Ten serwis zostanie wyłączony 2025-02-11.
Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

PL EN


Preferencje help
Widoczny [Schowaj] Abstrakt
Liczba wyników
2004 | 52 | 2 | 113-120
Tytuł artykułu

Genetic and biochemical background of chronic granulomatous disease

Warianty tytułu
Języki publikacji
EN
Abstrakty
EN
Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare inherited immunodeficency syndrome caused by a profound defect in the oxygen metabolic burst machinery. Activity of NADPH oxidase is absent or profoundly diminished, as at least one of its components (gp91phox, p22phox, p47phox and p67phox) is lacking or non-functional. This review explains the molecular basis of NADPH oxidase dysfunction by the effects of mutations in genes coding for particular oxidase components. Among the four types of CGD, the most common is X- -linked CGD (approximately 65%), with defects in the CYBB gene encoding gp91phox. A wide spectrum of mutations has been described in the CYBB gene with no predominant genotype. The second most common subtype of CGD caused by NCF1 mutation accounts for 30% of CGD patients and is inherited in an autosomal recessive manner, with predominance of a homozygotous .GT deletion in the genotype. The other two CGD subtypes having an autosomal recessive pattern together account for no more than 10% of CGD cases. A strategy for the molecular diagnostics in CGD patients is proposed and principles of genetic counseling are discussed here.
Wydawca

Rocznik
Tom
52
Numer
2
Strony
113-120
Opis fizyczny
Twórcy
autor
autor
Bibliografia
Typ dokumentu
ARTICLE
Bibliografia
Monika Jurkowska, Department of Medical Genetics, Institute of Mother and Child, Kasprzaka 17a, 01-211 Warsaw, Poland
Identyfikatory
Identyfikator YADDA
bwmeta1.element.element-from-psjc-701b211f-a51d-323a-b9fb-6b489a08f7b2
JavaScript jest wyłączony w Twojej przeglądarce internetowej. Włącz go, a następnie odśwież stronę, aby móc w pełni z niej korzystać.