Nie tylko BRCA - geny umiarkowanego ryzyka w raku piersi

Pamuła-Piłat, J.; Tęcza, K.

Nowa wersja platformy, zawierająca wyłącznie zasoby pełnotekstowe, jest już dostępna.
Przejdź na https://bibliotekanauki.pl

Artykuł - szczegóły

Czasopismo

Laboratorium - Przegląd Ogólnopolski

2015 | nr 7-8 | 26--33

Tytuł artykułu

Nie tylko BRCA - geny umiarkowanego ryzyka w raku piersi

Autorzy

Pamuła-Piłat, J. , Tęcza, K.

Warianty tytułu

Not only BRCA - moderate-risk genes in breast cancer

Języki publikacji

PL EN

Abstrakty

Ryzyko rozwoju procesu nowotworowego może być modulowane przez mutacje genetyczne bądź polimorfizmy wysokiej, umiarkowanej i niskiej penetracji. Choroba nowotworowa zatem niezmiernie rzadko jest efektem wystąpienia pojedynczej zmiany genetycznej, jest raczej rezultatem nagromadzenia określonych wariantów genów oraz ich wzajemną współzależnością.

The risk of developing cancer is modulated by mutations or/and polymorphisms of low, intermediate or high penetrance. Therefore the cancer itself is very rarely caused by single genetic modification. Rather, it is a result of cumulation of several variants and is strongly depended on their mutual cooperation.

Słowa kluczowe

uszkodzenia DNA penetracja genu transformacja nowotworowa

DNA damage gene penetrance carcinogenesis

Wydawca

Czasopismo

Laboratorium - Przegląd Ogólnopolski

Rocznik

2015

Tom

nr 7-8

Strony

26--33

Opis fizyczny

Bibliogr. 44 poz., rys.

Twórcy

autor

Pamuła-Piłat, J.

Centrum Badań Translacyjnych i Biologii Molekularnej Nowotworów, Centrum Onkologii, Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie, Gliwice

autor

Tęcza, K.

Centrum Badań Translacyjnych i Biologii Molekularnej Nowotworów, Centrum Onkologii, Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie, Gliwice

