Identyfikacja mutacji w genach BRCA1 i BRCA2

• Autorzy: Pamuła-Piłat, J.
• Języki publikacji: PL

Abstrakty

PL

Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 predysponują do zachorowania na nowotwór złośliwy piersi i jajnika. W populacji polskiej najczęściej stwierdza się występowanie mutacji c.5266dupC (5382insC) i c.181T>G (300T>G) w genie BRCA1. W artykule opisano przykłady zastosowania wybranych metod opartych na reakcji PCR do identyfikacji najczęstszych mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

EN

Mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes are associated with increased risk of breast and ovarian cancer. In Poland, the most frequent mutations are c.5266dupC (5382insC) and c.181T>G (300T>G) in the BRCA1 gene. The article presents selected methods based on the polymerase chain reaction used for detection the most frequent mutations in BRCA1 and BRCA2 genes.

Słowa kluczowe

PL

mutacje w genach BRCA1 i BRCA2; PCR; ASA-PCR; RFLP-PCR; HRM

EN

mutations in BRCA1 and BRCA2 genes; PCR; ASA-PCR; RFLP-PCR; HRM

• Czasopismo: Laboratorium - Przegląd Ogólnopolski
• Rocznik: 2013
• Tom: nr 7-8
• Strony: 38--42
• Opis fizyczny: rys.

Twórcy

autor

Pamuła-Piłat, J.

• Centrum Badań Translacyjnych i Biologii Molekularnej Nowotworów, Centrum Onkologii - Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie, Gliwice