EA-MOSGWA : narzędzie do wyznaczania przyczynowych genów w badaniach GWAS

• Autorzy: Gola A.

Warianty tytułu

EN

EA-MOSGWA : a tool for identifying causal genes in Genome Wide Association Studies

• Języki publikacji: PL

Abstrakty

PL

Praca przedstawia aktualny stan rozwoju programu EA-MOSGWA. Jest to narzędzie służące do wyznaczania przyczynowych genów w badaniach asocjacyjnych całego genomu (ang. Genome Wide Association Studies, GWAS). Badania GWAS mają na celu określenie genów, które mogą być odpowiedzialne za różnego rodzaju choroby genetyczne (np. rak, cukrzyca), a także genów, które wpływają na daną cechę, np. wzrost lub wagę. Sprowadzają się one do przebadania wielu tysięcy polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism, SNP) i powiązaniu ich (pojedynczych lub grupy SNP-ów) z przypadkami klinicznymi oraz możliwymi do zmierzenia cechami. Bardzo ważne w tego typu badaniach jest określenie jak największej liczby przyczynowych SNPów (ang. True Positive) przy jednoczesnej minimalizacji liczby fałszywych SNP-ów (ang. False Positive), czyli takich, które w rzeczywistości nie są przyczynowymi, a program zaklasyfikował je jako przyczynowe. W pracy przedstawiono wyniki symulacji, które pokazują, że zaproponowany algorytm ma dobre właściwości dotyczące dwóch badanych parametrów statystycznych.

EN

This paper presents the current stage of the development of EA-MOSGWA – a tool for identifying causal genes in Genome Wide Association Studies (GWAS). The main goal of GWAS is to identify genes which are causa for a particular disease and also genes which may be responsible for a given trait, e.g eyes color. The studiem conduct to examine hundred of thousand Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) and assign them to clinical cases or the measurable traits. Very important in this kind of research is to identify as many causal SNP as possible while minimizing the number of false SNPs. A false positive SNP is a SNP which in fact is not causal and the program has classified him as a causal. I present the results of the simulation study, which show that the proposed algorithm has good properties with respect to these two statistical parameters. I present the results of the simulation study, chich show that the proposed algorithm has good properties with respect to these two statistical parameters.

Słowa kluczowe

PL

algorytm ewolucyjny; badanie asocjacyjne całego genomu; regresja liniowa

EN

evolutionary algorithm; genome wide association; linear regression

• Wydawca: Wydawnictwo Uniwersytetu Humanistyczno-Przyrodniczego im. Jana Długosza w Częstochowie
• Czasopismo: Prace Naukowe Akademii im. Jana Długosza w Częstochowie. Technika, Informatyka, Inżynieria Bezpieczeństwa
• Rocznik: 2013
• Tom: T. 1
• Strony: 247--260
• Opis fizyczny: Bibliogr. 8 poz., rys., tab.

Twórcy

autor

Gola A.

• Akademia im. Jana Długosza, Al. Armii Krajowej 13/15, 42-200 Częstochowa

Bibliografia

• [1] Begum F., Ghosh D., Tseng G.C., and Feingold E., Comprehensive literature review and statistical considerations for GWAS meta-analysis, Nucleic Acids Res., 2012 May; 40(9): 3777–3784.
• [2] Frommlet, F., Ljubic, I., Arnardottir, H. and Bogdan, M., QTL Mapping Using a Memetic Algorithm with modications of BIC as fitness function, Statistical Applications in Genetics and Molecular Biology 11 (4) Article 2, 2012.
• [3] Frommlet F., Ruhaltinger F., Twarog P. and Bogdan M., Modied versions of Bayesian Information Criterion for genome-wide association studies. CSDA, 56 1038–1051, 2012.
• [4] Goldberg D., Algorytmy genetyczne i ich zastosowania, WNT, Warszawa, 2003.
• [5] Guan, Y. and Stephens, M., Bayesian Variable Selection Regression for Genome-wide Association Studies, and other Large-Scale Problems, Ann. Appl. Stat. 5 1780–1815, 2011.
• [6] He Q. and Lin, D., A variable selection method for genome-wide association studies, Bioinformatics 27 1–8, 2011.
• [7] Michalewicz Zb. Algorytmy Genetyczne + Struktury Danych = Programy Ewolucyjne, WNT, Warszawa, 2004.
• [8] Wu, T.T., Chen, Y.F., Hastie, T., Sobel, E. and Lange, K. (2011). Genome-wide association analysis by lasso penalized logistic regression. Bioinformatics 25 714–721.