Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

1

Perlak wrodzony szczytu piramidy kości skroniowej – opis przypadku oraz przegląd literatury

100%

Makuszewska M.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

|

2017

|

tom 6(1)

62-67

PL

Wstęp: Wrodzony perlak szczytu piramidy kości skroniowej jest rzadkim schorzeniem, które rozwija się skrycie, tak więc jego rozpoznanie wymaga dużej dociekliwości. Przedstawiamy opis przypadku wrodzonego perlaka nadbłędnikowego szczytu piramidy kości skroniowej oraz przegląd literatury. Metodyka: Pacjentka, lat 27, zgłosiła się z powodu postępującego niedowładu nerwu twarzowego. W badaniu otoskopowym stwierdzono normalną błonę bębenkową, słuch był również prawidłowy. Pomimo braku zawrotów głowy i zaburzeń równowagi w wywiadzie, badania wykazały niewyrównane obwodowe uszkodzenie układu przedsionkowego. Badania radiologiczne uwidoczniły zmianę o charakterze perlaka w szczycie piramidy kości skroniowej i epitympanum. Wyniki: W celu zachowania słuchu do usunięcia perlaka wybrano dojście przez środkowy dół czaszki. Zniszczony fragment nerwu twarzowego został zrekonstruowany autologicznym przeszczepem nerwu usznego wielkiego. Wnioski: Nowoczesne techniki obrazowania umożliwiają szczegółowe zaplanowanie zabiegu, jak również rozwój chirurgii podstawy czaszki, a także pozwalają na bezpieczne i radykalne usunięcie perlaków szczytu piramidy.

2

Congenital Cholesteatoma of Petrous Apex – case report and review of literature

100%

Makuszewska M.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

|

2017

|

tom 6(1)

62-67

EN

Objective: Congenital cholesteatomas of the petrous apex are rare lesions that develop insidiously, which delays diagnosis and requires a high index of suspicion. A case report of supralabyrinthine congenital petrous bone cholesteatoma and review of recent literature are presented. Methods: A 27-year-old woman presented with progressive facial palsy. Otomicroscopy did not reveal any abnormalities, and hearing was normal. Although there were no complaints of vertigo or instability, vestibular examinations indicated a non-compensated peripheral vestibular lesion. Radiological examinations revealed a lesion in the petrous apex and epitympanum that had features of a cholesteatoma. Results: To preserve normal hearing, the middle fossa approach was chosen for surgery. A damaged part of the facial nerve was reconstructed with cable graft. Conclusion: Advances in radiological imaging facilitate surgical planning, and improvements in the techniques of lateral skull base surgery enable safe and radical removal of petrous bone cholesteatomas with minimal morbidity.

3

New directions in molecular diagnostics and therapy of vestibular schwannomas

51%

Litwiniuk M. , Makuszewska M. , Bartoszewicz R. , Niemczyk K.

|

tom 9(4)

55-59

EN

The molecular basis for the formation and growth of vestibular schwannomas (VS) has been elucidated in the recent years. The main genetic and epigenetic aberrations, changes in gene expression and specific signaling pathways involved in pathogenesis of sporadic VS and neurofibromatosis type II (NF2) have been defined. These findings facilitated the search for prognostic markers in VS and potential targets for biological therapy. This publication summarizes the main directions of research in the field of molecular diagnostics and pharmacotherapy of VS based on biological agents.

4

Molecular biology of sporadic vestibular schwannomas including genetic and epigenetic alterations

51%

Makuszewska M. , Litwiniuk-Kosmala M. , Bartoszewicz R. , Niemczyk K.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

|

2020

|

tom 9(3)

23-29

EN

Introduction: Vestibular schwannomas (VS) are benign tumors developing from the myelin-producing Schwann cells, which surround the vestibular branches of the auditory nerve. The vast majority occur sporadically and a small proportion are associated with neurofibromatosis type 2 (NF2). Most sVS are slow-growing neoplasms; however some have a cystic structure, show more rapid growth, cause more frequently paralysis of the facial nerve, and brainstem compression. The molecular hallmark of both sporadic and NF-2 associated VS is the inactivation of the tumor-suppressor gene NF2, also called merlin gene. Purpose: The paper presents the current knowledge on the molecular biology of VS, including: information on genetic and epigenetic aberrations, changes in gene expression and specific microRNA expression profiles.

