Healthcare data management, regarding the growing popularity of precision medicine

• Autorzy: Maciejewska Katarzyna

Identyfikatory

DOI

10.37055/nsz/132732

Warianty tytułu

PL

Zarządzanie danymi w systemie ochrony zdrowia uwzględniające popularność medycyny precyzyjnej

• Języki publikacji: EN

Abstrakty

EN

Precision medicine that is studying DNA-based diseases is gaining more and more popularity in the world thanks to the dynamic development of sequencing technology. In 2003, the Human Genome Project (HGP, Human Genome Project) was completed, lasting 15 years and costing 2.7 billion dollars. Currently, the cost of running a genome test is around USD 1,000 and lasts only a few hours to several days, depending on the technology chosen. This document contains the most important concepts related to precision medicine and healthcare data management. Due to the significant reduction in costs associated with carrying out genetic tests, they have become more available and can be taken into account in patient studies. The techniques and methods discussed generate a large amount of medical data that should be managed and also used in preventive healthcare.

PL

Medycyna precyzyjna, która zajmuje się badaniem genezy chorób na podstawie DNA, zyskuje coraz większą popularność na świecie za sprawą dynamicznego rozwoju technologii sekwencjonowania materiału genetycznego. W roku 2003 został ukończony projekt poznania ludzkiego genomu (ang. Human Genome Project, HGP), który trwał 15 lat i który kosztował 2,7 miliarda dolarów. Obecnie koszt przeprowadzenia badania genomu wynosi około 1000 dolarów i trwa zaledwie od kilku godzin do kilku dni w zależności od wybranej technologii. W niniejszej pracy zostały opisane wybrane pojęcia związane z medycyną precyzyjną i zarządzaniem danymi w systemach ochrony zdrowia. Ze względu na znaczne obniżenie kosztów związanych z przeprowadzaniem testów genetycznych stały się one bardziej dostępne i mogą być brane pod uwagę w procesie diagnozowania i leczenia pacjentów. Omawiane techniki i metody generują dużą ilość danych medycznych, które powinny być zarządzane i wykorzystywane również w profilaktycznej opiece zdrowotnej.

Słowa kluczowe

EN

DNA; EHR; ICD; SNOMED CT

PL

DNA; EHR; ICD; SNOMED CT

• Wydawca: Wojskowa Akademia Techniczna im. Jarosława Dąbrowskiego
• Czasopismo: Nowoczesne Systemy Zarządzania
• Rocznik: 2019
• Tom: T. 14, nr 3
• Strony: 99--111
• Opis fizyczny: Bibliogr. 22 poz., rys., wykr.

Twórcy

autor

Maciejewska Katarzyna

• Military University of Technology, Institute of Computer and Information System

Bibliografia

• [1] Butkiewicz M., Blue E.E., Leung Y.Y. et al, 2018, Functional Annotation of Genomic Variants in Studies of Late-Onset Alzheimer’s Disease, “Bioinformatics”, Vol. 34, No. 16.
• [2] Campbell J.R., Campbell W.S., Pedersen J., 2016, SNOMED CT and Clinical Genomics: Use Case for Precision Medicine, SNOMED CT Expo 2016, Departments of Internal Medicine and Pathology University of Nebraska Medical Center, Omaha.
• [3] Chial H., 2008, DNA Sequencing Technologies Key to the Human Genome Project, “Nature Education”, Vol. 1, No. 1.
• [4] Cock P.J.A., Fields Ch.J., Goto N. et al., 2010, The Sanger FASTQ file format for sequences with quality scores, and the Solexa/Illumina FASTQ variants, “Nucleic Acids Research”, Vol. 38, No. 6.
• [5] Golubenko M.V., Slakhov R.R., Makeeva O.A. et al., 2015, Association of Mitochondrial DNA Polymorphism with Myocardial Infarction and Prognostic Signs for Atherosclerosis, “Molecular Biology”, Vol. 49, No. 6.
• [6] Li H., Handsaker B., wysoker A. et al., 2009, The Sequence Alignment/Map Format and SAMtools, “Bioinformatics”, Vol. 25, No. 16.
• [7] Loscalzo J., Antman E.M., 2016, Precision Medicine in Cardiology, “Nature Reviews Cardiology”, Vol. 13, No. 10.
• [8] Miko I., LeJeune L. (eds.), 2014, Essentials of Genetics, NPG Education, Cambridge.
• [9] Ng S.B., Buckingham K.J., Lee Ch. et al., 2010, Exome Sequencing Identifies the Cause of a Mendelian Disorder, “Nature Genetics”, Vol. 42, No. 1.
• [10] Perkins B.A., Caskey C.T., Brar P. et. al., 2018, Precision Medicine Screening Using Whole-Genome Sequencing and Advanced Imaging to Identify Disease Risk in Adults, “PNAS”, Vol. 115, No. 14.
• [11] Son J.H, Xie G., Yuan Ch. et al., 2018, Deep Phenotyping on Electronic Health Records Facilitates Genetic Diagnosis by Clinical Exomes, “American Journal of Human Genetics”, Vol. 105, No. 1.
• [12] IHTSDO Browser, 2019 (access: 30.03.2019), https://browser.ihtsdotools.org/.
• [13] Medicine Encyclopedia, 2002, Genetics of Disease: Mendelian and Complex Disorders (access: 30.03.2019), http://medicine.jrank.org/pages/2134/Disease-Genetics-Mendelian-Complex-Disorders.
• [14] NCI Dictionaries, 2019, Nucleotide (access: 30.03.2019), https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/nucleotide.
• [15] OLS Ontology, 2019, Myocardial infarction (access: 30.03.2019), https://www.ebi.ac.uk/ols/index.
• [16] Samtools 1, 2018, Sequence Alignment/Map Format Specification (access: 30.03.2019), https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf.
• [17] Samtools 2, 2018, The Variant Call Format Specification (access: 25.03.2019), https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.3.pdf.
• [18] Starling J., 2013, The Origin of the Term “Junk DNA”: A Historical Whodunnit (access: 25.03.2019), http://judgestarling.tumblr.com/post/64504735261/the-origin-of-the-term-junk-dna-a-historical.
• [19] Top Mobile Trends, 2014, Mobile Tech Contributions to Healthcare and Patient Experience (access: 25.03.2019), https://web.archive.org/web/20140530024928/http://topmobiletrends.com/mobile-technology-contributions-patient-experience-parmar/.
• [20] U.S. National Library of Medicine, 2018 (access: 25.03.2019), https://ghr.nlm.nih.gov/primer/precisionmedicine/precisionvspersonalized.
• [21] whitehouse.gov, 2015, FACT SHEET: President Obama’s Precision Medicine Initiative. (access: 25.03.2019), https://obamawhitehouse.archives.gov/the-press-office/2015/01/30/fact-sheet-president-obama-s-precision-medicine-initiative.
• [22] Wikipedia 1, Whole Genome Sequencing (access: 25.03.2019), https://en.wikipedia.org/wiki/ Whole_genome_sequencing.