Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

1

Koarktacja aorty u 13-letniego chłopca z chorobą trzewną i chorobą Leśniowskiego-Crohna – opis przypadku

100%

Krenc Z. , Bąk-Romaniszyn L.

|

nr 1

63-67

EN

Coarctation of the aorta (CoA) is a narrowing of the aorta most commonly found just distal to the origin of the left subclavian artery. It is a relatively common anomaly that accounts for 5-7.5% of all congenital heart diseases. Male to female predominance is 2:1-3:1. This condition may occur as an isolated defect or in association with various other lesions, most commonly bicuspid aortic valve. Coarctation of the aorta is the most common cardiac defect associated with Turner syndrome. This congenital aorta disease is characterized by a high blood pressure in the upper part of the body and a decreased blood pressure in the lower part. Hypertension is common in older children but infants may present early heart failure. CoA can be diagnosed with echocardiography, but the most accurate methods are CT angiography or MR angiography. Management of coarctation of aorta depends upon age, clinical presentation, type of coarctation and associated heart defects. Various surgical options, e.g. end-to-end anastomosis, subclavian flap, synthetic grafts are reported. Endovascular treatment (balloon angioplasty and stent placement) is an acceptable alternative to surgical repair of native and recurrent coarctation. This paper presents unusual coexistence of aortic coarctation, celiac disease and Crohn’s disease in a 13-year-old male patent.

PL

Koarktacja aorty (CoA) jest to zwężenie światła aorty umiejscowione najczęściej poniżej odejścia lewej tętnicy podobojczykowej. Występuje z częstością 5-7,5% wszystkich wad wrodzonych serca i dwu-, trzykrotnie częściej u chłopców niż u dziewcząt. Koarktacja aorty jest najczęstszą wadą układu sercowo-naczyniowego u pacjentek z zespołem Turnera. Wada może mieć charakter izolowany lub występować w skojarzeniu z innymi wadami, zwłaszcza dwupłatkową zastawką aorty. Najbardziej typowym objawem CoA jest wzrost ciśnienia na kończynach górnych, a jego obniżenie na kończynach dolnych. Nadciśnienie tętnicze obserwuje się głównie u dzieci starszych, podczas gdy u niemowląt mogą wcześnie rozwinąć się objawy niewydolności krążenia. Badanie echokardiograficzne jest podstawową metodą w diagnostyce koarktacji aorty, ale bardziej precyzyjną ocenę wady można uzyskać w badaniach angiograficznych CT lub MR. Postępowanie lecznicze w CoA zależy od wieku pacjenta, objawów klinicznych, typu wady oraz wad towarzyszących. W leczeniu operacyjnym stosowane są różne metody, np. zespolenie koniec do końca, poszerzenie zwężonego odcinka z wykorzystaniem łaty z własnej tętnicy podobojczykowej czy tworzywa sztucznego. Alternatywą dla operacji chirurgicznej są metody leczenia interwencyjnego (angioplastyka balonowa, implantacja stanu), szczególnie w przypadku nawrotów zwężenia. W niniejszej pracy prezentujemy przypadek nieopisywanego dotąd w piśmiennictwie współistnienia koarktacji aorty, choroby trzewnej i choroby Leśniowskiego-Crohna. Jest to jednocześnie przykład późnego rozpoznania wady układu sercowo-naczyniowego u 13-letniego chłopca.

2

Ostre zapalenie trzustki u 15‑letniej dziewczynki

100%

Szałowska D. , Bąk-Romaniszyn L.

|

nr 3

258-262

EN

The acute pancreatitis occurs in children much less often than in adults. Though, it usually has a sudden onset and, at the beginning, it proceeds with intensified pain in the area of the abdomen, thanks to the proper diagnostics and treatment, it seldom leads to permanent damage of the pancreas. The most common causes of pancreatitis, apart from calculosis of the gallbladder and other pathological conditions of bile ducts, are the injuries of the abdomen as well as various infectious factors. Acute biliary pancreatitis in children occurs rather seldom, since calculosis of the biliary ducts is not often observed at this age group. Cholesterolic calculosis of the biliary ducts in children most often concerns obese, adolescent girls. Gall stones, usually, consist of a mixture of cholesterol, bile pigments, calcium as well as inorganic substances. A case of a 15.5‑year‑old girl who was hospitalised in our Clinic is presented below. The girl suffered from the pain in the abdomen. On admission, she was initially diagnosed the acute pancreatitis. The results of the laboratory tests (higher activity of amylase in serum and urine, higher activity of lipase, and increased concentration of transaminase) and the ultrasonography of the abdomen let the doctors definitively diagnose the acute biliary pancreatitis. A strict diet, intravenous irrigation, proton‑pomp inhibitors, administration of painkillers and antibiotics led to the improvement of the general state of the patient and normalization of the laboratory tests results. In the tenth day of hospitalization the planned endoscopic regressive cholangiopancreatography (ERCP) with papillotomy was performed. No deposits in bile ducts were revealed. The girl was recommended the procedure of cholecystectomy, which was carried out in due course without any complications.