5

Pathogenesis of middle ear acquired cholesteatoma in the light of the research using high throughput, “omics”, technologies of molecular biology

51%

Makuszewska M. , Bartoszewicz R. , Niemczyk K.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

|

2019

|

tom 8(3)

14-19

EN

Cholesteatoma is described as cystic lesion consisting of keratinizing squamous cell epithelium, filed with keratin debris, surrounded by inflammatory fibrous tissue, gradually expanding in the middle ear and causing destruction of neighboring bones. This paper presents brief review of existing hypotheses explaining its etiology in the light of the researches using high throughput, “omics”, technologies of molecular biology. Classic theories of pathogenesis of acquired cholesteatoma as: immigration, squamous metaplasia, basal cell hyperplasia or invagination theory have not been able to explain fully all pathological processes observed in cholesteatoma tissue. This also concerns the newer concepts that cholesteatoma is a result of mucosal traction generated by interaction of migrating opposing surfaces, a natural attempt by the body to cure the underlying inflammation in the cavity or chronic wound healing process triggered by micro defects in the basement membrane of the epithelium in the retraction pocket. Introduction of high-throughput, “omics”, technologies of molecular biology to the studies under cholesteatoma pathogenesis allowed identification of cholesteatoma-related gene expression signatures using full-genome microarrays as well as proteomic analysis of cholesteatoma. Those studies confirmed known pathological processes observed in cholesteatoma tissue such as: high proliferative activity, decreased signal transduction, active immunological response, alterations in the extracellular matrix, increased expression of proinflammatory cytokines, neovascularization and may others. This technique allows precise and complete insight into molecular mechanisms in those processes. However, it is still unknown what is the cause that trigger epithelial hyperplasia, inhibited migration and inflammatory response in the preexisting retraction pocket.

6

Nowe kierunki w diagnostyce molekularnej i terapii osłoniaków nerwu przedsionkowego (Vestibular Schwannoma)

51%

Litwiniuk M. , Makuszewska M. , Bartoszewicz R. , Niemczyk K.

|

tom 9(4)

55-59

PL

W ostatnich latach poznano molekularne podłoże powstawania i wzrostu nerwiaków osłonkowych nerwu przedsionkowego (ang. vestibular schwannoma; VS). Opisano: główne aberracje genetyczne i epigenetyczne, zmiany ekspresji genów oraz specyficzne szlaki sygnałowe, które biorą udział w patogenezie VS sporadycznych oraz związanych z neurofibromatozą typu II (NF2). Odkrycia te pozwoliły na poszukiwanie potencjalnych markerów prognostycznych VS oraz punktów uchwytu dla terapii biologicznych. Poniższa praca podsumowuje główne kierunki badań w zakresie diagnostyki molekularnej oraz terapii farmakologicznej VS, opartej na lekach biologicznych.

7

Patogeneza przewlekłego zapalenia ucha środkowego z perlakiem w świetle badań wykorzystujących wysokoprzepustowe techniki biologii molekularnej

51%

Makuszewska M. , Bartoszewicz R. , Niemczyk K.

Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny

|

2019

|

tom 8(3)

14-19

PL

Perlakiem określa się torbielowaty twór zbudowany z nabłonka wielowarstwowego płaskiego rogowaciejącego, wypełniony masami keratyny, otoczony zmienioną zapalnie tkanką łączną, rozrastający się w przestrzeniach ucha środkowego i niszczący okoliczne struktury kostne. W niniejszej publikacji przedstawiamy przegląd istniejących hipotez, wyjaśniających jego powstawanie w świetle nowych badań wykorzystujących wysokoprzepustowe techniki biologii molekularnej. Mimo istnienia licznych teorii, starających się wyjaśnić etiologię perlaka, takich jak: teoria migracji, metapalzji, wgłobienia, wrastania w głąb komórek warstwy podstawnej nabłonka, żadna z nich nie wyjaśnia w pełni wszystkich patologicznych procesów, do jakich dochodzi w tkance perlaka. Dotyczy to również nowych hipotez tłumaczących powstawanie perlaka nabytego mechanizmami, mającymi na celu ograniczenie stanu zapalnego, podobnymi do obserwowanych w obrębie jamy brzusznej, wpływem błony śluzowej ucha na przesuwanie się przylegającej kieszeni bądź mechanizmem gojenia ran, który uruchamiany byłby przez mikrouszkodzenia błony podstawnej nabłonka wyścielającego kieszeń retrakcyjną. Wprowadzenie nowych wysokoprzepustowych technik biologii molekularnej pozwoliło na ocenę zarówno całego genomu, jak i proteomu perlaka. Potwierdzają one w większości znane już wcześniej procesy patologiczne zachodzące w tkance perlaka, takie jak: wysoka aktywność proliferacyjna, zaburzenia sygnalizacji komórkowej, aktywna odpowiedź immunologiczna, zmiany w obrębie macierzy zewnątrzkomórkowej, wzrost ekspresji cytokin prozapalnych, neowaskularyzacja i wiele innych. Pozwalają również na bardzo dokładny i całościowy wgląd w mechanizmy molekularne tych procesów. Nadal jednak nie uzyskujemy odpowiedzi na pytania o przyczynę wywołującą hyperplazję nabłonka i zaburzenia migracji komórek nabłonkowych czy przyczynę utrzymywania się procesu zapalnego w obrębie istniejącej kieszeni retrakcyjnej.