Cases of DiGeorge syndrome

• Autorzy: Czuj, Wiktoria

Warianty tytułu

PL

Przypadki zespołu DiGeorge’a

• Języki publikacji: EN PL

Abstrakty

EN

DiGeorge syndrome is a primary immunodeficiency caused by the abnormal growth of the third and fourth pharyngeal pouches throughout prenatal development. It is typified by a triad: hypocalcemia due to hypoparathyroidism, some heart defects, and thymic hypoplasia or aplasia. This syndrome is associated with a microdeletion in the chromosomal region 22q11.2. DiGeorge syndrome together with other dysfunctions like velo-cardio-facial syndrome and Takao syndrome have overlapping traits. The symptoms are hidden under the name CATCH22. It describes signs like a cardiac defect, abnormal facies, thyme hypoplasia, cleft palate, hypocalcemia, and chromosome 22q11.2 deletions. Its incidence is estimated to be approximately 1:3000 live births. The disorder is inherited in an autosomal dominant pattern or arises from de novo mutation. 22q11.2 microdeletion is associated with an increased risk of developing mental diseases, including schizophrenia. In the general population, 1-2% of people suffer from schizophrenia. In DiGeorge syndrome this ratio is much higher, around 25-30%. Nowadays, the fluorescence in situ hybridization (FISH) is a gold standard method for the diagnosis of microdeletion syndrome. Currently, there is no effective therapy to prevent the development of the disease.

PL

Zespół DiGeorge’a to pierwotny niedobór odporności spowodowany nieprawidłowym rozrostem trzeciej i czwartej kieszonki skrzelowej w okresie prenatalnym. Charakteryzuje się triadą: hipokalcemia spowodowana niedoczynnością przytarczyc, wadami serca oraz hipoplazją lub aplazją grasicy. Zespół jest związany z mikrodelecją prążka chromosomu 22q11. Ten pierwotny niedobór odporności wraz z zespołem podniebienno-sercowo-twarzowym i zespołem Takao posiadają nakładające się cechy. Objawy ukryte są pod nazwą CATCH22. Nazwa opisuje objawy takie jak wady serca, nietypowe cechy twarzy, hipoplazję grasicy, rozszczep podniebienia i delecję chromosomu 22q11.2. Częstość występowania szacuje się na około 1:3000 żywych urodzeń. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub powstaje w wyniku mutacji de novo. Mikrodelecja 22q11.2 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju chorób psychicznych, w tym schizofrenii. W populacji ogólnej cierpi na nią 1-2% osób. W Zespole DiGeorge’a wskaźnik ten jest znacznie wyższy i wynosi około 25-30%. Obecnie złotym standardem w diagnostyce zespołu mikrodelecji jest fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH). Aktualnie nie istnieje skuteczna terapia zapobiegająca rozwojowi choroby.

Słowa kluczowe

PL

zespół DiGeorge’a; niedoczynność przytarczyc; mikrodelecja; CATCH22; FISH

EN

DiGeorge syndrome; hypoparathyroidism; microdeletion; CATCH22; FISH

• Czasopismo: Polish Hyperbaric Research
• Rocznik: 2023
• Tom: nr 4(85)
• Strony: 73--82
• Opis fizyczny: Bibliogr. 18 poz., tab.

Twórcy

autor

Czuj, Wiktoria

• Clinic of Pediatric Endocrinology, Diabetolog, Metabolic and Nutritional Disorders in Košice, Slovakia

