Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Ten serwis zostanie wyłączony 2025-02-11.

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

Znaleziono wyników: 2

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Merlina - czarodziej wsrod supresorow nowotworzenia

100%

Laniewski-Wollk M. , Szpecht-Potocka A.

Postępy Biologii Komórki

2004

tom 31

nr 1

177-190

Identification of mutations in the NF2 gene in Polish patients with neurofibromatosis type 2

80%

Laniewski-Wollk M. , Gos M. , Koziarski A. , Szpecht-Potocka A.

nr 3

297-300

Point mutation and loss of heterozygosity (LOH) analyses were performed in 12 Polish patients with a classic symptom of NF2 - bilateral vestibular schwannomas (BVS). In 5 patients (41.7%), germline mutations were found in the NF2 gene: 2 previously reported substitutions (c.592C>T and c.52C>T) and 3 novel mutations (c,1001_1002insG, c,1029_1030insCC, c.774_778dupGAATG). In addition, LOH analysis of 30 tumour samples from 10 patients revealed a molecular basis of NF2 in 3 patients (25%) that did not have any germline mutation. The molecular defects in sporadic cases of NF2 are still being discussed.