Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

1

Nusinersen w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni – praca poglądowa

100%

Grędowska E. , Modrzejewska S. , Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

|

nr 56

17-21

EN

Nusinersen is an antisense oligonucleotide that affects thealternative splicing of the SMN2 gene, hence the production of the fully functional survival motor neuron protein. In 2016, the drug was registered for the treatment of spinal muscularatrophy (SMA) 5q in the United States and in 2017 in the European Union. Spinal muscular atrophy is one of the leading genetic diseases that causes infants death. The disease associated with autosomal recessive inheritance is characterized by an incidence of 10.3–13.5 cases per 100,000 live births. Until registration and reimbursement, a narrow group of 30 patients was treated in Poland within expanded access program. The reimbursement of nusinersen was granted on January 1, 2019, providing SMA patients with wide access to treatment, with the option of including pre-symptomatic patients and any type of SMA; regardless of age or functional status. Criteria for the treatment of patients with SMA are outlined in the drug program “Treatment of Spinal Muscular Atrophy (B.102)”; based on the Health Minister Declaration from December 27, 2018.Currently, 280 patients are treated in the drug program as of August 31, 2019.

PL

Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym wpływającym na alternatywny splicing genu SMN2, który wpływa na produkcję pełnowartościowego białka przeżycia neuronów ruchowych. W roku 2016 lek został zarejestrowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) 5q w Stanach Zjednoczonych a w roku 2017 na obszarze Unii Europejskiej. Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z wiodących, genetycznych chorób będących przyczyną śmierci niemowląt. Choroba związana z dziedziczeniem autosomalnym recesywnym cechuje zapadalność na poziomie 10,3–13,5 przypadków na 100 000 żywych urodzeń. Do momentu rejestracji a później refundacji wąską grupę, 30 pacjentów leczono w Polsce, w ramach programu rozszerzonego dostępu do leku. Refundacja nusinersenu weszła w życie od 1. stycznia 2019 roku zapewniając pacjentom z SMA szeroki dostęp do leczenia, z możliwością włączenia pacjentów przedobjawowych i każdego typu SMA niezależnie od wieku i stanu funkcjonalnego. Kryteria leczenia pacjentów z SMA są ujęte w programie lekowym „Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni (B.102)”, na podstawie Obwieszczenia Ministra Zdrowia z dnia 27 grudnia 2018 r. Aktualnie w programie lekowym, na dzień 31 sierpnia 2019 jest leczonych 280 pacjentów.

2

Ictal miosis – a rare symptomatology of focal autonomic seizures.

76%

Szmuda M. , Zawadzka M. , Trybała E. , Lemska A. , Gruszczyńska I. , Modrzejewska S. , Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

|

nr 56

63-65

PL

Napady padaczkowe, manifestujące się pod postacią zmiany szerokości źrenic, bez zaburzeń świadomości, mogą pozostać niezauważone lub niewłaściwie rozpoznane jako incydenty niepadaczkowe. W piśmiennictwie niewiele jest prac dotyczących napadów manifestujących się w postaci izolowanych zaburzeń autonomicznych, w tym napadowych zmian szerokości źrenic. Fakt ten wskazuje na utrzymującą się potrzebę dyskusji i uzupełniania literatury o doniesienia na temat napadów ogniskowych z objawami autonomicznymi, manifestujących się w postaci napadowych zmian szerokości źrenic, celem oszacowania rzeczywistej częstości występowania tego typu napadów. Mając na uwadze powyższe, przedstawiamy obraz kliniczny oraz implikacje diagnostyczne, dotyczące przypadku 3,5-letniego chłopca, bez obciążeń w wywiadzie ciążowo-okołoporodowym, rozwijającego się prawidłowo, z rozpoznaną padaczką z napadami ogniskowymi, manifestującymi się w postaci zaburzeń autonomicznych. W międzynapadowym zapisie EEG u chłopca stwierdzono fale ostre w okolicach ciemieniowo-potylicznych oraz potylicznych, głównie znad prawej półkuli mózgu. MRI mózgowia był prawidłowy. Obserwacja kliniczna oraz nagrania video potwierdziły występowanie napadów ogniskowych z objawami autonomicznymi, bez zaburzeń świadomości. Włączono terapię karbamazepiną, uzyskując ustąpienie napadów padaczkowych. Przedstawione przez nas dane kliniczne oraz wyniki badań ukazują, że semiologia występujących u chłopca ogniskowych napadów z komponentą autonomiczną możne stanowić duże wyzwanie diagnostyczne/budzić duże trudności diagnostyczne. Nagranie na video napadów o tej rzadkiej manifestacji klinicznej może stanowić podstawę ich rozpoznania i zaklasyfikowania. Uważna obserwacja kliniczna oraz właściwa diagnoza pozwala na szybkie rozpoczęcie właściwej i skutecznej terapii przeciwpadaczkowej.

