Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

1 Neurologia Dziecięca

1 2019

Znaleziono wyników: 1

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Orthopedic abnormalities in an 8-year-old patient with Sanfilippo A disease: A case report

100%

Tomaszewski R. , Pietruszewski J. , Kostorz A.

nr 56

51-54

Choroba Sanfilippo A (mukopolisacharydoza III A) jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się postępującą neurodegeneracją spowodowaną wrodzonym niedoborem sulfatazy heparanu prowadzącym do niekontrolowanej akumulacji glikozaminoglikanów (siarczanu heparanu) w przestrzeni lizosomalnej i międzykomórkowej. Zaburzenie pojawia się po kilku latach prawidłowego rozwoju dziecka i jest związane ze zmianami w układzie nerwowym, żołądkowo-jelitowym, sercowo-naczyniowym, oddechowym, wzrokowym, słuchowym i mięśniowo-szkieletowym. Autorzy przedstawiają nieprawidłowości ortopedyczne u 8-letniej pacjentki z chorobą Sanfilippo A i omawiają rekomendacje dotyczące ortopedycznego leczenia deformacji szkieletowych w tej jednostce chorobowej. Prezentacja przypadku: Autorzy opisują 8-letnią dziewczynkę z chorobą Sanfilippo A, u której w wieku 3 lat ujawniły się pierwsze symptomy choroby. W wieku 8 lat, kiedy zaczęły się objawy ortopedyczne, w badaniu fizykalnym stwierdzano charakterystyczne dla mukopolisacharydozy cechy t.j.: pogrubiałe rysy twarzy, płaską nasadę nosa i suche, jasne włosy. W badaniu neurologicznym pacjentka prezentowała wielkogłowie, obniżone napięcie w osi głowa-tułów, a wzmożone w kończynach, chód samodzielny w nieprawidłowym wzorcu. Badanie ortopedyczne i badania dodatkowe ujawniły szpotawość stawów biodrowych, koślawość stawów kolanowych oraz tendencję do przykurczu ścięgien Achillesa. Wnioski: Choroba Sanfilippo A jest rzadką chorobą genetyczną – autosomalną recesywną – należącą do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Po kilku latach od pierwszych objawów choroby ujawniają się nieprawidłowości w układzie mięśniowo-szkieletowym. Najczęstsze zabiegi ortopedyczne w tej grupie pacjentów to uwolnienie cieśni nadgarstka i endoprotezowanie stawu biodrowego. W każdym przypadku należy indywidualnie rozważyć korzyści przekładające się na jakość życia chorego biorąc pod uwagę wysokie czynniki ryzyka podejmowanych interwencji operacyjnych i znieczulenia.

Sanfilippo syndrome (mucopolysaccharidosis III – MPS III) is a rare genetic disease characterised by progressive neurodegeneration caused by uncontrolled lisosomal and intercellular space glycosaminoglycans (GAGs) accumulation. The disorder occurs after several years of proper child development and is related to changes in nervous, gastrointestinal, cardiovascular, respiratory, visual, auditory and musculoskeletal systems. The authors present orthopaedic abnormalities in an 8-year-old patient with Sanfilippo disease and discuss recommendation for medical intervention of skeletal deformations in patients suffering from Sanfilippo disease. Case presentation: an 8-year-old girl with Sanfilippo disease is reported on. She was diagnosed at the age of 3 when the first abnormalities were revealed. At the age of 8, when orthopaedic problems occurred the physical examination presented characteristic features of MPS such as thickened facial lines, flat base of the nose and dry, light hair. In neurological examination she presented macrocephaly, decreased axial muscle tone and increased circumferential muscle tone, independent but impaired gait pattern. Orthopaedics examination and diagnostic procedures revealed coxa vara, knee valgum and Achilles tendon contraction. Conclusion: Sanfilippo syndrome is a rare genetic – autosomal recessive – disease belonging to the group of Lysosomal Storage Disorders (LSDs). After several years after the first symptoms of the disease abnormalities in musculoskeletal system are revealed. The most common orthopaedic procedures in these patients are carpal tunnel release, trigger-finger release and hip replacement. In each case the patient`s QoL and the high risk of surgery and anaesthesia should be balanced individually.