Wyniki wyszukiwania - BazTech

Ograniczanie wyników

Znaleziono wyników: 2

Liczba wyników na stronie

Wyniki wyszukiwania

Wyszukiwano:
w słowach kluczowych: MLPA

Sortuj według:

Ogranicz wyniki do:

Diagnostyka talasemii i hemoglobinopatii w Zakładzie Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej IHiT

Brojer Ewa, Klimczak-Jajor Edyta, Majewska-Wierzbicka Monika, Skulimowska Joanna

Laboratorium Medyczne

2019

nr 2

20--24

Hemoglobinopatie to różnorodna grupa chorób należąca do niedokrwistości hemolitycznych uwarunkowanych genetycznie. Występują one przede wszystkim w rejonach tropikalnych i subtropikalnych. Podłożem choroby mogą być zaburzenia syntezy (hemoglobinopatie ilościowe: talasemie) i/lub struktury hemoglobiny (hemoglobinopatie jakościowe: warianty hemoglobin) spowodowane mutacjami w genach kodujących to białko. W Zakładzie Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej diagnostyka hemoglobinopatii opiera się na badaniach biochemicznych (oznaczanie HbA2, HbF, Hb patologicznych metodą HPLC) oraz molekularnych (gap-PCR, MLPA, sekwencjonowanie HBB, HBA2 i HBA1). W wyniku postępującej migracji ludności choroby te są coraz częściej wykrywane w Polsce. Dzięki udoskonalonej diagnostyce wykrywane są przypadki o bardzo zróżnicowanym podłożu.

Haemoglobinopathies are a diverse group of hereditary hemolytic anemias caused by mutations that affect the synthesis (quantitative haemoglobinopathies: thalassemias) and/or the structure (qualitative haemoglobinopathies: structural hemoglobin variants) of haemoglobin. In the Department of Immunohaematology and Immunology of Transfusion Medicine, the diagnostics of haemoglobinopathy is based on biochemical tests (determination on HbA2, HbF and abnormal haemoglobin by the HPLC method) and molecular tests (gap-PCR, MLPA, the sequencing of HBB, HBA2 and HBA1). As a result of the progressive migration of the population, various haemoglobinopathies are also detected in Poland.

Metody analizy DNA - laboratorium genetyczne - cz. I

Gos M., Wertheim-Tysarowska K., Rzońca S., Nowakowska B., Charzewska A., Hoffman-Zacharska D.

Laboratorium - Przegląd Ogólnopolski

2013

nr 11-12

29--34

W pracy omówione zostały wybrane metody molekularne stosowane rutynowo w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, w tym metody podstawowe, takie jak reakcja łańcuchowej polimerazy (PCR), sekwencjonowanie metodą Sangera czy hybrydyzacja kwasów nukleinowych. Uwzględniono także nowoczesne metody molekularne, takie jak multipleksowa amplifikacja sond zależna od ligacji (MLPA), porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) czy sekwencjonowanie następnej generacji.

The paper discusses selected molecular methods routinely used in the diagnosis of inherited diseases, including basic methods such as polymerase chain reaction (PCR), Sanger sequencing or nucleic acid hybridization. Also modern molecular methods such as Multiplex ligation-dependent probe amplifi cation (MLPA), array-comparative genomic hybridization (aCGH) and nextgeneration sequencing (NGS).