Najwięcej informacji z otoczenia dostarcza do mózgu narząd wzroku. Prawidłowy rozwój gałki ocznej już na etapie prenatalnym jest ważny dla jakości późniejszego widzenia u dziecka, a następnie dorosłego człowieka. Rozwój gałki ocznej płodu jest wieloetapowy, aż do momentu, w którym rozwijające się oko zaczyna odbierać bodźce wzrokowe jeszcze przed porodem [2,4].
Kiła wrodzona jest wielonarządową chorobą będącą następstwem zakażenia płodu krętkiem bladym, czy to wskutek transmisji przez łożysko, czy też kontaktu ze zmianą pierwotną w czasie porodu. Ryzyko zakażenia płodu jest tym wyższe, im świeższa jest infekcja u matki. Nieleczona kiła u kobiety ciężarnej może skutkować groźnymi powikłaniami, takimi jak: poród przedwczesny, obrzęk uogólniony płodu, a nawet zgon wewnątrzmaciczny. Dlatego też niezmiernie ważna jest diagnostyka prenatalna, w tym stosowanie testów przesiewowych, a nade wszystko prawidłowa ich interpretacja, co w pewnych sytuacjach może stwarzać spore trudności.
EN
Congenital syphilis is a multiorgan disease caused by Treponema pallidum transmitted in utero via placenta or during labour, through contact with primary lesion. The risk of fetal infection is the highest in the early phase of maternal infection. Untreated syphilis in a pregnant woman may result in serious complications such as preterm delivery, hydrops fetalis and even stillbirth. Therefore extremely important is prenatal diagnostics, including the use of screening tests, and, above all, their correct interpretation, which in some situations may pose considerable difficulties.
Konwencjonalne inwazyjne metody badań prenatalnych wiążą się z ryzykiem utraty ciąży, a techniki nieinwazyjne są jedynie badaniami przesiewowymi, o czułości wykrywania aneuploidii zbliżonej do 90%, przy około 5% częstości wyników fałszywie pozytywnych. Kilka ośrodków na świecie wprowadziło metody wykrywania aneuploidii płodu w oparciu o badanie wolnego DNA płodu (cffDNA) w osoczu matki. Pierwszą z nich dostępną w Polsce jest test NIFTY przeprowadzany z wykorzystaniem metody masywnie równoległego sekwencjonowania, nazywanego sekwencjonowaniem nowej generacji (NGS – Next Generation Sequencing), i następczej złożonej analizy bioinformatycznej jego wyników.
EN
Conventional invasive prenatal tests carry the risk of pregnancy loss, and non-invasive techniques are only screening, the sensitivity of detection of aneuploidy is close to 90%, with approximately 5% false positive rate. A few centers in the world have introduced fetal aneuploidy detection methods based on a study of free fetal DNA (cffDNA) in maternal plasma. The first of these is available in Poland NIFTY test carried out using massively parallel sequencing, called next-generation sequencing (NGS – Next Generation Sequencing) and subsequent complex bioinformatic analysis of the results.
JavaScript jest wyłączony w Twojej przeglądarce internetowej. Włącz go, a następnie odśwież stronę, aby móc w pełni z niej korzystać.