Choroby o podłożu zaburzeń mitochondrialnych. Etiologia i dziedziczenie

• Autorzy: Cal Magdalena , Kos Karolina

Warianty tytułu

EN

Mitochondrial disorders. Aetiology and inheritance

• Języki publikacji: PL

Abstrakty

PL

Mitochondria są organellami znajdującymi się w prawie każdej komórce organizmu ludzkiego. Odpowiadają przede wszystkim za syntezę ATP, a więc dostarczają energię dla wszystkich procesów wewnątrzkomórkowych. Wraz z rozwojem medycyny wzrosła świadomość o bardzo ważnej roli tych organelli zarówno w życiu, jak i w śmierci komórki. Diagnozowanie schorzeń o podłożu zaburzeń w prawidłowym funkcjonowaniu mitochondriów świadczy o bardzo ważnych funkcjach mitochondrium. Dziedziczenie mitochondrialne nie jest zgodne z prawami Mendla, mitochandria przekazywane są głównie od matki.

EN

Mitochondria are organelles found in almost every cell of the human body. They are primarily responsible for the synthesis of ATP and thus provide energy for all intracellular processes. Along with the development of medicine, the awareness of a very important role of these organelles in both cell life and death increases. Diagnosing diseases related to disorders in the proper functioning of mitochondria is indicative of very important functions of the mitochondrion. Mitochondrial inheritance is not accordant with the Mendelian laws, mitochondria are passed mainly from the mother.

Słowa kluczowe

PL

mitochondria; mitochondrialne DNA; choroby mitochondrialne

EN

mitochondria; mitochondrial DNA; mitochondrial diseases

• Wydawca: ELAMED Media Group
• Czasopismo: Laboratorium - Przegląd Ogólnopolski
• Rocznik: 2020
• Tom: nr 1
• Strony: 16--22
• Opis fizyczny: Bibliogr. 20 poz., rys.

Twórcy

autor

Cal Magdalena

• Zakład Mykologii i Genetyki, Wydział Nauk Biologicznych, Uniwersytet Wrocławski

autor

Kos Karolina

• Zakład Mykologii i Genetyki, Wydział Nauk Biologicznych, Uniwersytet Wrocławski

Bibliografia

• 1. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej, 2017, PWN, 282-283.
• 2. Kukliński B., Schemionek A.: Medycyna mitochondrialna. Nowatorska metoda na pozornie nieuleczalne choroby. 2015, Vital.
• 3. Solomon E.P., Berg L.R., Martin D.W.: Biologia. 2016, Multico Oficyna Wydawnicza, 94-95.
• 4. Karp G.: Cell and molecular biology. Concepts and experiments. 2008, Fifth Edition, USA. Wiley, 180-189.
• 5. Bartnik E., Piotrowska A, Jankauskaite E.: Choroby mitochondrialne. „Postępy Biochemii”, 2016, 2(62).
• 6. Koseniuk A., Szumiec A., Rubiś D., Radko A.: Różnice w budowie i funkcjonowaniu genomu mitochondrialnego jądrowego. „Wiadomości Zootechniczne”, 2015, 2, 98-102.
• 7. Brown T. A.: Genomy. PWN, 2009.
• 8. Brągoszewski P., Ostrowski J.: Medycyna mitochondrialna. „Postępy Nauk Medycznych”, 2009, 2, 138-148.
• 9. Szewczyk M., Stępień P.P.: Dialogi pomiędzy jądrem a mitochondriami. „Postępy Biochemii”, 2016.
• 10. Bal J.: Biologia molekularna w medycynie. „Elementy Genetyki Klinicznej”, PWN, 203, 282-283.
• 11. Drewa G., Ferenc T.: Genetyka medyczna. Elsevier Urban & Partner, 2011, 253-266.
• 12. Barbaruk K.: Mechanizmy naprawy DNA mitochondrialnego u drożdży Saccharomyces cerevisiae. Praca licencjacka, 2017.
• 13. Tońska K., Rusecka J., Bartnik E.: Choroby mitochondrialne, postęp w badaniu i leczeniu. „Postępy Biochemii”, 2018, 64, 300-303.
• 14. Wojtczak L., Zabłocki K.: Mitochondria w życiu, chorobie i śmierci komórki. „Postępy Biochemii”, 2008, 54, 2.
• 15. Szczepanowska J., Wojewoda M., Zabłocki K.: Choroby spowodowane mutacjami w mitochondrialnym DNA. „Postępy Biochemii”, 2011, 2, 57.
• 16. Von Döbeln U. 2016. www.socialstyrelsen.se.
• 17. Skupińska K.: Przegląd chorób o podłożu zaburzeń mitochondrialnych. Praca licencjacka, 2019.
• 18. Hirano M.: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathydisease. GeneReviews®, Seattle 2016.
• 19. Brandon M., Baldii P., Wallace D.C.: Mitochondrial mutations in cancer. „Oncogene”, 2006, 25, 4647-4662.
• 20. Piętka G., Kukwa W., Bartni E. i wsp.: Mutacje mitochondrialnego DNA w rozwoju nowotworów głowy i szyi. „Otolaryngologia Polska”, 2008, 62, 158-164.

Uwagi

PL

Opracowanie rekordu ze środków MNiSW, umowa Nr 461252 w ramach programu "Społeczna odpowiedzialność nauki" - moduł: Popularyzacja nauki i promocja sportu (2020).