Diagnostyka talasemii i hemoglobinopatii w Zakładzie Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej IHiT

• Autorzy: Brojer Ewa , Klimczak-Jajor Edyta , Majewska-Wierzbicka Monika , Skulimowska Joanna

Warianty tytułu

EN

Laboratory diagnostics of thalassemias and haemoglobinopathies in the Department of Immunohaematology and Immunology of Transfusion Medicine

• Języki publikacji: PL

Abstrakty

PL

Hemoglobinopatie to różnorodna grupa chorób należąca do niedokrwistości hemolitycznych uwarunkowanych genetycznie. Występują one przede wszystkim w rejonach tropikalnych i subtropikalnych. Podłożem choroby mogą być zaburzenia syntezy (hemoglobinopatie ilościowe: talasemie) i/lub struktury hemoglobiny (hemoglobinopatie jakościowe: warianty hemoglobin) spowodowane mutacjami w genach kodujących to białko. W Zakładzie Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej diagnostyka hemoglobinopatii opiera się na badaniach biochemicznych (oznaczanie HbA2, HbF, Hb patologicznych metodą HPLC) oraz molekularnych (gap-PCR, MLPA, sekwencjonowanie HBB, HBA2 i HBA1). W wyniku postępującej migracji ludności choroby te są coraz częściej wykrywane w Polsce. Dzięki udoskonalonej diagnostyce wykrywane są przypadki o bardzo zróżnicowanym podłożu.

EN

Haemoglobinopathies are a diverse group of hereditary hemolytic anemias caused by mutations that affect the synthesis (quantitative haemoglobinopathies: thalassemias) and/or the structure (qualitative haemoglobinopathies: structural hemoglobin variants) of haemoglobin. In the Department of Immunohaematology and Immunology of Transfusion Medicine, the diagnostics of haemoglobinopathy is based on biochemical tests (determination on HbA2, HbF and abnormal haemoglobin by the HPLC method) and molecular tests (gap-PCR, MLPA, the sequencing of HBB, HBA2 and HBA1). As a result of the progressive migration of the population, various haemoglobinopathies are also detected in Poland.

Słowa kluczowe

PL

hemoglobinopatie; talasemia; mikrocytoza; HPLC; gap-PCR; MLPA; sekwencjonowanie

EN

haemoglobinopathies; thalassemia; microcytosis; HPLC; gap-PCR; MLPA; DNA sequencing

• Wydawca: ELAMED Media Group
• Czasopismo: Laboratorium Medyczne
• Rocznik: 2019
• Tom: nr 2
• Strony: 20--24
• Opis fizyczny: Bibliogr. 17 poz., tab., rys.

Twórcy

autor

Brojer Ewa

• Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Zakład Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej

autor

Klimczak-Jajor Edyta

• Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Zakład Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej

autor

Majewska-Wierzbicka Monika

• Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Zakład Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej

autor

Skulimowska Joanna

• Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, Zakład Immunologii Hematologicznej i Transfuzjologicznej

Bibliografia

• 1. Klimczak-Jajor E. i wsp.: Analysis of α-thalasemia mutations in patients diagnosed at the Institute of Hematology and Transfusion Medicine. „Acta Haematol. Pol.”, 2016, 47, 248-253.
• 2. Modell B., Darlison M.: Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. „Bulletin of the World Health Organization”, 2008, 86, 480-487.
• 3. Marengo-Rowe A.J.: Structure-function relations of human hemoglobins. „Proc. (Bayl. Univ. Med. Cent.)”, 2006, 19, 239-245.
• 4. Sankaran V.G., Orkin S.H.: The Switch from Fetal to Adult Hemoglobin. „Cold Spring Harb. Perspect. Med.”, 2013, 3, a011643.
• 5. Turowski P., Uhrynowska M., Brojer E.: Talasemie - patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka. „Hematologia”, 2013, 4, 3, 239-256.
• 6. Bouva M. i wsp.: Known and new δ globin gene mutations and their diagnostic significance. „Haematologica”, 2006, 91, 129-132.
• 7. Parmeggiani G. i wsp.: A family with γ-thalassemia and high Hb A2 levels. „Hemoglobin”, 2016, 40, 187-190.
• 8. Wu M.Y. i wsp.: Characterization of a novel β-globin gene luster deletion causing (Aγδβ)0-thalassemia by next-generation sequencing. „Int. Jnl. Lab. Hem.”, 2017, 39, e-19-e22.
• 9. Harteveld C.L., Higgs D.R.: α-thalassaemia. „Orphanet J. Rare Dis.”, 2010, 5, 13-21.
• 10. Tari K. i wsp.: Thalassemia, an update: mole­cular basis, clinical features and treatment. „Int. J. BioMed. Public. Health”, 2018, 1, 1, 48-58.
• 11. Al-Mosawy W.F.: The beta-thalassemia. „SJMR”, 2017, 1, 1, 24-30.
• 12. Dwilewicz-Trojaczek J., Waszczuk-Gajda A.: Znaczenie terapii chelatującej u pacjentów z przeładowaniem żelaza w wyniku częstych transfuzji krwi. „Hematologia”, 2016, 7, 1, 1-13.
• 13. Turowski P.: Talasemie i hemoglobinopatie - wybrane zagadnienia w świetle doniesień prezentowanych na konferencji zorganizowanej przez Międzynarodową Federację Talasemii w Abu Dabi. „J. Transf. Med.”, 2014, 7, 2, 54-60.
• 14. Henderson S.J. i wsp.: Ten Years of Routine α- and β-Globin Gene Sequencing in UK Hemoglobinopathy Referrals Reveals 60 Novel Mutations. „Hemoglobin”, 2015, 40, 2, 1-10.
• 15. Thom C.S. i wsp.: Hemoglobin Variants: Biochemical Properties and Clinical Correlates. „Cold Spring Harb. Perspect. Med.”, 2013, 3, a011858.
• 16. Phylipsen M. i wsp.: Occurrence of common and rare δ-globin gene defects in two multiethnic populations: Thirteen new mutations and significance of δ-globin gene defects in β-thalassemia diagnostics. „Int. Lab. Hem.”, 2011, 33, 85-91.
• 17. Satta S. i wsp.: Changes in HbA2 and HbF in alpha thalassemia carriers with KLF1 mutation. „Blood Cells Mol. Dis.”, 2017, 64, 30-32.

Uwagi

PL

Opracowanie rekordu w ramach umowy 509/P-DUN/2018 ze środków MNiSW przeznaczonych na działalność upowszechniającą naukę (2019).