Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

1

Wybrane rzadkie przyczyny udaru mózgu u dzieci i młodzieży

100%

Pilarska E. , Kopyta I.

Neurologia Dziecięca

|

2020

|

tom 29

|

nr 58

71-75

EN

Arterial ischemic stroke (AIS) in the population of children and adolescents occurs with the frequency of about 3 new cases per 100,000 children per year; it appears more often in the neonatal period, and then - in adolescence. The factors that predispose to childhood stroke are different from that of the adult population, yet very complex. Currently, the most important risk factors for AIS, due to their frequency, include arteriopathies of cerebral vessels, congenital and acquired heart diseases and thrombophilia. The clinical presentation of stroke in children depends on the location and size of ischemic focus as well as on the age of patient. Most cases of pediatric stroke come from the anterior part of brain arterial vasculature so clinical symptoms at stroke onset are paresis or paralysis of extremities and cranial nerves and aphasia. In newborns and infants the stroke symptoms are non-specific. Most children who underwent ischemic stroke present persistent outcomes, most commonly- hemiparesis, aphasia and post-stroke epilepsy. In the differential diagnosis of acute cerebral ischemia in children, however, rare causes should also be considered, especially if their diagnosis enables treatment and avoiding recurrence of stroke. The authors present selected rare diseases in the course of which ischemic strokes occur in the pediatric population.

PL

Udar mózgu (ang. AIS, arterial ischemic stroke) w populacji dzieci i młodzieży występuje z częstością około 3 nowych zachorowań na 100 000 dzieci w ciągu roku; częściej pojawia się w okresie noworodkowym, a kolejno- w wieku adolescencji. Czynniki predysponujące do wystąpienia udaru dziecięcego są inne niż w populacji pacjentów dorosłych, a jednocześnie bardzo złożone. Aktualnie wśród najistotniejszych czynników ryzyka AIS u dzieci, z uwagi na częstość występowania, wyróżnia się arteriopatie naczyń mózgowych, wrodzone i nabyte choroby serca oraz stany sprzyjające zakrzepicy. Obraz kliniczny zależy od lokalizacji ogniska udarowego, a także od wieku pacjenta. Większość udarów dziecięcych lokalizuje się w zakresie przedniego kręgu unaczynienia mózgowia, wobec czego w obrazie klinicznym ostrej fazy choroby dominują porażenia i niedowłady kończyn oraz nerwów czaszkowych, a także afazja. U noworodków i niemowląt objawy często są niespecyficzne. Większość dzieci po przebyciu udaru mózgu prezentuje trwałe następstwa, zwłaszcza niedowłady, zaburzenia mowy o typie afazji oraz padaczkę pourazową. W diagnostyce różnicowej ostrego niedokrwienia mózgu u dzieci należy jednak uwzględnić także przyczyny rzadko występujące, zwłaszcza, jeśli ich rozpoznanie daje możliwość leczenia i uniknięcia nawrotów udaru. Autorki przedstawiają opis wybranych rzadkich schorzeń, w przebiegu których występują udary niedokrwienne mózgu w populacji pediatrycznej.

2

Czy terapia komórkami macierzystymi to przyszłość w leczeniu pacjentów z Mózgowym Porażeniem Dziecięcym?

80%

Krukowska-Andrzejczyk B. , Cebula A. , Głuszkiewicz E. , Kopyta I.

|

nr 56

27-38

EN

Cerebral palsy (CP) is one of the most common causes of disability among children and CP therapy is one of the main challenges in pediatric neurology. Despite evidence of the effectiveness of rehabilitation and surgical interventions to improve the functioning of patients with CP, there is no effective treatment that would reduce the severity of the disease and affect the permanent improvement of functioning. One of the leading topics of current research is the use of stem cells in the treatment of neurological diseases, including CP. In the last few years the number of stem cell applications in CP as well as clinical trials has been increasing. This article presents the current state of knowledge regarding stem cell therapy in order to answer the question whether stem cell therapy is an opportunity for more effective treatment of patients with CP.

PL

Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) jest jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności wśród dzieci, a terapia MPD jest jednym z głównych wyzwań neurologii dziecięcej. Pomimo dowodów na skuteczność rehabilitacji i interwencji chirurgicznych na poprawę funkcjonowania pacjentów z MPD, brak jest obecnie skutecznego leczenia, które zmniejszałoby nasilenie choroby i wpływało na trwałą poprawę funkcjonowania pacjentów. Jednym z priorytetowych tematów badawczych jest obecnie zastosowanie komórek macierzystych w terapii chorób neurologicznych, w tym w MPD. W ostatnich kilku latach wzrasta liczba dokonanych podań komórek macierzystych u pacjentów z MPD, jak również prowadzonych badań klinicznych. Niniejszy artykuł przedstawia aktualny stan wiedzy dotyczący terapii MPD komórkami macierzystymi w celu odpowiedzi na pytanie czy terapia komórkami macierzystymi to szansa na bardziej efektywne leczenie pacjentów z MPD.

3

Review of neurological aspects in a 3-month-old boy with Ehlers-Danlos syndrome (EDS) – case report

80%

Dobrucka-Głowacka A. , Kopyta I. , Jezela-Stanek A.

|

nr 54

75-78

PL

Zespół Ehlersa i Danlosa to grupa chorób uwarunkowanych genetycznie, w których dochodzi do syntezy nieprawidłowych form kolagenu. Wyróżniamy 13 postaci klinicznych zespołu, z których postać klasyczna należy do najczęstszych i w 90% spowodowana jest mutacjami w genach COL5A1 i COL5A2 odpowiedzialnych za syntezę prokolagenu typu V. W pozostałych przypadkach odpowiedzialną za wystąpienie tej choroby jest mutacja w genie COL1A1 kodującym prokolagen typu I. Postać klasyczną zespołu Ehlersa i Danlosa charakteryzuje nadmierna ruchomość stawów i rozciągliwość skóry oraz słabe gojenie się ran. W obrazie klinicznym dominują objawy ze strony układu mięśniowo-szkieletowego, sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego oraz układu nerwowego. U pacjentów z zespołem Ehlersa i Danlosa stwierdzono również zwiększoną częstość występowania zespołu obturacyjnego bezdechu. Artykuł prezentuje przypadek 3-miesięcznego chłopca z klasyczną postać zespołu, u którego obserwowano napady toniczno- kloniczne, bezdechy ze spadkami saturacji, gorączki o nieustalonej etiologii, opóźnienie rozwoju ruchowego z uogólnioną wiotkością, refluks żołądkowo-przełykowy, kruchość naczyń krwionośnych i skłonność do siniaczeń.

EN

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a heterogeneous group of heritable connective tissue disorders. The actual classification recognizes 13 subtypes of the syndrome. The classic type is the most common and in 90% of cases is caused by mutations in the COL5A1 and COL5A2 genes responsible for the synthesis of type V collagen. In other cases mutations in the COL1A1 gene encoding type I collagen are responsible for this disease. Classic EDS is characterized by skin hyperextensibility, poor wound healing and joint hypermobility. The clinical manifestation is dominated by symptoms from the musculoskeletal system, cardiovascular system, gastrointestinal tract and nervous system. Patients with Ehlers-Danlos syndrome also have a higher prevalence of obstructive sleep apnoea syndrome. The article presents the case of a 3-month-old boy with a classic type of the syndrome with tonic-clonic seizures, apnoea, fever of unknown cause, delayed psychomotor development with hypotonia, gastroesophageal reflux, fragility of blood vessels and easy bruising.