Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Ten serwis zostanie wyłączony 2025-02-11.

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

Znaleziono wyników: 4

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Zespol Smitha, Lemlego i Opitza w badaniach klinicznych, biochemicznych i molekularnych.

100%

Ciara E. , Popowska E. , Krajewska-Walasek M.

tom 30

nr 2

293-310

Novel data on growth phenotype and causative genotypes in 29 patients with Morquio (Morquio-Brailsford) syndrome from Central-Eastern Europe

75%

Jezela-Stanek A. , Rozdzynska-Swiatkowska A. , Kulpanovich A. , Ciara E. , Marucha J. , Tylki-Szymanska A.

Journal of Applied Genetics

2019

tom 60

nr 2

Spectrum of gene JAG1 mutations in Polish patients with Alagille syndrome

63%

Jurkiewicz D. , Gliwicz D. , Ciara E. , Gerfen J. , Pelc M. , Piekutowska-Abramczuk D. , Kugaudo M. , Chrzanowska K. , Spinner N. B. , Krajewska-Walasek M.

Journal of Applied Genetics

2014

tom 55

nr 3

Biallelic mutations in CYP24A1 or SLC34A1 as a cause of infantile idiopathic hypercalcemia (IIH) with vitamin D hypersensitivity: molecular study of 11 historical IIH cases

51%

Pronicka E. , Ciara E. , Halat P. , Janiec A. , Wojcik M. , Rowinska E. , Rokicki D. , Pludowski P. , Wojciechowska E. , Wierzbicka A. , Ksiazyk J. B. , Jacoszek A. , Konrad M. , Schlingmann K. P. , Litwin M.

Journal of Applied Genetics

2017

tom 58

nr 3