Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

2 Neurologia Dziecięca

2 2022

Znaleziono wyników: 2

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Wrodzone zespoły miasteniczne - aktualny stan wiedzy

100%

Nowacka-Gotowiec M. , Kotulska-Jóźwiak K.

Neurologia Dziecięca

2021-2022

tom 31-32

nr 60

54-60

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare diseases caused by genetic defect of the neuromuscular junction. Symptoms may occur from prenatal to adulthood, most commonly in the first two years of life. Often, myopathies or congenital dystrophies are initially suspected. Symptoms can range from mild, such as fatigue, muscle weakness that worsens with exercise, to severe episodes, such as apnea leading to life-threatening respiratory failure. Diagnostic difficulties often delay the final diagnosis. In the differential diagnosis of neuromuscular diseases in children, congenital myasthenic syndromes should be taken into account, especially since it is possible to implement treatment and improve the quality of life of patients. In this work we present the current state of knowledge on these rare diseases and present a diagnostic algorithm. Currently, about 30 mutations responsible for the occurrence of congenital myasthenic syndromes are known. Over the past 20 years, significant progress has been made in understanding the genetic makeup of congenital myasthenic syndromes, yet more than 30-50% of the genetic background still remains unknown.

Wrodzone zespoły miasteniczne (ang. congenital myasthenic syndromes-CMS) to rzadkie choroby złącza nerwowo-mięśniowego uwarunkowane genetycznie. Objawy mogą występować od okresu prenatalnego do dorosłości, najczęściej pojawiają się w pierwszych dwóch latach życia. Często początkowo podejrzewa się miopatie lub wrodzone dystrofie. Symptomy mogą być różnorodne od łagodnych, takich jak męczliwość, osłabienie mięśni nasilające się przy wysiłku do nasilonych jak epizody bezdechów prowadzące do niewydolności oddechowej zagrażającej życiu. Trudności diagnostyczne często opóźniają postawienie ostatecznego rozpoznania. W diagnostyce różnicowej chorób nerwowo-mięśniowych u dzieci powinniśmy brać pod uwagę wrodzone zespoły miasteniczne szczególnie, że możliwe jest wdrożenie leczenia i poprawa komfortu życia pacjentów. W pracy prezentujemy aktualny stan wiedzy na temat tych rzadkich chorób oraz przedstawiamy algorytm diagnostyczny. Obecnie znanych jest około 30 mutacji odpowiedzialnych za występowanie wrodzonych zespołów miastenicznych. Na przestrzeni ostatnich 20 lat dokonano znacznego postępu jeśli chodzi o poznanie genetycznych uwarunkowań wrodzonych zespołów miastenicznych, mimo to w ponad 30- 50% nadal nie udaje się ustalić podłoża genetycznego.

Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.

41%

Ogrodnik M. , Chmielewski D. , Szwinge A. , Mazurkiewicz-Bełdzińska M. , Pruszczyk A. K. , Giza W. , Szymańska M. , Kierkus-Dłużyńska K. , Łusakowska A. , Wójcik A. , Frączek A. , Czyżyk E. , Michalska J. , Krawczyk M. C. , Pilch J. , Kotulska-Jóźwiak K.

Neurologia Dziecięca

2021-2022

tom 31-32

nr 60

11-25

Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a genetically determined progressive disease characterized by the premature death of motor cells of the spinal cord, which currently affects approximately 1,200 people in Poland. The study presents an analysis of responses in the research questionnaire sent to over 30 national centers treating SMA, both in adult and children patients. The collected data on 247 adult patients and 286 children treated in Poland was processed with advanced statistical tools. The aim was to draw significant conclusions about the current therapeutic situation of SMA patients in the country. The age distribution was determined. The changes in average and median body weight were established depending on the type of SMA and the number of SMN2 gene copies. The relationship between scoliosis occurrence and risk factors for its occurrence in patients with SMA was analyzed. In this context, data on the current methods of treating patients, particularly with the use of nusinersen, was presented and the main reason for discontinuing the medication was indicated. Finally, the work outlines a basic picture of the patient’s and caregiver’s experience with SMA in the post-treatment era, including changes in quality of life, year by year, due to new therapies and better care.

Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest genetycznie uwarunkowanym postępującym schorzeniem charakteryzującym się przedwczesnym obumieraniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, którym szacunkowo w Polsce dotkniętych jest obecnie ok. 1200 osób. W pracy zaprezentowana jest analiza odpowiedzi na zaproponowaną przez autorów ankietę badawczą, która została rozesłana do ponad 30 krajowych ośrodków leczących SMA, zarówno u pacjentów dorosłych jak i dotkniętych nią dzieci. Zgromadzone dane o blisko 247 leczonych w Polsce pacjentów dorosłych oraz 286 dzieci, pozwoliły przy użyciu zaawansowanych narzędzi statystycznych, na wyciągnięcie istotnych wniosków dotyczących obecnej sytuacji terapeutycznej SMA w skali kraju. Ustalono rozkład wiekowy pacjentów z SMA i na jej podstawie wyznaczono zmiany wartości średniej masy ciała i jej mediany w zależności od typu SMA i liczby kopii genu SMN2. Przeanalizowano zależność występowania skoliozy oraz czynników ryzyka jej wystąpienia u pacjentów z SMA. W tym kontekście przedstawiono również dane dotyczące obecnych metod leczenia pacjentów, w szczególności z wykorzystaniem nusinersenu i wskazano główną przyczynę zaprzestania terapii tym preparatem. Dane przedstawione w pracy mogą być przydatne w optymalizacji oraz ocenie skuteczności leczenia. Jednocześnie praca nakreśla podstawowy obraz doświadczenia pacjenta i opiekuna z SMA w erze po leczeniu, w tym zmiany jakości życia z roku na rok w wyniku stosowania nowych terapii i lepszej opieki.stanu zagrożenia życia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objawów neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena możliwych patomechanizmów ich powstawania oraz porównanie z objawami występującymi u dorosłych.