Zastosowanie NGS i GWAS w diagnostyce i prognozowaniu chorób hematologicznych

Pierzyna-Świtała, M.; Sędek, Ł.

Artykuł - szczegóły

Tytuł artykułu

Zastosowanie NGS i GWAS w diagnostyce i prognozowaniu chorób hematologicznych

Autorzy

Pierzyna-Świtała M. , Sędek Ł.

Identyfikatory

Warianty tytułu

Application of NGS and GWAS in diagnostics and prognostication of haematological diseases

Języki publikacji

Abstrakty

W ostatnich latach obserwujemy gwałtowny rozwój diagnostyki laboratoryjnej w kierunku diagnostyki spersonalizowanej. W pracy przedstawiono nowoczesne metody molekularne, ich praktyczne zastosowanie we współczesnej diagnostyce chorób hematologicznych oraz perspektywy wykorzystania tych metod w przyszłości.

In recent years we have observed a rapid development of laboratory diagnostics into personalized diagnostics. The article presents modern molecular methods and their practical application in the contemporary diagnostics of haematological diseases, as well as the prospects of their future clinical use.

Słowa kluczowe

sekwencjonowanie nowej generacji badania asocjacyjne genom hematologia diagnostyka

next generation sequencing genome-wide association study hematology diagnostics

Wydawca

ELAMED Media Group

Czasopismo

Laboratorium - Przegląd Ogólnopolski

Rocznik

2017

Tom

nr 9-10

Strony

22--27

Opis fizyczny

Bibliogr. 28 poz., rys., tab.

Twórcy

autor

Pierzyna-Świtała M.

Katedra i Zakład Mikrobiologii i Immunologii, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

autor

Sędek Ł.

Katedra i Zakład Mikrobiologii i Immunologii, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Bibliografia

1. Sanger F., Nicklen S., Coulson A.R.: DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. „Proc. Natl. Acad. Sci.”, USA, 1977, 74 (12), 5463-7.
2. Voelkerding K.V., Dames S.A., Durtschi J.D.: Next-generation sequencing: from basic research to diagnostics. „Clin. Chem.”, 2009, 55 (4), 641-58.
3. Finishing the euchromatic sequence of the human genome. International Human Genome Sequencing Consortium. „Nature”, 2004, 431, 931-945.
4. Black J.S., Salto-Tellez M., Mills K.I. et al.: The impact of next-generation sequencing technologies on haematological research - A review. „Pathogenesis”, 2015, 2, 9-16.
5. Piątkowski J., Skalniak A., Bodzioch M., Pach D., Hubalewska-Dydejczyk A.: Wprowadzenie do sekwencjonowania ludzkiego genomu w diagnostyce. „Przegląd Lekarski”, 2013, 70 (7), 458-462.
6. Chaisson M., Pevzner P., Tang H.: Fragment assembly with short reads. „Bioinformatics”, 2004, 20 (13), 2067-74.
7. The sequencing marketplace [doi: www.allseq.com/knowledge-bank/sequencing-platforms/ion-torrent (29.06.17 r.)].
8. Pareek C.S., Smoczynski R., Tretyn A.: Sequencing technologies and genome sequencing. „J. Appl. Genet.”, 2011, 52, 413-35.
9. Sims D., Sudbery I., Ilott N.E. et al.: Sequencing depth and coverage: key considerations in genomic analyses. „Nature Reviews Genetics”, 2014, 15, 121-132.
10. Hatem A., Bozdag D., Toland A.E. et al.: Benchmarking short sequence mapping tools. „BMC Bioinformatics”, 2013, 14, 184.
11. Grada A., Weinbrecht K.: Next-generation sequencing: methodology and application. „J. Invest. Dermatol.”, 2013, 133, 11.
12. Collins F.S., Brooks L.D., Chakravarti A.: A DNA polymorphism discovery resource for research on human genetic variation. „Genome Res.”, 1998, 8 (12), 1229-31.
13. Gunderson K.L., Steemers F.J., Lee G. et al.: Genome-wide scalable SNP genotyping assay using microarray technology. „Nat. Genet.”, 2005, 37, 549-54.
14. Braggio E., Egan J.B., Fonseca R., Stewart A.K.: Lessons from next-generation sequencing analysis in haematological malignancies. „Blood Cancer J.”, 2013, 3, 127.
15. Kohlmann A., Grossmann V., Nadarajah N., Haferlach T.: Next-generation sequencing - feasibility and practicality in hematology. „BJH”, 2013, 160 (6), 736-53.
16. Sherborne A.L., Houlston R.S.: What are genome-wide association studies telling us about B-cell tumor development? „Oncotarget”, 2010, 1, 367-372.
17. Mori A., Deola S., Xumerle L. et al.: Next generation sequencing: new tools in immunology and hematology. „Blood Res.”, 2013, 48 (4), 242-9.
18. Berndt S.I., Camp N.J., Skibola C.F.: Meta-analysis of genome-wide association studies discovers multiple loci for chronic lymphocytic leukemia. „Nat. Commun.”, 2016, 7, 10933.
19. Ley T.J., Mardis E.R., Ding L. et al.: DNA sequencing of a cytogenetically normal acute myeloid leukaemia genome. „Nature”, 2008, 456 (7218), 66-72.
20. Ley T.J., Ding L., Walter M.J. et al.: DNMT3A mutations in acute myeloid leukemia. „N. Engl. J. Med.”, 2010, 363, 2424-2433.
21. Singh S.K., Lupo P.J., Scheurer M.E., Saxena A., Kennedy A.E., Ibrahimou B., Barbieri M.A. et al.: A childhood acute lymphoblastic leukemia genome-wide association study identifies novel sex-specific risk variants. „Medicine”, 2016, 95, 46.
22. Tiacci E., Trifonav V., Schiavoni G. et al.: BRAF mutations in hairy-cell leukemia. „N. Engl. J. Med.”, 2011, 463, 2305-15.
23. Flaherty K.T., Infante J.R., Daud A.: Combined BRAF and MEK Inhibition in Melanoma with BRAF V600 Mutations. „N. Engl. J. Med.”, 2012, 367, 107-14.
24. Treon S.P., Xu L., Yang G. et al.: MYD88 L265P somatic mutation in Waldenstrom’s macroglobulinemia. „N. Engl. J. Med.”, 2012, 367, 826-833.
25. Ngo V.N., Young R.M., Schmitz R. et al.: Oncogenically active MYD88 mutations in human lymphoma. „Nature”, 2011, 470, 115-119.
26. Conter V., Bartram C.R., Valsecchi M.G. et al.: Molecular response to treatment redefines all prognostic factors in children and adolescents with B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia: results in 3184 patients of the AIEOP-BFM ALL 2000 study. „Blood”, 2010, 115, 3206-3214.
27. Malec M., van der Velden V.H., Bjorklund E. et al.: Analysis of minimal residual disease in childhood acute lymphoblastic leukemia: comparison between RQ-PCR analysis of Ig/TcR gene rearrangements and multicolor flow cytometric immunophenotyping. „Leukemia”, 2004, 18, 1630-1636.
28. Torra O.S., Othus M., Williamson D.W., Wood B., Kirsch I. et al.: Next-generation sequencing in adult B-cell acute lymphoblastic leukemia patients. „Biol. Blood Marrow Transplant”, 2017, 23, 691-712.

Uwagi

Opracowanie ze środków MNiSW w ramach umowy 812/P-DUN/2016 na działalność upowszechniającą naukę (zadania 2017).

Typ dokumentu

Bibliografia

Identyfikator YADDA

bwmeta1.element.baztech-ed47145a-7011-4858-820a-48cb5913284e