Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

1 Anthropological Review

1 2008

Znaleziono wyników: 1

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Report on the D32 CCR5 variant in the Sudanese Shagia tribe

100%

Kempińska-Podhorodecka A. , Knap O. , Parczewski M. , Bińczak-Kuleta A. , Parafiniuk M.

nr 1

71-76

The focus on small isolated populations provides important insights into the factors affecting the distribution of inheritable traits. Here, we present a report on the distribution of the CCR5 Δ32 mutation in the so far unstudied innate Sudanese population of Shagia people. The genetic material (buccal swabs) was collected from 125 individuals living in three African villages, Abu Haraz, Shibabit and El Higiena. The DNA was extracted, the polymorphic site PCR-amplified with a pair of specific primers flanking the Δ32 CCR5 mutation and reaction products electrophoretically separated in agarose gel. In the Abu Haraz and Shibabit villages, all investigated individuals were found to be homozygous for the wildtype of the receptor, while in El Higiena village one wt/D32 homozygote was identified with the remaining individuals homozygous for non-mutated CCR5. The frequency for the Δ32 CCR5 allele was 0,4%, with Δ32/wt genotype frequency of 0,8%. This is the first report on the presence of the Δ32 CCR5 allele not only in the genetically isolated Shagia tribe but also in the region of the Sudan.

W trakcie ekspedycji naukowej w rejon obejmujący obszar IV katarakty na Nilu, między miastami Karima i Abu Hamad, w lutym 2005 r., zabezpieczono materiał genetyczny w postaci wymazów z nabłonka jamy ustnej od 125 osób z plemienia Shagia. Po przeprowadzeniu izolacji, DNA poddano amplifikacji metodą PCR przy użyciu pary specyficznych (flankujących) primerów. Produkty reakcji zostały rozdzielone elektroforetycznie na żelu agarozowym, w celu ujawnienia i identyfikacji ewentualnie istniejącej mutacji Δ;32 CCR5. Zidentyfikowano jedną heterozygotę wt/D32, podczas gdy pozostali przebadani osobnicy byli homozygotyczni w zakresie niezmutowanego CCR5 (tab. 1). Oporność na zakażenie wirusem HIV jest związana ze zmniejszeniem ilości funkcjonalnego receptora CCR-5 na powierzchni komórek, przez co wnikanie wirusa HIV odbywa się ze znacznie mniejszą efektywnością. Częstość występowania badanych polimorfizmów jest znacząco mniejsza na kontynencie afrykańskim niż w Europie (tab. 2). Homozygotyczność w zakresie allelu Δ;32 niesie za sobą niemal całkowitą oporność na zakażenie wirusem. Zaprezentowane badania są unikatowe w skali afrykańskiej, szczególnie dla wybranej zamkniętej populacji i pozwalają uzyskać istotny wgląd w zmienność genetyczną tamtejszej ludności. Interesujący jest sam fakt odnalezienia omawianej mutacji wśród ludu Shagia. Może to być związane z wcześniej prowadzonym, koczowniczym trybem życia oraz ewentualną domieszką genów europejskich.