Wyniki wyszukiwania - Biblioteka Nauki

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Ograniczanie wyników

3 Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny

Znaleziono wyników: 3

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Podsumowanie zaleceń postępowania we wrodzonym obrzęku naczynioruchowym z niedoboru C1 inhibitora

100%

Piotrowicz-Wójcik K. , Stobiecki M. , Obtułowicz K. , Porębski G.

tom 23

nr 4

199-204

The paper summarizes the recommendations of the Hereditary Angioedema Section of the Polish Society of Allergology regarding the management of this disease in a view on up-to-date data. Its classification, pathomechanism, clinical picture and diagnosis were discussed. The principles of treatment and prevention of edema attacks and disease monitoring were presented. Characteristic features related to the course and management during pregnancy and in the pediatric group of patients were mentioned.

W pracy podsumowano, w świetle zaktualizowanych danych, zalecenia Sekcji Wrodzonego Obrzęku Naczynioruchowego Polskiego Towarzystwa Alergologicznego dotyczące postępowania w tym schorzeniu. Omówiono jego klasyfikację, patomechanizm, obraz kliniczny i rozpoznawanie. Przedstawiono zasady leczenia i zapobiegania napadom obrzęku oraz monitorowania choroby. Wymieniono cechy charakterystyczne odnoszące się do przebiegu i postępowania w okresie ciąży i w pediatrycznej grupie chorych.

Reakcje opóźnione w alergii na leki – diagnostyka przyczynowa

100%

Jaworska M. , Piotrowicz-Wójcik K. , Popiołek I. , Porębski G.

nr 1

8-11

In the paper we summarized the most important practical issues in the current state of the art in the field and we also pinpointed the areas which require further investigation or where the current approach to consecutive diagnostic steps and methods is disputable. We discussed the role of intradermal and patch tests, in vitro assays and provocation tests in assessment of drug causality in delayed reactions with a spe-cial regard to pediatric population and severe cutaneous adverse drug reactions.

W artykule podsumowano najważniejsze praktyczne zagadnienia dotyczące tytułowego tematu oraz wskazano obszary wymagające dal-szych badań lub takie, w których obecne podejście do stosowanych metod i kolejne kroki diagnostyczne może być dyskusyjne. Omówiono rolę testów śródskórnych i płatkowych, testów in vitro oraz testów prowokacyjnych w diagnostyce przyczynowej opóźnionych reakcji po-lekowych, ze szczególnym uwzględnieniem populacji dziecięcej i ciężkich skórnych reakcji polekowych.

Aspects of hereditary angioedema genotyping in the era of NGS: The case of F12 gene

51%

Vatsiou S. , Zamanakou M. , Loules G. , González-Quevedo T. , Porębski G. , Juchacz A. , Bova M. , Suffritti C. , Firinu D. , Csuka D. , Manousakis E. , Valerieva A. , Staevska M. , Magerl M. , Farkas H. , Germenis A. E.

tom 23

nr 4

205-210

Objective. To screen a cohort of patients diagnosed with non-FXII angioedema for carriage of variants of F12 gene. Material and methods. DNA samples from 191 patients suffering from primary angioedema with normal C1-INH, 54 samples from non- -affected family members, and 161 samples from C1-INH-HAE (154 type I, 7 type II) patients were included in the study. The F12 gene was genotyped by targeted NGS (100% coverage of translated regions). Sanger sequencing was performed for the verification of all identified variants and family segregation studies. Results. The pathogenic F12 variant c.983C>A was detected in three patients from two unrelated families initially diagnosed as U-HAE. Six additional mutations were identified, four of which were characterized as benign (c.41T>C, c.418C>G, c.1025C>T, c.530C>T) and two of uncertain significance (c.1530G>C, c.1768T>G). Two synonymous variants (c.756C>T and c.711C>T), the common polymorphism c.619G>C, and the functional polymorphism c.-4T>C were detected in allele frequencies similar to those presented in the ExAC database for the European population. One more not yet reported synonymous variant (c. 1599A>G) was also found. Conclusion. Analyzing the entire translated region of F12 gene is important in order to identify new variants that possibly affect HAE expressivity. Interestingly, genetic analysis of F12 supports not only the diagnosis of FXII-HAE but also the correct exclusion diagnosis of U-HAE.

Cel. Przesiewowe badanie kohorty pacjentów z rozpoznanym obrzę- kiem naczynioruchowym innym niż zależny od FXII w kierunku nosicielstwa wariantów genu F12. Materiał i metody. Do badania włączono próbki DNA 191 pacjentów cierpiących na pierwotny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym C1-INH, 54 zdrowych członków rodzin oraz 161 pacjentów z C1-INH-HAE (154 typ I, 7 typ II). Gen F12 był genotypowany metodą NGS (obejmującą cały rejon poddany translacji). Sekwencjonowanie metodą Sangera zostało wykonane celem weryfikacji wszystkich zidentyfikowanych wariantów i badań segregacyjnych rodzin. Wyniki. U trzech pacjentów z dwóch niespokrewnionych rodzin pierwotnie zdiagnozowanych jako U-HAE wykryto patogenny wariant F12: c.983C>A. Zidentyfikowano sześć dodatkowych mutacji, z których cztery zostały określone jako łagodne (c.41T>C, c.418C>G, c.1025C>T, c.530C>T), a dwie jako mutacje o niepewnym znaczeniu (c.1530G>C, c.1768T>G). Stwierdzono dwa warianty synonimiczne (c.756C>T oraz c.711C>T), pospolity polimorfizm (c.619G>C) oraz czynnościowy polimorfizm c.-4T>C z częstością alleliczną podobną do podawanej w bazie ExAC dla populacji europejskiej. Wykryto również jeden nie raportowany dotychczas wariant synonimiczny (c. 1599A>G). Wnioski. Analiza całego rejonu genu F12 poddawanego translacji jest ważna dla identyfikowania nowych wariantów, które mogą oddziaływać na ekspresję HAE. Ponadto, analiza genetyczna F12 pozwala nie tylko na potwierdzenie rozpoznania FXII-HAE, ale również prawidłowe wykluczenie rozpoznania U-HAE.