Bibliografia

• 1. Kraus, C., Vanicek, T., Weidenauer, A., Khanaqa, T., Stamenkovic, M., Lanzenberger, R., Willeit, M., & Kasper, S. (2018). DiGeorge syndrome: Relevance of psychiatric symptoms in undiagnosed adult patients. Wiener klinische Wochenschrift, 130(7-8), 283–287. DOI: 10.1007/s00508-018-1335-y.
• 2. Isgandarova, K., Molatta, S., & Sommer, P. (2021). Late diagnosed DiGeorge syndrome in a 44-year-old female: a rare cause for recurrent syncopes in adulthood-a case report. European heart journal. Case reports, 5(5), ytab166. DOI: 10.1093/ehjcr/ytab166.
• 3. Alghamdi, M., Al Khalifah, R., Al Homyani, D. K., Alkhamis, W. H., Arold, S. T., Ekhzaimy, A., El-Wetidy, M., Kashour, T., & Halwani, R. (2019). A Novel TBX1 Variant Causing Hypoparathyroidism and Deafness. Journal of the Endocrine Society, 4(2), bvz028. DOI: 10.1210/jendso/bvz028.
• 4. Seroogy, C. (2021) DiGeorge (22q11.2 deletion) syndrome: Epidemiology and pathogensis. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/digeorge-22q11-2-deletion-syndrome-epidemiology-and-pathogenesis
• 5. Cioffi, S., Martucciello, S., Fulcoli, F. G., Bilio, M., Ferrentino, R., Nusco, E., & Illingworth, E. (2014). Tbx1 regulates brain vascularization. Human molecular genetics, 23(1), 78–89. DOI: 10.1093/hmg/ddt400.
• 6. Kurtovic-Kozaric, A., Mehinovic, L., Stomornjak-Vukadin, M., Kurtovic-Basic, I., Catibusic, F., Kozaric, M., Mesihovic-Dinarevic, S., Hasanhodzic, M., & Glamuzina, D. (2016). Diagnostics of common microdeletion syndromes using fluorescence in situ hybridization: single center experience in a developing country. Bosnian journal of basic medical sciences, 16(2), 121–125 DOI: 10.17305/bjbms.2016.994.
• 7. Pietryga, M., Toboła, K. (2017). Ultrasonograficzna diagnostyka prenatalna- możliwości technik 3D. Tom 2, nr 4, strony 143-154 https://journals.viamedica.pl/ginekologia_perinatologia_prakt/article/view/55879 [Prenatal ultrasound diagnostics - possibilities of 3D techniques. Volume 2, No. 4, pages 143-154]
• 8. Khan, A. A., AbuAlrob, H., Punthakee, Z., Shrayyef, M., Werfalli, R. E., Kassem, H. A., Braga, M., Millar, A., Hussain, S., Iqbal, S., Khan, T., Paul, T., Van Uum, S., & Young, J. (2021). Canadian national hypoparathyroidism registry: an overview of hypoparathyroidism in Canada. Endocrine, 72(2), 553–561. DOI: 10.1007/s12020-021-02629-w.
• 9. Giardino, G., Radwan, N., Koletsi, P., Morrogh, D. M., Adams, S., Ip, W., Worth, A., Jones, A., Meyer-Parsonson, I., Gaspar, H. B., Gilmour, K., Davies, E. G., & Ladomenou, F. (2019). Clinical and immunological features in a cohort of patients with partial DiGeorge syndrome followed at a single center. Blood, 133(24), 2586–2596. DOI: 10.1182/blood.2018885244.
• 10. Davies, E. G., Cheung, M., Gilmour, K., Maimaris, J., Curry, J., Furmanski, A., Sebire, N., Halliday, N., Mengrelis, K., Adams, S., Bernatoniene, J., Bremner, R., Browning, M., Devlin, B., Erichsen, H. C., Gaspar, H. B., Hutchison, L., Ip, W., Ifversen, M., Leahy, T. R., … Thrasher, A. J. (2017). Thymus transplantation for complete DiGeorge syndrome: European experience. The Journal of allergy and clinical immunology, 140(6), 1660–1670.e16. DOI: 10.1016/j.jaci.2017.03.020.
• 11. Butts S. C. (2009). The facial phenotype of the velo-cardio-facial syndrome. International journal of pediatric otorhinolaryngology, 73(3), 343–350. doi: 10.1016/j.ijporl.2008.10.011
• 12. Goldmuntz E. (2005). DiGeorge syndrome: new insights. Clinics in perinatology, 32(4), 963–x. DOI: 10.1016/j.clp.2005.09.006.
• 13. Tarquinio, D. C., Jones, M. C., Jones, K. L., & Bird, L. M. (2012). Growth charts for 22q11 deletion syndrome. American journal of medical genetics. Part A, 158A(11), 2672–2681. DOI: 10.1002/ajmg.a.35485.
• 14. Swillen, A., & McDonald-McGinn, D. (2015). Developmental trajectories in 22q11.2 deletion. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 169(2), 172–181. DOI: 10.1002/ajmg.c.31435.
• 15. Shaw N. J. (2015). A Practical Approach to Hypocalcaemia in Children. Endocrine development, 28, 84–100. DOI: 10.1159/000380997.
• 16. Kirschner, R. E., & Baylis, A. L. (2014). Surgical considerations in 22Q11.2 deletion syndrome. Clinics in plastic surgery, 41(2), 271–282. DOI: 10.1016/j.cps.2013.12.002
• 17. Kreins, A. Y., & Graham Davies, E. (2020). Replacing defective thymus function. Current opinion in allergy and clinical immunology, 20(6), 541–548. DOI: 10.1097/ACI.0000000000000695.
• 18. Yeoh, T. Y., Scavonetto, F., Hamlin, R. J., Burkhart, H. M., Sprung, J., & Weingarten, T. N. (2014). Perioperative management of patients with DiGeorge syndrome undergoing cardiac surgery. Journal of cardiothoracic and vascular anesthesia, 28(4), 983–989. DOI: 10.1053/j.jvca.2013.10.025.

Uwagi

Błędny identyfikator DOI

Identyfikatory

DOI

10.2478/phr-2022-0023