PL

Ostre zapalenie trzustki występuje u dzieci znacznie rzadziej niż u dorosłych i choć ma zwykle nagły początek i przebiega początkowo z nasilonymi dolegliwościami bólowymi ze strony jamy brzusznej, to dzięki właściwej diagnostyce i leczeniu rzadko prowadzi do trwałego uszkodzenia trzustki. Do najczęstszych przyczyn ostrego zapalenia trzustki u dzieci, oprócz kamicy pęcherzyka żółciowego i innych patologii dróg żółciowych, należą urazy brzucha (zwłaszcza tzw. rowerowy) i czynniki infekcyjne. Ostre żółciopochodne zapalenie trzustki występuje u dzieci sporadycznie, ponieważ nieczęsto zdarza się w tej grupie wiekowej kamica dróg żółciowych. Cholesterolowa kamica żółciowa u dzieci zazwyczaj dotyczy otyłych, dorastających dziewcząt. Na ogół kamienie żółciowe składają się z mieszaniny cholesterolu, barwników żółciowych, związków wapnia oraz substancji nieorganicznych. Prezentujemy przypadek 15,5‑letniej dziewczynki hospitalizowanej w naszej Klinice z powodu bólów brzucha, u której rozpoznaliśmy ostre zapalenie trzustki. Wyniki badań dodatkowych (podwyższona aktywność amylazy i lipazy w surowicy, amylazy w moczu, transaminaz) i wynik badania ultrasonograficznego jamy brzusznej nasunęły podejrzenie żółciopochodnego ostrego zapalenia trzustki. Stosując dietę ścisłą, nawadnianie pozajelitowe, inhibitory pompy protonowej, leki przeciwbólowe, antybiotykoterapię, uzyskano poprawę stanu ogólnego dziecka i normalizację wyników badań dodatkowych. W dziesiątej dobie hospitalizacji wykonano planowo zabieg endoskopowej cholangiopankreatografii wstecznej (ECPW) z papilotomią, nie wykazano obecności złogów w drogach żółciowych. Dziewczynkę zakwalifikowano do zabiegu cholecystektomii, który odbył się w trybie planowym, bez powikłań.

3

Problemy w realizacji diety u osób chorych na fenyloketonurię

80%

Morawska K. , Starostecka E. , Bąk-Romaniszyn L.

|

tom 14

|

nr 1

54-60

EN

Phenylketonuria is the most common inborn error of amino acid metabolism. The defect is due to mutations in genes encoding enzymatic proteins, which result in deficient or impaired activity of phenylalanine hydroxylase, an enzyme responsible for converting phenylalanine into tyrosine. The therapy is based on an individually selected and appropriately balanced normal-protein, low-phenylalanine diet. The aim of the study was to identify and evaluate the most common difficulties in the maintenance of strict diet and to assess the objective measurable parameters indicating compliance with the low-phenylalanine diet. The study included 63 patients with phenylketonuria aged between 3 months and 44 years (mean age 12.65 ± 10.41 years), attending the Outpatient Metabolic Clinic in the Polish Mother’s Memorial Hospital Research Institute in Lodz. All patients were asked to complete an original questionnaire. The analyses showed that high costs of a lowprotein diet, poor taste of phenylalanine-free dietary supplements as well as reduced appetite due to the use of restrictive diet are the major problems faced by patients. A total of 68% of adult and 16% of adolescent patients failed to comply with the diet, as confirmed by increased serum phenylalanine levels. Young patients and their parents are more aware of the demand for phenylalanine than adult patients.

PL

Fenyloketonuria jest najczęściej występującym wrodzonym zaburzeniem metabolizmu aminokwasów. U podłoża tej choroby leżą mutacje genów kodujących białka enzymatyczne, co skutkuje brakiem lub zaburzeniem aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, która odpowiada za przekształcenie fenyloalaniny w tyrozynę. Podstawą terapii jest indywidualnie dobrana i odpowiednio zbilansowana dieta normobiałkowa, ubogofenyloalaninowa. Cele niniejszej pracy obejmują poznanie i analizę najczęstszych problemów związanych z realizacją restrykcyjnej diety oraz ocenę obiektywnych parametrów mierzalnych świadczących o przestrzeganiu diety niskofenyloalaninowej. Badaniami objęto 63 osoby chore na fenyloketonurię w wieku od 3 miesięcy do 44 lat (średnia 12,65 ± 10,41 roku), pozostające pod opieką Poradni Metabolicznej Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. U wszystkich badanych przeprowadzono autorską ankietę. Wyniki analiz wykazały, że największy problem dla chorych na fenyloketonurię stanowią wysokie koszty żywności niskobiałkowej, niedobry smak preparatów bezfenyloalaninowych, a także spadek apetytu spowodowany stosowaniem restrykcyjnej diety. Zaleceń dietetycznych nie stosuje 68% chorych dorosłych i 16% młodzieży, co odzwierciedlają podwyższone wyniki stężenia fenyloalaniny we krwi. Pacjenci młodociani oraz ich rodzice orientują się w zapotrzebowaniu na fenyloalaninę znacznie lepiej niż pacjenci dorośli.