Metody analizy DNA - laboratorium genetyczne - cz. I

• Autorzy: Gos M. , Wertheim-Tysarowska K. , Rzońca S. , Nowakowska B. , Charzewska A. , Hoffman-Zacharska D.
• Języki publikacji: PL

Abstrakty

PL

W pracy omówione zostały wybrane metody molekularne stosowane rutynowo w diagnostyce chorób genetycznie uwarunkowanych, w tym metody podstawowe, takie jak reakcja łańcuchowej polimerazy (PCR), sekwencjonowanie metodą Sangera czy hybrydyzacja kwasów nukleinowych. Uwzględniono także nowoczesne metody molekularne, takie jak multipleksowa amplifikacja sond zależna od ligacji (MLPA), porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) czy sekwencjonowanie następnej generacji.

EN

The paper discusses selected molecular methods routinely used in the diagnosis of inherited diseases, including basic methods such as polymerase chain reaction (PCR), Sanger sequencing or nucleic acid hybridization. Also modern molecular methods such as Multiplex ligation-dependent probe amplifi cation (MLPA), array-comparative genomic hybridization (aCGH) and nextgeneration sequencing (NGS).

Słowa kluczowe

PL

choroby genetycznie uwarunkowane; reakcja łańcuchowa polimerazy; sekwencjonowanie; hybrydyzacja; MLPA; aCGH

EN

inherited diseases; polymerase chain reaction; sequencing; hybridization; MLPA; aCGH

• Wydawca: ELAMED Media Group
• Czasopismo: Laboratorium - Przegląd Ogólnopolski
• Rocznik: 2013
• Tom: nr 11-12
• Strony: 29--34
• Opis fizyczny: rys., wykr.

Twórcy

autor

Gos M.

• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

autor

Wertheim-Tysarowska K.

• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

autor

Rzońca S.

• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

autor

Nowakowska B.

• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

autor

Charzewska A.

• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa

autor

Hoffman-Zacharska D.

• Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa