Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

Znaleziono wyników: 3

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Obesity as a tumour development triggering factor

100%

Budny A. , Grochowski C. , Kozlowski P. , Kolak A. , Kaminska M. , Budny B. , Abramiuk M. , Burdan F.

nr 1

Two coexisting heterozygous frameshift mutations in PROP1 are responsible for a different phenotype of combined pituitary hormone deficiency

100%

Ziemnicka K. , Budny B. , Drobnik K. , Baszko-Blaszyk D. , Stajgis M. , Katulska K. , Wasko R. , Wrotkowska E. , Slomski R. , Ruchala M.

nr 3

A novel GJA1 missense mutation in a Polish child with oculodentodigital dysplasia

100%

Jamsheer A. , Wisniewska M. , Szpak A. , Bugaj G. , Krawczynski M. R. , Budny B. , Wawrocka A. , Latos-Bielenska A.

tom 50

nr 3

297-299

Oculodentodigital dysplasia (ODDD) (OMIM #164200) is a rare congenital, autosomal dominant disorder comprising craniofacial, ocular, dental, and digital anomalies. The syndrome is caused by GJA1 mutations. The clinical phenotype of ODDD involves a characteristic dysmorphic facies, ocular findings (microphthalmia, microcornea, glaucoma), syndactyly type III of the hands, phalangeal abnormalities, diffuse skeletal dysplasia, enamel dysplasia, and hypotrichosis. In a Polish child with the clinical symptoms typical of ODDD, we demonstrated a novel missense mutation C.C31A resulting in p.L11F substitution. Our report provides evidence on the importance of this highly conserved amino acid residue for the proper functioning of GJA1 protein.