Wyniki wyszukiwania - BazTech

Ograniczanie wyników

Znaleziono wyników: 2

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Wyszukiwano:
w słowach kluczowych: choroby genetycznie uwarunkowane

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Czy celiakia wpływa na narząd wzroku?

Adamczewska Patrycja, Piotrowska Natalia, Młyniuk Patryk, Kałużny Bartłomiej J.

Optyka

2023

Nr 5

64--70

Celiakia (ang. coeliac disease), nazywana inaczej glutenozależną chorobą trzewną, to choroba genetyczna o charakterze autoimmunologicznym, czyli spowodowana nieprawidłową reakcją odpornościową organizmu przeciwko własnym tkankom, w której spożywanie glutenu prowadzi do uszkodzenia jelita cienkiego. U chorych na celiakię występuje nietolerancja glutenu. Glutenem określa się składowe białka zawartego w zbożach, takich jak pszenica, żyto czy jęczmień. Spożywanie glutenu prowadzi do stanu zapalnego i uszkodzenia błony śluzowej jelita cienkiego, a następnie do zaniku kosmków jelitowych (wypustek błony śluzowej jelit odpowiedzialnych za przyswajanie substancji odżywczych z pożywienia), co prowadzi do zaburzeń wchłaniania, a w konsekwencji do niedożywienia i niedoborów składników odżywczych. Upośledzone wchłanianie pokarmu prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów klinicznych. Reakcja autoimmunologiczna nie musi ograniczać się do jelita cienkiego, a dotyczy również innych narządów, w związku z tym celiakia może objawiać się różnymi symptomami w obrębie przewodu pokarmowego, ale także poza nim. Na obecną chwilę jedyną metodą leczenia celiakii jest ścisłe stosowanie diety bezglutenowej od momentu zdiagnozowania do końca życia [1,2].

Metody analizy DNA - laboratorium genetyczne - cz. I

Gos M., Wertheim-Tysarowska K., Rzońca S., Nowakowska B., Charzewska A., Hoffman-Zacharska D.

Laboratorium - Przegląd Ogólnopolski

2013

nr 11-12

29--34

W pracy omówione zostały wybrane metody molekularne stosowane rutynowo w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, w tym metody podstawowe, takie jak reakcja łańcuchowej polimerazy (PCR), sekwencjonowanie metodą Sangera czy hybrydyzacja kwasów nukleinowych. Uwzględniono także nowoczesne metody molekularne, takie jak multipleksowa amplifikacja sond zależna od ligacji (MLPA), porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) czy sekwencjonowanie następnej generacji.

The paper discusses selected molecular methods routinely used in the diagnosis of inherited diseases, including basic methods such as polymerase chain reaction (PCR), Sanger sequencing or nucleic acid hybridization. Also modern molecular methods such as Multiplex ligation-dependent probe amplifi cation (MLPA), array-comparative genomic hybridization (aCGH) and nextgeneration sequencing (NGS).