Wyniki wyszukiwania - BazTech

Ograniczanie wyników

Znaleziono wyników: 2

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Wyszukiwano:
w słowach kluczowych: keratoconus

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Stożek rogówki – etiologia i metody korekcji

Kamińska E.

Optyka

2018

Nr 2

56--59

W artykule przedstawiono pojęcie stożka rogówki, epidemiologię, metody diagnozowania oraz jego etiologię. W etiologii zwrócono uwagę na rolę genetyki. Opisano również dostępne metody korekcji w zależności od stopnia jego zaawansowania: metody nieoperacyjne i operacyjne.

The paper presents the concept of corneal cone, epidemiology, diagnostic methods and its etiology. The etiology highlighted the role of genetics. The available correction methods depend on its severity: nonoperative and operative methods.

Linkage Analysis as an Approach for Disease - Related Loci Identification

Nowak D. M., Pitarque J. A., Molinari A., Bejjani B. A., Gajecka M.

Computational Methods in Science and Technology

2012

Vol. 18, No. 2

95-101

Extensive progress in human genetics and clinical diagnostics allowed identification of the majority of genetically-related diseases. Still, the genes responsible for numerous diseases have not been recognized and frequently the disease etiology remains unknown. This is true for keratoconus, the study subject of this article. Therefore, before mutation analysis or other sequence variant assessment, it is essential to identify the chromosomal region, where a gene or genes causing the disease phenotype are located. To achieve that, advanced bioinformatics methods are applied to data obtained from molecular research to narrow the chromosomal region containing the disease locus.