Bibliografia

1. Dębniak T., Lubiński J.: Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów. [W:] Genetyka kliniczna nowotworów. Pod red. Lubińskiego J., Szczecin 2013.
2. Economopoulou P., Dimitriadis G., Psyrri A.: Beyond BRCA: New hereditary breast cancer susceptibility genes. „Cancer Treatment Reviews”, 2015, 41, 1-8.
3. Mavaddata N., Antonioua A.C., Eastona D.F., Garcia-Closas M.: Genetic susceptibility to breast cancer. „Molecular Oncology”, 2010, 4, 174-191.
4. Lubiński J., Zajączek S., Kładny J., Kurzawski G., Podolski J., Tołoczko A., Menkiszak J., Gronwald J., Krzystolik J., Hadaczek P.: Nowotwory dziedziczne – profilaktyka, wczesna diagnostyka i leczenie. „Współczesna Onkologia”, 1997, 1: 5-8.
5. Bressman S.B., de Leon D., Brin M.F., Risch N., Burke R.E., Greene P.E., Shale H., Fahn S.: Idiopathic dystonia among Ashkenazi Jews: evidence for autosomal dominant inheritance. „Ann Neurol”, 1989, 26, 612-20.
6. Rusin P., Markiewicz Ł., Majsterek I.: Uwarunkowania genetyczne nowotworów głowy i szyi. „Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej”, 2008, 62, 490-50.
7. Natanson K., Weber B.: Other breast cancer susceptibility genes: searching for more holy grail. „Human Molecular Genetics”, 2001, 7, 715-720.
8. Kutikhin A.G.: Role of NOD1/CARD4 and NOD2/CARD15 gene polymorphisms in cancer etiology. „Hum Immunol”, 2011, 72, 955-968.
9. Lubiński J., Huzarski T., Kurzawski G., Suchy J., Masojć B., Mierzejewski M., Lener M., Domagała W., Chosia M., Teodorczyk U., Medrek K., Debniak T., Złowocka E., Gronwald J., Byrski T., Grabowska E., Nej K., Szymańska A., Szymańska J., Matyjasik J., Cybulski C., Jakubowska A., Górski B., Narod S.A.: The 3020insC Allele of NOD2 Predisposes to Cancers of Multiple Organs. „Hered Cancer Clin Pract”, 2005, 15, 3.
10. Kurzawski G., Suchy J., Kładny J., Grabowska E., Mierzejewski M., Jakubowska A., Debniak T., Cybulski C., Kowalska E., Szych Z., Domagała W., Scott R.J., Lubiński J.: The NOD2 3020insC mutation and the risk of colorectal cancer. „Cancer Res”, 2004, 64, 1604-1606.
11. Liu J., He C., Xu Q., Xing C., Yuan Y.: NOD2 polymorphisms associated with cancer risk: a meta-analysis. „PLoS One”, 2014, 9, e89340.
12. Ahn J., Urist M., Prives C.: The Chk2 protein kinase. „DNA Repair”, 2004, 3, 1039-47.
13. Janik-Papis K.: Molekularne wyznaczniki raka piersi. Inicjacja i promocja – część I. „Nowotwory. Journal of Oncology”, 2010, 60, 236-247.
14. Sheikh A., Hussain SA., Ghori Q., Naeem N., Fazil A., Giri S., Sathian B., Mainali P., Al Tamimi D.M.: The spectrum of genetic mutations in breast cancer. „Asian Pac J Cancer Prev”, 2015, 16, 2177-2185.
15. Bahassi M., Penner CG., Robbins SB. i wsp.: The breast cancer susceptibility allele CHEK2*1100delC promotes genomic instability in a knock-in mouse model. „Mutat Res”, 2007, 616, 201-209.
16. Hollestelle A., Wasielewski M., Martens JW., Schutte M.: Discovering moderate-risk breast cancer susceptibility gene. „Curr Opin Genet Dev”, 2010, 20, 268-276.
17. Sodha N., Wilson Ch., Bullock S.L. i wsp.: Analysis of familial male breast cancer for germline mutations in CHEK2. „Cancer Lett”, 2004, 215, 187-9.
18. Weischer M., Bojesen S.E., Ellervik C. i wsp.: CHEK2*1100delC genotyping for clinical assessment of breast cancer risk: meta-analyses of 26,000 patient cases and 27,000 controls. „J Clin Oncol”, 2008, 26, 542-8.
19. Chen Y., Olopade O.I.: MYC in breast tumor progression. „Expert Rev Anticancer Ther”, 2008, 8, 1689-1698.
20. Young O.E., Renshaw L., Macaskill EJ. i wsp.: Effects of fulvestrant 750 mg in premenopausal women with oestrogen receptor-positive primary breast cancer. „Eur J Cancer”, 2008, 44, 391-399.
21. Hale V., Weischer M.: Park1 JY CHEK2∗1100delC Mutation and Risk of Prostate Cancer. „Hindawi Publishing Corporation Prostate Cancer”, 2014, Article ID 294575, 9 pages.
22. Chuan Liu, Ying Wang, Qing-Shui Wang, Ya-Jie Wang: The CHEK2I157T Variant and Breast Cancer Susceptibility: A Systematic Review and Meta-analysis. „Asian Pacific J Cancer Prev”, 2012, 13, 1355-1360.
23. Cybulski C., Gliniewicz B., Sikorski A., Lubiński J.: Genetyka kliniczna raka prostaty. [W:] Genetyka kliniczna nowotworów. Pod red. Lubińskiego J., Szczecin 2013.
24. Gronwald J., Byrski T., Huzarski T., Jakubowska A., Górski B., Szurek O., Szymańska-Pasternak J., Menkiszak J., Rzepka-Górska I., Lubiński J.: Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika. [W:] Genetyka kliniczna nowotworów. Pod red. Lubińskiego J., Szczecin 2013.
