Enzyme determination in hair roots as a tool for genetic diagnosis: the example of Hurler and Gaucher diseases

• Autorzy: Pawlowska B. , Gorska D. , Tylki-Szymanska A. , Wald I. , Wehr H. , Zaremba J.
• Języki publikacji: EN

Abstrakty

EN

Słowa kluczowe

EN

Gaucher disease; human genetics; alpha-L-iduronidase; spleen tissue; chorionic villus; enzyme determination; fibroblast; body fluid; human disease; Beta-D-glucosidase; chromosome; Hurler syndrom; metabolic defect; Hurler disease; enzyme assay; genetic diagnosis; hairy root; leucocyte; lysosomal disease

• Wydawca: -
• Czasopismo: Bulletin of the Polish Academy of Sciences. Biological Sciences
• Rocznik: 1993
• Tom: 41
• Numer: 3
• Opis fizyczny: p.207-214,fig.

Twórcy

autor

Pawlowska B.

• Institute of Psychiatry and Neurology, Sobieskiego 1-9, 02-957 Warsaw, Poland

autor

Gorska D.

autor

Tylki-Szymanska A.

autor

Wald I.

autor

Wehr H.

autor

Zaremba J.