Rola polimorfizmów genów MCPH1 i ASPM/MCPH5 w rozwoju mózgowia

• Autorzy: Pierzak-Sominka J. , Rudnicki J. , Czajkowska M. A. , Czajkowski A. A.

Warianty tytułu

EN

Role of polymorphisms of MCPH1 and ASPM/MCPH5 in the brain development

• Języki publikacji: PL

Abstrakty

PL

Wstęp i cele: Adaptacja ewolucyjna anatomii mózgowia u człowieka rozumnego właściwego pozostaje w zależności z genetycznymi regulatorami rozwoju objętości mózgowia. Do puli genów ewolucyjnych wykazujących zaangażowanie w procesy dotyczące modulowania rozmiaru mózgowia, a w szczególności powierzchni kory mózgu oraz ewolucji neocortex należą geny: MCPH1 i ASPM/MCPH5. Głównym celem jest ocena roli wybranych polimorfizmów genów ASPM i MCPH 1 w kształtowaniu cech strukturalnych i funkcjonalnych mózgowia. Materiał i metody: Wybrane polimorfizmy genów: ASPM [rs3762271], MCPH1 [rs930557] identyfikowano metodą PCR-RFLP (polymerase chain reaction – restriction fragment length polymorphism) z zastosowaniem swoistych par starterów. Identyfikację polimorfizmów genów ASPM [rs3762271] i MCPH [rs930557] przeprowadzono w oparciu o metody opracowane i zoptymalizowane w laboratorium Zakładu Biochemii Klinicznej i Molekularnej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej PUM w Szczecinie. Wyniki: Identyfikacja polimorfizmów genów ASPM [rs3762271] i MCPH [rs930557] przeprowadzona w oparciu o metody opracowane i zoptymalizowane w laboratorium Zakładu Biochemii Klinicznej i Molekularnej Katedry Diagnostyki Laboratoryjnej i Medycyny Molekularnej PUM w Szczecinie. Wniosek: Wybrane polimorfizmy genów ASPM i MCPH 1 powinno się zbadać w aspekcie kształtowania cech strukturalnych i funkcjonalnych mózgowia.

EN

Introduction and aims: Evolutionary adaptation of the anatomy of the brain in humans proper relationship with the development of genetic regulators of brain volume. The gene pool showing the evolutionary processes involved in the modulation of the size of the brain, especially the cerebral cortex area of the neocortex and evolution of genes include: MCPH1 and ASPM/MCPH5. The main aim is to evaluate the role of polymorphisms of selected genes ASPM and MCPH one in the development of structural and functional characteristics of the brain. Material and methods: Selected gene polymorphisms: ASPM [rs3762271], MCPH1 [rs930557] were identified by PCR-RFLP (polymerase chain reaction - restriction fragment length polymorphism) using specific primer pairs. Identification of the ASPM gene polymorphisms [rs3762271] and MCPH [rs930557] was based on methods developed and optimized in the laboratory of the Department of Clinical Biochemistry and Molecular Department of Laboratory Diagnostics and Molecular Medicine PUM in Szczecin. Results: Identification of the ASPM gene polymorphisms [rs3762271] and MCPH [rs930557] conducted based on methods developed and optimized in the laboratory of the Department of Clinical Biochemistry and Department of Laboratory Diagnostics and Molecular Medicine PUM in Szczecin. Conclusion: Selected polymorphisms of genes ASPM and MCPH one should be explored in the aspect of shaping structural and functional characteristics of the brain.

Słowa kluczowe

PL

geny; ASPM; MCPH 1; mózgowie; rozwój mózgowia

EN

genes; ASPM; MCPH1; brain development

• Wydawca: Wyższa Szkoła Techniczno-Ekonomiczna w Szczecinie
• Czasopismo: Problemy Nauk Stosowanych
• Rocznik: 2013
• Tom: T. 1
• Strony: 153--160
• Opis fizyczny: Bibliogr.: 24 poz., rys., tab.

Twórcy

autor

Pierzak-Sominka J.

• Pomorski Uniwersytet Medyczny, Klinika Patologii Noworodka, Katedra Położnictwa, Ginekologii i Neonatologii

autor

Rudnicki J.

• Pomorski Uniwersytet Medyczny, Klinika Patologii Noworodka, Katedra Położnictwa, Ginekologii i Neonatologii

autor

Czajkowska M. A.

• Pomorski Uniwersytet Medyczny, Klinika Patologii Noworodka, Katedra Położnictwa, Ginekologii i Neonatologii

autor

Czajkowski A. A.