EN

Epileptic seizures, manifested by pupils’ size alteration without impairment of consciousness, may remain unnoticed or be mistaken with other nonepileptic events. There is a lack of comprehensive descriptions and evidence in the literature regarding seizures with pupillary autonomic manifestation as the isolated phenomena. This fact indicates the need of reporting the cases of focal autonomic seizures, clinically manifesting with pupillary changes, which should be discussed in order to remain aware of this rare seizure symptomatology and asses their actual frequency in a longer perspective. Therefore, we present clinical and diagnostic implications regarding a 3,5-year-old boy, diagnosed with focal seizures with autonomic component. There were no pregnancy and delivery complications and the psychomotor development was also normal. Interictal EEG revealed sharp waves in occipital and parieto- occipital regions, pronounced over the right hemisphere. MRI of the brain was normal. Hospital observation and video recording confirmed focal seizures with autonomic manifestation. He was successfully treated with carbamazepine and remains seizure free. Our findings provide the evidence that focal epileptic seizures are elusive and difficult to recognize. Capturing the seizures on video monitoring isessential to the diagnosis. Careful observation, proper diagnosis and early implementation of antiepileptic therapy may provide satisfactory and long-lasting improvement in managing the seizures.

3

Oczopląs – żart czy objaw patologiczny (opis przypadku pacjentki z oczopląsem umyślnym)

76%

Zawadzka M. , Szymarek J. , Matheisel A. , Lemska A. , Modrzejewska S. , Trybała E. , Mazurkiewicz-Bełdzińska M.

|

nr 56

55-56

EN

Voluntary nystagmus is a pendular, rapid, primarily horizontal oscillation of the eyes, without a slow phase, often initiated and maintained by voluntary effort, its duration limited by fatigue. We present a case of 13-year old girl with nystagmus, severe headache and nausea. On examination the subject’s eyes moved normally, but during fixation at near point horizontal nystagmus was observed and the girl complained about blurred vision. Otherwise, opthalmological examination and brain MRI revealed no abnormalities. Close observation of the girl proved that she can produce nystagmus voluntarily. Voluntary nystagmus should be considered in every individual case of patients diagnosed with isolated, intermittent nystagmus, especially of those without ophthalmologically or neurologically pathologic findings.

PL

Oczopląs umyślny (ang. voluntary nystagmus) to wahadłowe, szybkie, poziome oscylacje gałek ocznych, bez fazy wolnej, inicjowane i utrzymywane przez pacjenta świadomie. Czas trwania tych oscylacji jest ograniczony zmęczeniem pacjenta. Przedstawiamy przypadek 13-letniejdziewczynki z oczopląsem, silnym bólem głowy i nudnościami. Podczas badania neurologicznego, w trakcie fiksacji stwierdzono oczopląs poziomy, dziewczyna skarżyła się również na zaburzenia widzenia pod postacią zamazanego obrazu. W badaniach dodatkowych (badanie okulistyczne, rezonans magnetyczny mózgowia) nie stwierdzono nieprawidłowości. Dokładna obserwacja pacjentki udowodniła, że dziewczynka świadomie demonstruje oczopląs. Umyślny oczopląs należy rozważyć w każdym przypadku, w którym zdiagnozowano przerywany, izolowany oczopląs, szczególnie w sytuacji gdy nie stwierdzono zmian okulistycznych lub innych objawów neurologicznych.