Wyniki wyszukiwania - BazTech

Ograniczanie wyników

Znaleziono wyników: 2

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Wyszukiwano:
w słowach kluczowych: rare disease

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Anatomical disorders of genitourinary system in children with sirenomelia in diagnostic imaging

Machałowski T., Daba’n A., Ticic N., Skoczylas M. M., Sawicki M., Walecka A.

Problemy Nauk Stosowanych

2016

T. 5

151--156

Introduction and aim: Sirenomelia sequence is a rare congenital malformation characterized with a single midline lower limb. Material and methods: Information comes from available literature sources that were reviewed. The method of diagnostic imaging and theoretical analysis has been used. Results: The group of the most common urogenital disorders occurring with sirenomelia includes renal dysplasia or agenesis and rudimentary genitalia. Sirenomelia is accompanied by a distinctive vascular anomalies, especially a single large umbilical artery, which arises above the aortic bifurcation and absence of inferior mesenteric artery which causes that the colon usually ends blindly, and moreover cardiac defects. Conclusion: Internal organs with disorders occurring with sirenomelia should be examined in physical examination and using imaging methods, including ultrasounography and magnetic resonance of the fetus and the neonate.

Wstęp i cele: Sirenomelia to rzadka sekwencja wad wrodzonych charakteryzująca się pojedynczą kończyną dolną zlokalizowaną w linii pośrodkowej ciała. Materiał i metody: Informacje uzyskano w wyniku przeglądu dostępnych źródeł literaturowych. Zastosowano metodę diagnostyki obrazowej i analizy teoretycznej. Wyniki: Do grupy najczęstszych zaburzeń układu moczowo-płciowego występujących z sirenomelią należą dysplazja lub agenezja nerek i szczątkowe genitalia. Sirenomeli towarzyszą anomalie naczyniowe, zwłaszcza pojedyncza duża tętnica pępowinowa, która bierze początek powyżej rozwidlenia aorty i brak tętnicy krezkowej dolnej, co powoduje, że jelito grube zazwyczaj kończy się ślepo, a ponadto wady serca. Wnioski: Narządy wewnętrzne dotykane zaburzeniami występującymi z sirenomelią powinny zostać zbadane w badaniu fizykalnym i przy użyciu metod obrazowania, w tym ultrasonografii i rezonansu magnetycznego płodu i noworodka.

The new EMEA-CHMP guideline on clinical trials in small populations - methodological and statistical considerations with published examples

Gerß J., Köpcke W.

Biocybernetics and Biomedical Engineering

2007

Vol. 27, no. 3

59-66

The EMEA-CHMP guideline on clinical trials in small populations considers problems associated with clinical trials, when there are very few patients available to study. In such conditions, less conventional and/or less common methodological approaches may be acceptable. In the present report, selected strategies for approaches to trials in small populations are briefly outlined. It focuses on Chapter 6 of the guideline – Methodological and statistical considerations. Methods are addressed, that may increase the efficiency of the design or analysis of a trial where large studies are not feasible. In addition to general principles, specific examples of published studies are presented.