• Uniwersytet Szczeciński, Wydział Matematyczno-Fizyczny, Katedra Edukacji Informatycznej i Technicznej

Bibliografia

• [1] Woods R.P., Freimer N.B., De Young J.A.: Normal variants of Microcephalin and ASPM do not account for brain size variability, Human Molecular Genetics, 2006, Vol. 15, Issue 12, pp. 2025-2029.
• [2] Evans P.D., Gilbert S.L., Mekel-Bobrov N., et al.: Microcephalin a gen regulating brain size, continues to evolve adaptively in humans, Science, 2005, 309 (5741), pp. 1717-1720.
• [3] Rushton J.P., Vernon P.A, Bons T.A.: No evidence that polymorphisms of brain regulator Microcephalin and ASPM are associated with general mental genes ability, head circumference or altruizm, Biology Letters 2007, Vol. 3, pp. 157-160.
• [4] Mochida G.H., Walsh Ch.A.: Molecular genetics of human microcephaly, Current Opinion in Neurobiology 2001, Vol. 14, pp. 151-156.
• [5] Rimol L. M., Agartz I., Djurović A., et al.: Sex-depend association of common variants of microcephaly genes with brain structure, PNAS, 2010 Vol. 107, No. 1, pp. 384-388.
• [6] Woods C.G.: Human microcephaly, Current Opision in Neurobiology 2004, Vol. 14, pp. 112-117.
• [7] Leroy J.G., Frias J.L.: Nonsydromic Microcephaly: An Overview, Chapter 12, Advances in Pediatrics, 2005, Vol 52.
• [8] Roberts E., Hampshire D.J., Pattison L., et al.: Autosomal recessive primary microcephaly: an analysis of locus heterogenity and phenotypic variation, Journal of Medical Genetics, 2002, Vol. 39, pp. 718-721.
• [9] Woods C.G., Bond J., Enard W.: Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH): A Review of Clinical, Molecular, and Evolutionary Findings, The Americal Jurnal of Human Genetics, 2005, Vol. 76, Issue 5, pp.717-728.
• [10] Xu X., Lee J., Stern D.F.: Microcephalin is a DNA damage response protein involved in regulation of CHK1 and BRCA1, The Journal of Biolugical Chemistry, 2004, Vol. 279, pp. 34091-34094.
• [11] Trimborn M.: Mutations in microcephalin cause aberrant regulation of chromosome condensation, The Americal Jurnal of Human Genetics, 2004, Vol. 75, pp. 261-266.
• [12] Jackson A.P., Eastwood H., Bell S.M., et al.: Identification of microcephalin, a protein implicated in determining the size of the human brain, The Americal Jurnal of Human Genetics 2002, Vol. 71, Issue 1, pp. 136-42.
• [13] Vallender E.J, Lahn B.T.: Positive selection on the human genome, Human Molecular Genetics, 2004, Vol. 13, Issue 2, pp. R245-R254.
• [14] Bond J., Roberts E., Mochida G.H., et al.: ASPM is a major determinant of cerebral cortical size, Nature genetics 2002, Vol. 32, pp. 316-320.
• [15] Wang J., Li Y., Su B.: A common SNP of MCPH1 is associated with cranial volume variation in Chinese population, Human Molecular Genetics, 2008, Vol. 17, pp. 1329-1335.
• [16] Mahmood S., Ahmad W., Hassan M.J: Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH): clinical manifestations, genetic heterogeneity and mutation continuum. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2011, Vol. 6, p. 39.
• [17] Woods C.G.: Human microcephaly, Current Opinion in Neurobiology, 2004, Vol. 14, pp. 112-117.
• [18] Timpson N., Heron J., Smith G.D. et al.: Comment on Papers by Evans et al. and Mekel-Bobrov et al. On Evidence for Positive Selection of MCPH1 and ASPM. Science 24 August 2007, Vol. 317, No. 5841, p. 1036 .
• [19] Mekel-Bobrov N., Posthuma D., Gilbert S. L. et al.: The ongoing adaptive evolution of ASPM and Microcephalin is not explained by increased intelligence. HMG Advance Access Published, 2007, p. 12.
• [20] Currat M., Excoffier L., Maddison W.: Comment on ongoing adaptive evolution of ASPM, a brain size determinant in Homo sapiens and Microcephalin, a gene regulating brain size, continues to evolve adaptively in humans, Science, 2006, Vol. 313 (5784), p. 172.
• [21] Dediu R., Ladd D.: Linguistic tone is related to the population frequency of the adaptive haplogroups of two brain size genes, ASPM and Microcephalin, PNAS, 2007, 104, pp. 10944-10949.
• [22] Cox J., Jackson A.P., Bond J., et al.: What primary microcephaly can tell us about brain growth. Trends in Molecular Medicine, 2006, Vol. 8, pp. 358-366.
• [23] Kornack D.R.: Neurogenesis and the evolution of cortical diversity: mode, tempo and partitioning during development and persistence in adulthood, Brain, Behavior and Evolution, 2000, Vol. 55, No. 6, pp. 336-344.
• [24] Evans P.D., Anderson, J.R., Vallender E.J., et al.: Reconstructing the evolutionary history of microcephalin, a gene controlling human brain size, Human Molecular Genetics, 2004, Vol. 13, No. 11, pp. 1139-1145.

Uwagi

Opracowanie ze środków MNiSW w ramach umowy 812/P-DUN/2016 na działalność upowszechniającą naukę (zadania 2017).