25. Matsuura S., Weemaes C., Smeets D. i wsp.: Genetic mapping using microcell-mediated chromosome transfer suggests a locus for Nijmegen breakage syndrome at chromosome 8q21-24. „Am J Hum Genet”, 1997, 60, 1487-1494.
26. Varon R., Vissinga C., Platzer M. i wsp.: Nibrin, a novel DNA double-strand break repair protein, is mutated in Nijmegen Breakage Syndrome. „Cell”, 1998, 93, 467-76.
27. Czapczak D., Markowska A., Piątkowska M., Friebe Z., Polaszewski A., Chechlińska M., Markowska J., Kluska A., Steffen J.: Nosicielstwo mutacji w eksonie 6 genu NBS1 a ryzyko zachorowania na mięśniaki macicy. „Nowotwory. Journal of Oncology”, 2011, 2, 109-113.
28. Takata M., Sasaki MS., Sonoda E. i wsp.: Homologous recombination and nonhomologous end-joining pathways of DNA double-strand break repair have overlapping roles in the maintenance of chromosomal integrity in vertebrate cells. „EMBO J”, 1999, 17, 5497-5508.
29. Lamperska K., Przybyła A., Bliźniak R., Dams-Kozłowska H., Wojciechowska-Łącka A., Steffen J., Mackiewicz A.: Analiza mutacji w genie NBS1 u chorych na czerniaka. „Reports of Practical Oncology and Radiotherapy”, 2003, 8, 177.30. http://www.genesis.pl.
31. Ambrose M., Gatti R.A.: Pathogenesis of ataxia-telangiectasia: the next generation of ATM functions. „Blood”, 2013, 121, 4036-4045.
32. Angèle S., Romestaing P., Moullan N., Vuillaume M., Chapot B., Friesen M., Jongmans W., Cox D.G., Pisani P., Gérard J.P., Hall J.: ATM haplotypes and cellular response to DNA damage: association with breast cancer risk and clinical radiosensitivity. „Cancer Res”, 2003, 63, 8717-8725.
33. Ripperger T., Gadzicki D., Meindl A., Schlegelberger B.: Breast cancer susceptibility: current knowledge and implications for genetic counselling. „Eur J Hum Genet”, 2009, 17, 722-731.
34. Shiloh Y.: ATM: expanding roles as a chief guardian of genome stability. „Exp Cell Res”, 2014, 329, 154-161.
35. Milne R.L.: Variants in the ATM gene and breast cancer susceptibility. „Genome Med”, 2009, 1, 12.
36. Maillet P., Chappuis P.O., Vaudan G., Dobbie Z., Müller H., Hutter P., Sappino A.P.: A polymorphism in the ATM gene modulates the penetrance of hereditary non-polyposis colorectal cancer. „Int J Cancer”, 2000, 88, 928-931.
37. Heikkinen K., Rapakko K., Karppinen S.M., Erkko H., Nieminen P., Winqvist R.: Association of common ATM polymorphism with bilateral breast cancer. „Int J Cance”, 2005, 116, 69-72.
38. Mehdipour P., Mahdavi M., Mohammadi-Asl J., Atri M.: Importance of ATM gene as a susceptible trait: predisposition role of D1853N polymorphism in breast cancer. „Med Oncol”, 2011, 28, 733-737.
39. Antoniou A.C., Foulkes W.D., Tischkowitz M.: Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2. „N Engl J Med”, 2014, 371, 1651-1652.
40. Fernandes P.H., Saam J., Peterson J., Hughes E., Kaldate R., Cummings S., Theisen A., Chen S., Trost J., Roa B.B.: Comprehensive sequencing of PALB2 in patients with breast cancer suggests PALB2 mutations explain a subset of hereditary breast cancer. „Cancer”, 2014, 120, 963-967.
41. Reid S., Schindler D., Hanenberg H., Barker K., Hanks S., Kalb R., Neveling K., Kelly P., Seal S., Freund M., Wurm M., Batish SD., Lach FP., Yetgin S., Neitzel H., Ariffin H., Tischkowitz M., Mathew CG., Auerbach AD., Rahman N.: Biallelic mutations in PALB2 cause Fanconi anemia subtype FA-N and predispose to childhood cancer. „Nat Genet”, 2007, 39, 162-164.
42. Janatova M., Kleibl Z., Stribrna J., Panczak A., Vesela K., Zimovjanova M., Kleiblova P., Dundr P., Soukupova J., Pohlreich P.: The PALB2 gene is a strong candidate for clinical testing in BRCA1- and BRCA2-negative hereditary breast cancer. „Cancer Epidemiol Biomarkers Prev”, 2013, 22, 2323-2332.
43. Southey M.C., Teo Z.L., Dowty J.G., Odefrey FA., Park D.J., Tischkowitz M., Sabbaghian N., Apicella C., Byrnes G.B, Winship I., Baglietto L., Giles G.G., Goldgar D.E., Foulkes W.D., Hopper J.L.: kConFab for the Beast Cancer Family Registry. A PALB2 mutation associated with high risk of breast cancer. „Breast Cancer Res”, 2010, 12, R109.
44. Casadei S., Norquist B.M., Walsh T., Stray S., Mandell J.B., Lee M.K., Stamatoyannopoulos J.A., King MC.: Contribution of inherited mutations in the BRCA2-interacting protein PALB2 to familial breast cancer. „Cancer Res”, 2011, 71, 2222-2229.

Uwagi

Tekst artykułu w j. polskim i j. angielskim.

Typ dokumentu

Bibliografia

Identyfikatory

Identyfikator YADDA

bwmeta1.element.baztech-569cdef7-302c-4efd-9035-a5415375c65f