Nowe nieinwazyjne testy prenatalne

• Autorzy: Dudarewicz L.
• Języki publikacji: PL

Abstrakty

PL

Konwencjonalne inwazyjne metody badań prenatalnych wiążą się z ryzykiem utraty ciąży, a techniki nieinwazyjne są jedynie badaniami przesiewowymi, o czułości wykrywania aneuploidii zbliżonej do 90%, przy około 5% częstości wyników fałszywie pozytywnych. Kilka ośrodków na świecie wprowadziło metody wykrywania aneuploidii płodu w oparciu o badanie wolnego DNA płodu (cffDNA) w osoczu matki. Pierwszą z nich dostępną w Polsce jest test NIFTY przeprowadzany z wykorzystaniem metody masywnie równoległego sekwencjonowania, nazywanego sekwencjonowaniem nowej generacji (NGS – Next Generation Sequencing), i następczej złożonej analizy bioinformatycznej jego wyników.

EN

Conventional invasive prenatal tests carry the risk of pregnancy loss, and non-invasive techniques are only screening, the sensitivity of detection of aneuploidy is close to 90%, with approximately 5% false positive rate. A few centers in the world have introduced fetal aneuploidy detection methods based on a study of free fetal DNA (cffDNA) in maternal plasma. The first of these is available in Poland NIFTY test carried out using massively parallel sequencing, called next-generation sequencing (NGS – Next Generation Sequencing) and subsequent complex bioinformatic analysis of the results.

Słowa kluczowe

PL

cffDNA; diagnostyka prenatalna; aneuploidie chromosomowe

EN

cffDNA; prenatal diagnosis; chromosomal aneuploidy

• Wydawca: ELAMED Media Group
• Czasopismo: Laboratorium - Przegląd Ogólnopolski
• Rocznik: 2013
• Tom: nr 9-10
• Strony: 46--47

Twórcy

autor

Dudarewicz L.

• Zakład Genetyki, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łódź