca wcześniej wszczepionego układu stymulującego serce, osoby z wadami powodującymi utrudnienie odpływu z prawej lub lewej komory serca, z wadami oraz chorobami mięśnia sercowego lub/i naczyń wieńcowych, jak również z nieprawidłowościami powodującymi utrudnienie przepływu krwi wewnątrz serca albo naczyń (np. guzami). Niektóre nieprawidłowości mają podłoże genetyczne, np. kardiomiopatia przerostowa czy zespół wydłużonego odstępu QT. W omdleniach kardiogennych, podobnie jak w innych typach omdleń, niezbędne jest zebranie szczegółowego wywiadu, a także wykonanie badań specjalistycznych. W ostatnich latach coraz rzadziej wykonuje się testy pionizacyjne, natomiast kładzie się nacisk na bardzo szczegółową diagnostykę arytmii serca jako potencjalnego źródła wystąpienia omdleń i nagłego zgonu sercowego. Każdy chory z podejrzeniem omdlenia o podłożu kardiogennym powinien zostać skierowany do ośrodka specjalistycznego na szczegółową diagnostykę.