Young onset mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome: a case report.

• Autorzy: ,,,,, , Divyanshu Singh , Ravi Bhargav , Harsh Kansagara , Shailesh Kumar , Rupesh Yadav

Warianty tytułu

PL

Zespół wczesnego początku mitochondrialnej encefalomiopatii, kwasicy mleczanowej i epizodów udaropodobnych (MELAS): opis przypadku.

• Języki publikacji: EN PL

Abstrakty

EN

Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes Syndrome (MELAS) is a rare mitochondrial disorder characterised by diverse neurological and systemic manifestations. The key underlying mechanism of the disease is related to protein synthesis, energy depletion, and nitric oxide defciency. We present a case from a tertiary care hospital of a 19-year-old male with a history of seizure disorder and progressive neurological deficits. The patient was evaluated using clinical evaluations, laboratory tests, and radiological imaging to rule out the most serious complications. His symptoms included bilateral sensorineural hearing loss, visual disturbances, and recurrent headaches associated with vomiting. Neurological examination revealed signs of bilateral sensorineural hearing loss, visual field deficits, and asymmetric weakness in the four limbs. Diagnostic workup, including MRI findings of parieto-occipital lesions and elevated lactate levels, supported the diagnosis of MELAS syndrome. Genetic testing confirmed the presence of the m.3243A>G mutation in mitochondrial DNA. After a 2-week hospital stay, the patient was discharged with a follow-up plan. The main goals of treatment are to effectively manage disease complications and to enhance the patient's overall quality of life. Management involved the adjustment of antiepileptic therapy and initiation of mitochondrial supplements. This case underscores the clinical spectrum and diagnostic challenges of MELAS syndrome, emphasising the importance of early recognition and tailored treatment strategies to optimise patient outcomes.

PL

Zespół encefalomiopatii mitochondrialnej, kwasicy mleczanowej i epizodów udarowych (MELAS) to rzadkie zaburzenie mitochondrialne charakteryzujące się różnorodnymi objawami neurologicznymi i ogólnoustrojowymi. Kluczowy mechanizm leżący u podstaw choroby jest związany z syntezą białek, wyczerpaniem energii i niedoborem tlenku azotu. Przedstawiamy przypadek 19-letniego mężczyzny ze szpitala trzeciego stopnia opieki z historią zaburzeń napadowych i postępujących deficytów neurologicznych. Pacjenta oceniono za pomocą oceny klinicznej, badań laboratoryjnych i obrazowania radiologicznego, aby wykluczyć najpoważniejsze powikłania. Jego objawy obejmowały obustronną utratę słuchu odbiorczego, zaburzenia widzenia i nawracające bóle głowy związane z wymiotami. Badanie neurologiczne wykazało objawy obustronnej utraty słuchu odbiorczego, deficyty pola widzenia i asymetryczne osłabienie czterech kończyn. Diagnostyka, w tym wyniki MRI zmian ciemieniowo-potylicznych i podwyższonego poziomu mleczanu, potwierdziły rozpoznanie zespołu MELAS. Badania genetyczne potwierdziły obecność mutacji m.3243A>G w mitochondrialnym DNA. Po 2-tygodniowym pobycie w szpitalu pacjent został wypisany ze szpitalnym planem obserwacji. Głównymi celami leczenia są skuteczne radzenie sobie z powikłaniami choroby i poprawa ogólnej jakości życia pacjenta. Leczenie obejmowało dostosowanie terapii przeciwpadaczkowej i rozpoczęcie suplementacji mitochondrialnej. Przypadek ten podkreśla spektrum kliniczne i wyzwania diagnostyczne zespołu MELAS, podkreślając znaczenie wczesnego rozpoznania i dostosowanych strategii leczenia w celu optymalizacji wyników leczenia pacjenta.

Słowa kluczowe

EN

Mitochondrial encephalopathy; lactic acidosis; stroke-like episode

• Wydawca: Towarzystwo Pomocy Doraźnej
• Czasopismo: Critical Care Innovations
• Rocznik: 2024
• Tom: 7
• Numer: 4
• Strony: 43-48

Twórcy

autor

,,,,,

autor

Divyanshu Singh

autor

Ravi Bhargav

autor

Harsh Kansagara

autor

Shailesh Kumar

autor

Rupesh Yadav

• Typ dokumentu: article