Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

2 Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu

Znaleziono wyników: 2

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Fenyloketonuria wybrany przykład rzadkiej choroby metabolicznej

100%

Płoszaj K. M.

Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu

2022

tom 7

nr 4

125-139

Introduction. Phenylketonuria, a metabolic disease, diagnosed late and untreated leads to severe disability. Aim. The aim of the study was to present the characteristics of phenylketonuria as a rare metabolic disease. Material and methods. The method used in the work is the analysis of literature. Overview. The essence of the disease is the lack or a significant deficit in the activity of the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH for short), which is produced by the liver. The deficit leads to disturbances in the transformation of phenylalanine (Phe) into tyrosine. The consequence of such a reaction is an excessive amount of the amino acid appearing in the child's serum, which ultimately leads to significant damage to the central nervous system. Conclusions. Nowadays, people suffering from Phenylketonuria have a great chance for proper intellectual development, and the disease itself does not affect the level of education or professional career. The success of screening is undoubtedly tangible, because through a quick diagnosis it gives patients a chance for a normal life.

Wstęp. Fenyloketonuria, choroba metaboliczna, późno zdiagnozowana i nieleczona w odpowiedni sposób prowadzi do ciężkiego kalectwa. Cel. Celem pracy było przedstawienie charakterystyki fenyloketonurii jako rzadkiej choroby metabolicznej. Materiał i metody. Metoda zastosowana w pracy to analiza literatury. Przegląd. Istotą choroby jest brak lub znaczny deficyt aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej (w skrócie PAH), który wytwarzany jest wątrobie. Deficyt prowadzi do zaburzeń przemiany fenyloalaniny (Phe) w tyrozynę. Konsekwencją takiej reakcji jest pojawiająca się w surowicy dziecka nadmierna ilość aminokwasu, co w ostatecznie prowadzi do znacznych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego. Wnioski. W dzisiejszych czasach osoby chore na Fenyloketonurię mają ogromne szanse na prawidłowy rozwój intelektualny, a sama choroba nie ma wpływu na poziom wykształcenia czy karierę zawodową. Sukces badań przesiewowych jest niewątpliwie namacalny, gdyż poprzez szybką diagnozę daje szansę chorym pacjentom na normalne życie.

Wpływ pandemii Koronawirusa (COVID-19) na jakość życia rodziny i dziecka

63%

Płoszaj K. M. , Kochman D.

Innowacje w Pielęgniarstwie i Naukach o Zdrowiu

2021

tom 6

nr 3

59-78

Admission. In March 2020, the whole world began to fight a previously unknown enemy - the SARS-CoV-2 coronavirus, also known as COVID-19. The pandemic had a significant impact on functioning of the family. Aim. The aim of the study is to analyze the quality of life of a child and family in the time of exacerbations related to the Coronavirus (COVID-19) pandemic. Material and methods. The quality of life of the entire family and children during hospitalization during the pandemic was investigated using the diagnostic survey method, with the use of self-authored questionnaires. The research procedure was also prepared on the basis of the original version of the KIDSCREEN 27 questionnaire. The research was conducted among 200 people. The examined children and adolescents (100 people) were patients of the Children's Observation Department of the Specialist Provincial Hospital. in Włocławek and a group of 100 parents of these children. Results. Using the above-mentioned research tools, it has been shown that the COVID -19 pandemic in the study group negatively affects every aspect of the life of the entire family. The child's physical and mental health and social relations are disturbed, as well as their relatives. Conclusions. The quality of life in family during a pandemic takes on a completely different dimension. As a result of the restrictions, it is necessary to reorganize life in every sphere. This leads to a number of negative consequences, namely the physical health of not only the child deteriorates, but also other family members, the mental health of the whole family, and the ability to establish proper social relationships is impaired.

Wstęp. W marcu 2020 roku cały świat rozpoczął walkę z nieznanym dotąd wrogiem – Koronawirusem SARS-CoV-2 zwanym także COVID-19. Sytuacja pandemii znacznie wpłynęła na funkcjonowanie rodziny. Cel. Celem pracy jest analiza jakości życia dziecka i rodziny w dobie zaostrzeń związanych z pandemią Koronawirusa (COVID-19). Materiał i metody. Za pomocą metody sondażu diagnostycznego, przy użyciu ankiet własnego autorstwa badano jakość życia całej rodziny i dzieci w trakcie hospitalizacji w czasach pandemii. Procedurę badawczą przygotowano również na podstawie przeprowadzenia oryginalnej wersji kwestionariusza KIDSCREEN 27. Badanie przeprowadzono wśród 200 osób. Badani to dzieci i młodzież (100 osób) byli pacjentami Oddziału Dziecięcego Obserwacyjnego Specjalistycznego Szpitala Wojewódzkiego we Włocławku oraz grupa rodziców tych dzieci licząca 100 osób. Wyniki. Za pomocą wymienionych powyżej narzędzi badawczych wykazano, że pandemia COVID-19 w badanej grupie wpływa negatywnie na każdy aspekt życia całej rodziny. Dochodzi do zaburzeń zdrowia fizycznego, psychicznego i relacji społecznych samego dziecka, a konsekwencji także jego najbliższych. Wnioski. Jakość życia w rodzinie w dobie pandemii nabiera całkiem innego wymiaru. W wyniku restrykcji konieczne jest przeorganizowane życia w każdej sferze. Prowadzi to do szeregu negatywnych konsekwencji, a mianowicie pogorszeniu ulega zdrowie fizyczne nie tylko dziecka, ale też pozostałych członków rodziny, zdrowie psychiczne całej rodziny, a także dochodzi do zaburzenia umiejętności nawiązywania prawidłowych relacji społecznych.